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La Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP) ha renovado el acuerdo de colaboración con el CIBERER para financiar con 17.687 euros adicionales el proyecto de mejora del conocimiento y búsqueda de un tratamiento en modelos celulares para la lipodistrofia generalizada adquirida.

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Más de 350 investigadores se dieron cita en la XIII Reunión Anual del Centro de Investigación Biológica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER), celebrada online del 1 al 3 de julio. Los grupos compartieron sus avances en la búsqueda de diagnóstico y tratamientos para los diversos tipos de enfermedades raras con 40 presentaciones orales y 37 pósters.

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El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) ha celebrado a principios de julio su XIII Reunión Anual, que fue inaugurada por Pablo Lapunzina, director científico del centro, y Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y su Fundación, coincidiendo ambos en la importancia y ejemplo de la colaboración mantenida entre investigadores y pacientes.

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Unos 400 investigadores participaron en la tercera edición del Curso de Edición Genética y Terapia Génica del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), coordinado por Lluís Montoliu y Almudena Fernández. Este curso, de carácter eminentemente práctico, ofreció formación sobre diferentes abordajes con herramientas CRISPR para la generación de modelos animales y celulares.

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Un reciente estudio multicéntrico internacional contribuye a describir una enfermedad rara caracterizada por rasgos faciales reconocibles, defectos cardíacos y discapacidad intelectual, a la que proponen denominar síndrome TRAF7, por el nombre del gen que la ocasiona.

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Científicos del Área de Bioinformática Clínica del Sistema Sanitario Público de Andalucía (SSPA) están llevando a cabo un proyecto de investigación para desarrollar herramientas y aplicaciones bioinformáticas capaces de detectar nuevos genes implicados en las enfermedades raras.

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Un producto de bioingeniería tisular basado en el empleo de células de paciente corregidas mediante edición genómica ha sido designado como medicamento huérfano por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) para el tratamiento de la epidermólisis bullosa distrófica recesiva.

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La U759 CIBERER que dirige Aurora Pujol, profesora ICREA en el IDIBELL de Barcelona, participa en un estudio que tiene como objetivo determinar factores genéticos de susceptibilidad a desarrollar las formas severas de COVID-19 en individuos menores de 50 años sin comorbilidades.

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La Fundación FEDER ha anunciado los seis proyectos seleccionados en la V edición de su convocatoria de ayudas a la investigación en enfermedades raras, dotada con 120.000 euros. Cuatro de estos proyectos están liderados por investigadores del CIBERER: Julián Nevado, sobre hipertensión pulmonar; Joaquín Dopazo, sobre genes de enfermedades raras no diagnosticadas; José Antonio Sánchez, sobre ENACH, y Àngels Garcia Cazorla, sobre defectos genéticos de la neurotransmisión.

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La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha concedido uno de sus tres Premios 2020, el correspondiente a la categoría de Transformación Social, al Plan Piloto para la Mejora del Diagnóstico Genético en Enfermedades Raras en la Comunidad de Madrid, Extremadura e Islas Baleares, que define rutas asistenciales que aseguren un acceso al diagnóstico genético de los pacientes y familias con sospecha de sufrir una enfermedad rara.

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