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Lunes, 12 Diciembre 2016 00:31

Acuerdo para la investigación de enfermedades mitocondriales

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La Obra Social “la Caixa”, el CIBERER y la Fundación Mencía han firmado un acuerdo de colaboración que permitirá llevar a cabo un proyecto de investigación preclínica de una enfermedad mitocondrial que servirá para buscar posibles tratamientos para esta patología y la mejora del conocimiento de otras enfermedades mitocondriales similares.

Este estudio del CIBERER, que se desarrollará a lo largo de tres años, cuenta con el impulso de la Obra Social "la Caixa", que ha destinado 194.400 euros. Estos fondos se suman a los 64.800 que aporta a este mismo proyecto la Fundación Mencía, fundada por los padres de una niña de siete años, afectada por una enfermedad minoritaria mitocondrial, que da nombre a la entidad.

El proyecto de investigación de la U701 CIBERER que lidera Ramon Martí en el grupo de patología neuromuscular y mitocondrial del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), generará un modelo de ratón con una mutación en el gen Gfm1 para el estudio de esta enfermedad mitocondrial minoritaria denominada hepatoencefalopatía por disfunción del factor de elongación mitocondrial G1.

La generación de este ratón supone el primer paso para caracterizar este tipo de enfermedades mitocondriales, así como para ensayar los primeros posibles tratamientos en fase de laboratorio. Sin la generación de este modelo animal la investigación preclínica en nuevas terapias y estrategias no sería posible. Esta aproximación a la enfermedad, pionera a nivel internacional, se realiza para poder comprender como funcionan las enfermedades mitocondriales, qué provoca su cuadro clínico y como tratarlas adecuadamente.

Esta enfermedad, causada por una mutación en el gen Gfm1 que provoca un fallo mitocondrial que da lugar a un déficit energético de las células, se manifiesta de forma temprana después del nacimiento, afecta principalmente al hígado y al cerebro y evoluciona rápidamente causando la muerte de los pacientes durante los primeros meses de vida, aunque hay algún caso de supervivencia más allá de los 6 años, como el caso de Mencía. Pero esta investigación permitirá no solo avanzar en el estudio de esta enfermedad en concreto sino también en el de otras enfermedades minoritarias de origen mitocondrial que afectan a centenares de niños en España y a miles en Europa.

Fuente: FEDER

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