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Jueves, 03 Mayo 2018 00:42

Un estudio norteamericano pone de relieve el largo peregrinaje médico de los pacientes con enfermedad mitocondrial

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Un nuevo estudio documenta el prolongado y difícil camino al que se enfrentan los pacientes antes de que ser diagnosticados de una enfermedad mitocondrial. El trabajo fue dirigido por investigadores del Centro Médico de la Universidad de Columbia, en Estados Unidos, y los hallazgos se publican en la revista ‘Neurology: Genetics'.

Se estima que 75.000 estadounidenses tienen enfermedades genéticas que son resultado de fallos en las mitocondrias, compartimentos intercelulares responsables de crear más del 90% de la energía que necesita el cuerpo para mantener la vida y apoyar la función de los órganos.

Los investigadores realizaron una encuesta a 210 pacientes con enfermedad mitocondrial diagnosticada por médicos reclutados a través de la Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras financiada por los Institutos Nacionales de Salud estadounidenses. En promedio, los pacientes dijeron que vieron a más de ocho médicos diferentes antes de obtener un diagnóstico. Más de la mitad (55%) informaron haber sido diagnosticados erróneamente en su camino hacia un diagnóstico de enfermedad mitocondrial, y de estos, casi un tercio (32%) se diagnosticaron erróneamente más de una vez.

El diagnóstico erróneo más común fue por trastorno psiquiátrico (13%), seguido de fibromialgia (12%), síndrome de fatiga crónica (9%) y esclerosis múltiple (8%). A lo largo de su viaje hacia el diagnóstico, la mayoría de los pacientes se sometieron a varias pruebas de diagnóstico, incluidos análisis de sangre, resonancias magnéticas cerebrales, biopsias musculares y pruebas genéticas.

"Este estudio demuestra que el camino hacia un diagnóstico de enfermedad mitocondrial suele ser largo y difícil, con visitas a numerosos especialistas clínicos, diagnósticos contradictorios y pruebas repetitivas, a veces dolorosas e invasivas", declaró Michio Hirano, autor clínico principal del artículo y jefe de la División Neuromuscular en el Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia.

Fuente: Infosalus

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