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Viernes, 21 Febrero 2020 11:44

La secuenciación genómica puede ayudar a diagnosticar y tratar de forma más temprana las enfermedades raras

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El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y la Asociación de Medicina de la Industria Farmacéutica (Amife), en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), organizaron en Madrid una jornada sobre el impacto de los descubrimientos de la secuenciación genómica para diagnosticar y tratar de forma más temprana las enfermedades raras.

El director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Manuel Posada, consideró que estos avances técnicos permiten profundizar en el conocimiento de los mecanismos moleculares. Esto “posibilitará abordar las enfermedades raras de una manera muy personalizada y no centrándose tanto en un tipo concreto de enfermedades”. Incluso, podría “cambiar hasta el lenguaje para hablar de mecanismos alterados y no de enfermedades”.

Este experto citó que el descubrimiento de nuevas variantes genéticas ha abierto una nueva etapa en el diagnóstico y tratamiento precoz de las enfermedades raras. Hasta ahora, pensábamos que solo había un tipo de enfermedad, pero el descubrimiento de nuevas variantes supone un desafío para el establecimiento del diagnóstico. Esto se debe a que “se asocian a variantes clínicas de lo que antes se consideraba una única enfermedad”, explica Posada.

Además, remarca la importancia de todos estos hallazgos “porque detrás de ellos está la posibilidad de investigar para encontrar tratamientos innovadores“.

El encuentro fue inaugurado por Raquel Yotti, directora del ISCIII, y por Guadalupe Martínez, presidenta de Amife. Asimismo contó con la participación de expertos en este tipo de patologías que han aportado distintas perspectivas: desde la investigación a las técnicas de secuenciación pasando por representantes de asociaciones de pacientes.

La presidenta de Amife señaló que esta colaboración será muy beneficiosa. Permitirá la mejora en el acceso al diagnóstico y la posibilidad de acelerar la puesta en el mercado de nuevas terapias.

Fuente: El Global

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