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Martes, 18 Agosto 2020 13:49

Nueva clasificación del mosaicismo genético para mejorar el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades asociadas

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Un estudio internacional coordinado por investigadores del CIBERER propone una nueva clasificación sistemática del mosaicismo genético. Esta clasificación, publicada en ‘Genetics in Medicine’, además de establecer un lenguaje estandarizado de comunicación, ayudará a mejorar el conocimiento sobre la fisiopatología molecular del mosaicismo, lo que podrá utilizarse para definir la historia natural de estos trastornos, mejorar el tratamiento médico, refinar las estimaciones de riesgo de recurrencia y guiar las decisiones terapéuticas.

 “De este modo, podremos prevenir la morbilidad y mortalidad de los trastornos asociados a mosaicismo”, subraya Pablo Lapunzina, coordinador del trabajo y jefe de grupo de la U753 CIBERER en el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del IdiPAZ-Hospital La Paz (Madrid.

El mosaicismo tiene una distribución y efecto fenotípico de enorme variabilidad. De hecho, “aunque algunas alteraciones genéticas solo son compatibles con la vida en forma de mosaicismo genético, en teoría, cualquier enfermedad genética de origen germinal puede presentarse de forma parcial o segmentaria debido a este mecanismo”, apunta Víctor Martínez, primer firmante del artículo e investigador de la U753 CIBERER. Esto constituye una dificultad añadida tanto para el diagnóstico como para entender por qué muchas enfermedades tienen una expresión variable.

Los intentos por clasificar los mosaicismos genéticos hasta la fecha han sido parciales. Por ello, este trabajo propone una nueva categorización sistemática del mosaicismo que es aplicable a todos los tipos de tejidos, incluida la consideración no solo del tejido afectado y el patrón y distribución del mosaicismo, sino también la causa, la dirección del cambio y el mecanismo de mutación.

Fuente: CIBERER

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