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La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha integrado en su web, en el marco de los contenidos abordados en la III Reunión de Alto Nivel de Naciones Unidas, el posicionamiento que, desde el movimiento iberoamericano, lanzaron las asociaciones de afectados por enfermedades raras, entre ellas la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), para integrar el abordaje de las enfermedades raras dentro de la acción que la Organización de Naciones Unidas (ONU) lleva a cabo frente a las enfermedades no transmisibles (ENT) con el objetivo de garantizar la cobertura universal de la salud.

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Según Enrique Casado, catedrático de Pediatría, la OMS tiene identificadas actualmente 5.000 enfermedades raras, a las que hay que sumar las enfermedades ultrarraras, aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 100.000 habitantes, es decir, tienen una prevalencia diez veces menor entre la población.

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