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Jueves, 04 Mayo 2017 10:01

La medicina de sistemas, una herramienta de gran utilidad en la investigación de las enfermedades raras

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Investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) presentaron sus avances en medicina de sistemas, convertida en una visión integradora de gran utilidad para la investigación de las enfermedades raras, en la X Reunión Anual que el centró celebró en San Lorenzo de El Escorial.

En este encuentro se presentaron además las mejoras en el diagnóstico de un gran número de enfermedades raras conseguidas con las nuevas técnicas de secuenciación genética y los avances en investigaciones sobre nuevos tratamientos farmacológicos o basados en terapias avanzadas.

En palabras de Pablo Lapunzina, director científico, "CIBERER celebra su décimo aniversario avanzando completamente alineado con los objetivos del Consorcio Internacional sobre Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC), que son los de llegar a diagnosticar todas las enfermedades raras y desarrollar un mínimo de 200 nuevos tratamientos para el año 2020".

La disponibilidad de datos altamente complejos junto con un amplio espectro de tecnologías de diagnóstico cambiará fundamentalmente la forma en la que los médicos tratarán a los pacientes en el futuro inmediato aplicando una aproximación conocida como medicina genómica.

La medicina de sistemas es una aproximación necesaria para la integración de toda esta información. Constituye un modo de visualizar la complejidad de las relaciones entre el genotipo y el fenotipo para comprender cómo cambios puntuales pueden desencadenar efectos en cadena y la interrelación entre estos cambios patológicos.

En esta línea están los trabajos que presentaron en esta reunión anual el grupo de investigación del CIBERER que lidera el Dr. Miguel Ángel Medina en la Universidad de Málaga. Este equipo ha desarrollado sistemas de predicción in silico (realizados en ordenadores) que permiten integrar la información que explica por qué ciertas mutaciones y otros cambios en el genoma provocan determinadas enfermedades, y por qué pueden presentarse diferentes cuadros clínicos en una misma patología o más de una patología en un solo paciente, además de identificar las cadenas de afectación y revelar así dianas terapéuticas potenciales.

Muchos de los trabajos presentados en esta Reunión Anual se basan en el uso de diferentes tecnologías de secuenciación para generar nuevo conocimiento y mejorar el diagnóstico molecular de los pacientes. Todo ello como base para transforma la práctica clínica y avanzar hacia una verdadera medicina genómica. Se exponen resultados de la aplicación de la secuenciación de nueva generación en enfermedades como la fibrosis pulmonar idiopática, la anemia aplásica, las enfermedades mitocondriales, el hipotiroidismo congénito o el adenoma hipofisario, entre muchas otras.

Además de los múltiples trabajos sobre patologías concretas, CIBERER presentó los primeros logros de su Programa de Casos no Diagnosticados, un esfuerzo transversal de sus grupos de investigación para conseguir identificar y caracterizar casos hasta ahora etiquetados en categorías tan generales como “discapacidad intelectual” o “autismo”.

Fuente: CIBERER

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