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Lunes, 13 Julio 2020 09:33

El Hospital Virgen del Rocío multiplica por diez su capacidad diagnóstica de enfermedades raras

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La Sección de Genética y Genómica de la UGC Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción del Hospital Virgen del Rocío, de Sevilla, es capaz de analizar un gran número de genes simultáneamente (exoma personalizado) para el estudio de todas las enfermedades raras de base genética recogidas en las carteras de servicios de los hospitales del sistema sanitario público andaluz. La última versión de este diseño incluye un total de 1.166 genes que cubren un total de 2.800 enfermedades raras.

Los especialistas han multiplicado por diez su capacidad diagnóstica en los últimos tres años, gracias a la incorporación de técnicas de secuenciación masiva y la bioinformática, que hoy permite implementar un diagnóstico genético eficiente e inclusivo en enfermedades raras.

El exoma clínico ha permitido hasta el momento el estudio genómico de más de 2.500 pacientes y sus familiares en los últimos dos años. Esta propuesta está permitiendo un mejor manejo clínico de los pacientes de forma estandarizada, segura, flexible, eficiente, y reproducible.

El hospital sevillano se sitúa, por tanto, como uno de los de mayor rendimiento en España en su ámbito, incorporando cada año nuevas patologías y cubriendo un creciente número de pacientes. Su trabajo ha merecido, un año más, la acreditación de la Agencia Europea de Calidad en Genética Molecular (EMQN) para el diagnóstico genético de enfermedades raras mediante secuenciación masiva.

Con esta acreditación, el hospital sevillano se convierte en una de las primeras entidades del sistema sanitario público andaluz que cuenta con la secuenciación masiva para el diagnóstico genético de enfermedades raras bajo los estándares de calidad europeos, garantizando una prestación de calidad de los servicios sanitarios en dicho ámbito.

Fuente: ABC Sevilla

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