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Lunes, 18 Noviembre 2019 09:24

Burgos acogió la Jornada de las Enfermedades de los Neurotransmisores

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La Asociación De Neu, entidad que aglutina a las familias españolas con personas afectadas por alguna de las enfermedades de los neurotransmisores, organizó su tercer encuentro de familias, doctores e investigadores especializados en este tipo de patologías el pasado mes de octubre.

En la jornada, celebrada en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) de Burgos, se informó sobre los nuevos avances en las investigaciones y posibles terapias que pueden mejorar, en algunos casos de forma sustancial, la vida de niños y adultos con estas enfermedades. Además, sirvió para abrir un espacio de colaboración real entre las familias afectadas, los investigadores y los profesionales que se dedican a mejorar la vida de los pacientes, en su mayoría niños.

Dentro del programa científico de esta jornada, de carácter bienal, se presentaron los últimos avances en distintas enfermedades de los neurotransmisores. El encuentro se abrió con una charla de María Isidoro García, coordinadora de la Unidad de Referencia Diagnóstica de Enfermedades Raras de Castilla y León, que explicó cómo dan respuesta a los cada vez más numerosos análisis genéticos que se solicitan en su laboratorio, la dificultad que hay para realizar una correcta interpretación de las variantes patogénicas y las posibilidades futuras que puede deparar la medicina de precisión.

Otros temas abordados fueron el estado actual del Registro de Pacientes con Defectos de los Neurotransmisores y los estudios clínicos que se van a poner en marcha, los defectos de síntesis de BH4 y la enfermedad de Segawa, la terapia ocupacional o la proteómica, entre otros.

Fuente: CIBERER

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