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La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha concedido uno de sus tres Premios 2020, el correspondiente a la categoría de Transformación Social, al Plan Piloto para la Mejora del Diagnóstico Genético en Enfermedades Raras en la Comunidad de Madrid, Extremadura e Islas Baleares, que define rutas asistenciales que aseguren un acceso al diagnóstico genético de los pacientes y familias con sospecha de sufrir una enfermedad rara.

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El día 28 de febrero se celebrará en el Salón de Actos del CaixaForum de Madrid la IX Jornada “Investigar es avanzar”, que se enmarca dentro del Día Mundial de las Enfermedades Raras y a la que acudirán Alba Ancochea, directora general de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), y Santiago de la Riva, miembro de la Junta Directiva de FEDER.

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El encuentro anual de todos los grupos de investigación CIBERER tendrá lugar del 11 al 13 de marzo en el Hotel SB BCN Events de Castelldefels (Barcelona).

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Cuatro nuevos grupos de investigación, liderados por Mario Fernández Fraga, Eduardo López Granados, Victoriano Mulero y Ángela Nieto, se han incorporado al CIBERER, tras ser seleccionados en la convocatoria del Instituto de Salud Carlos III, enmarcada en la Acción Estratégica en Salud 2017-2020.

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Los miembros del Programa de Investigación de Enfermedades Neurológicas del CIBERER se han unido al reto #DELAMANO15N de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM), que tiene como objetivo dar visibilidad a este grupo de patologías. La campaña se realizó en el marco del Día de las Enfermedades Neuromusculares, celebrado el pasado 15 de noviembre.

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Aprender cómo se dirigen las nanopartículas hacia las células diana, cómo funcionan los sistemas de liberación controlada con puertas moleculares, la utilización de las herramientas CRISPR/Cas9 en el laboratorio o cómo sirven los agentes de contraste para diagnóstico y tratamiento de enfermedades respiratorias son algunas de las ideas que se llevarán los participantes del #nanodesafío CIBER, la actividad propuesta este año para la Semana de la Ciencia de Madrid, dirigida a estudiantes de ESO y Bachillerato.

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El Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona acogerá el Simposio Internacional sobre enfermedades raras y no diagnosticadas en niños y adolescentes, coordinado por Francesc Palau (U732 CIBERER), los próximos 27 y 28 de noviembre.

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La Sala Garate de la Universidad de Deusto de Bilbao acogerá la Jornada sobre designación, desarrollo y acceso de medicamentos huérfanos el lunes 21 de octubre. Este encuentro está organizado por el CIBERER y la Plataforma Malalties Minoritàries, con el apoyo del CICbioGUNE, el Gobierno Vasco, la Universidad de Deusto, FEDER y el Ayuntamiento de Bilbao.

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Representantes del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER) participaron en la Asamblea General del European Joint Programme on Rare Diseases (EJP-RD), celebrada del 17 al 19 de septiembre en Gdansk (Polonia). El CIBERER es uno de los 89 beneficiarios de este proyecto, el de mayor envergadura en materia de enfermedades raras en Europa.

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El Centro de Investigación Biológica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER) participará en una divertida tarde de divulgación científica para todos los públicos en las instalaciones del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) de Valencia, organizada en el marco de la Noche Europea de l@s Investigador@s.

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