Desde FEDER se busca continuar situando a las enfermedades poco frecuentes como un desafío de salud pública. “Para ello -comentan sus responsables- instamos a impulsar medidas que den respuesta a los niños, jóvenes y adultos con una enfermedad poco frecuente de cara a mejorar la calidad y esperanza de vida de los afectados y sus familias”.

Este es el decálogo de prioridades de la Federación:

1. Impulsar un Plan de desarrollo e implementación de la Estrategia Nacional en Enfermedades Raras en el Sistema Nacional de Salud, dotándolo de los recursos suficientes y garantizando la coordinación entre las diferentes comunidades autónomas.
2. Garantizar que el Registro Estatal de Enfermedades Raras esté al servicio de los pacientes y de la investigación en enfermedades raras. Se establece como prioritario que sus datos abarquen la totalidad de las enfermedades raras diagnosticadas en España y que los mismos sean de calidad y se vuelquen debidamente validados y actualizados desde los registros autonómicos de salud. Asimismo, es necesario el establecimiento de historial clínico único y compartido con las debidas garantías de confidencialidad en el acceso a la información.
3. Promover la investigación en enfermedades raras, favoreciendo la viabilidad y sostenibilidad de las entidades e instituciones que investigan en enfermedades raras y estableciendo sistemas de incentivos que fomenten la colaboración económica del sector privado y la sociedad civil.
4. Promover la formación e Información en enfermedades raras.
5. Fortalecer la designación de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR),garantizando su sostenibilidad mediante una partida finalista en los PGE ,favoreciendo la coordinación entre los CSUR y otros centros sanitarios, así como promoviendo su participación en la convocatoria para las Redes Europeas de Referencia (ERN).
6. Implementar un Modelo de Asistencia Integral que responda a las necesidades de las personas con enfermedades raras, que incluya la elaboración y puesta en marcha de planes regionales en cuidados paliativos pediátricos así como que garantice el acceso en condiciones de equidad a los servicios asistenciales necesarios, tales como la atención temprana, rehabilitación, logopedia y atención psicológica, entre otros.
7. Asegurar un acceso rápido y equitativo al diagnóstico de las enfermedades raras en las distintas comunidades autónomas, impulsando medidas que garanticen el acceso a pruebas genéticas y técnicas de cribado neonatal en todo el territorio nacional.
8. Garantizar el acceso al tratamiento adecuado de las personas con enfermedades raras en las distintas comunidades autónomas, unificando los informes y evaluaciones y evitando demoras en las decisiones sobre financiación y precio de los medicamentos.
9. Promover la creación de una Ley General de Derechos de las personas con enfermedad crónica que -desde un enfoque global- aporte soluciones integrales y considere a las personas con enfermedades raras como un colectivo de especial vulnerabilidad. Dicha ley deberá fortalecer los servicios sociales, especialmente los relacionados con la atención a la discapacidad y a la dependencia. Además, deberá implementar las medidas necesarias para coordinar y unificar los criterios en el reconocimiento de la situación de discapacidad para las personas con ER y establece runa coordinación eficiente de los servicios sociales, sanidad, educación y empleo tanto en el Estado como en las comunidades autónomas.
10. Promover la inclusión educativa de las personas con enfermedades raras para que puedan ejercer el derecho a la educación de manera plena y ajustada a sus necesidades específicas así como favorecer la inclusión laboral de las personas con enfermedades raras y sus familiares, de forma que puedan conciliar su vida laboral y familiar.

Estas propuestas prioritarias deben contemplar e implicar al paciente en todo el proceso de la enfermedad, teniendo en cuenta el conocimiento y experiencia que desde su papel pueden aportar en el abordaje de la patología.

Para ello, se propone y reclama una participación activa de las asociaciones de pacientes en los diferentes comités, foros de discusión o grupos de trabajo que dan soporte a la Administración desde un punto de vista consultivo y decisorio. Todo ello, bajo las premisas de la ética, el derecho a la intimidad y la transparencia en el tratamiento de la información.

Fuente: Somos Pacientes