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Viernes, 05 Agosto 2016 00:29

Jornada sobre enfermedades lisosomales en Córdoba

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Alrededor de medio centenar de especialistas en enfermedades raras se dieron cita en el Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba con motivo de una jornada organizada por el Instituto de Enfermedades Minoritarias de Andalucía.

Esta iniciativa, que se centró en esta ocasión en el manejo de las enfermedades lisosomales -provocadas por el mal funcionamiento de las enzimas-, forma parte de una serie de encuentros a nivel nacional impulsados por la compañía biotecnológica Shire.

En Andalucía en torno a 250.000 personas padecen alguna enfermedad rara, "de las que al menos un centenar padece enfermedades lisosomales, concretamente 30 de ellas enfermedad de Gaucher y 30 enfermedad de Fabry", según explicó el doctor González Meneses, coordinador del encuentro.

En estos casos, un diagnóstico preciso es fundamental y puede ser el primer paso para mejorar la atención a quienes viven con una enfermedad rara y sus familias, apuntó. De hecho, resaltó que las enfermedades lisosomales tienen un importante componente genético, lo que convierte a los antecedentes familiares en un punto fundamental para la evaluación de los pacientes con estas patologías. "El consejo genético de los pacientes con estas enfermedades permite afinar más el diagnóstico bioquímico, detectar a otros familiares afectos, conocer y diagnosticar la patología, y realizar estudios genéticos trascendentales", destacó.

Fuente: El Día de Córdoba

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