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Lunes, 27 Julio 2020 10:51

Más de 350 investigadores se dieron cita en la XIII Reunión Anual del CIBERER

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Más de 350 investigadores se dieron cita en la XIII Reunión Anual del Centro de Investigación Biológica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER), celebrada online del 1 al 3 de julio. Los grupos compartieron sus avances en la búsqueda de diagnóstico y tratamientos para los diversos tipos de enfermedades raras con 40 presentaciones orales y 37 pósters.

Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER, repasó los principales hitos del centro. En su intervención inicial destacó que los grupos han identificado en los últimos años más de 100 nuevos genes responsables de enfermedades raras. Además, el centro aumenta su impacto en las publicaciones científicas. “Solo en 2019, aparecieron 716 artículos con filiación CIBERER, 438 de ellos en revistas del primer cuartil”, concretó.

Además, reclamó la necesidad de un Plan Nacional de Medicina Genómica y la creación de la especialidad de Genética Clínica, “ya que somos el único país de Europa que no la tiene”, manifestó Lapunzina.

Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), reivindicó la importancia de que la voz de las asociaciones de pacientes forme parte de los órganos asesores de la investigación como el Consejo Asesor de Pacientes del CIBERER.

En el encuentro se presentaron diversos avances en el ámbito de distintos grupos de enfermedades raras, como las mitocondriales, neurosensoriales, neuromusculares, endocrinas, metabólicas o tumores poco frecuentes.

Además, se mostró cómo los laboratorios del CIBERER trabajan en proyectos de investigación en terapias como los cribados de compuestos para encontrar fármacos, en el reposicionamiento de medicamentos aprobados para otras patologías, en terapia celular o en bioingeniería de tejidos.

Destacan los proyectos de terapia génica en diversas fases de desarrollo (desde modelos celulares hasta ensayos clínicos avanzados en pacientes) en patologías como la anemia de Fanconi, la aciduria glutárica tipo I, la anemia de Diamond-Blackfan o la trombastenia de Glanzmann, entre otras.

Además, se presentaron diversos trabajos en los que se está utilizando la edición genética con CRISPR para la creación de modelos celulares o animales que sirven para comprender mejor las enfermedades y buscar tratamientos.

También se explicaron proyectos transversales en los que colaboran los grupos del CIBERER, como el Programa CIBERER de Enfermedades no Diagnosticadas (ENoD), que ha recibido ya más de 350 casos de 26 centros del país con una tasa diagnóstica que ya llega al 29% de los casos estudiados. Además, el programa ENoD se está fortaleciendo a base de estrategias para mejorar la eficiencia en el diagnóstico, mediante estudios complementarios y optimizando algoritmos de análisis gracias al grupo de trabajo de bioinformática.

Fuente: CIBERER

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