Noticias

Viernes, 10 Julio 2020 11:35

Pacientes con enfermedades raras oculares destacan la importancia de avanzar en la investigación genética

Valora este artículo
(0 votos)

Los pacientes con enfermedades raras oculares han querido visibilizar este tipo de enfermedades, que requieren estar presentes en la agenda pública, y han incidido en la importancia de avanzar en la investigación genética; los afectados ven con cautela pero con esperanza las nuevas terapias avanzadas, que están comenzando a comercializarse para algunas de estas enfermedades.

Durante el encuentro digital “Una mirada a las enfermedades raras oculares: La importancia del diagnóstico precoz”, los pacientes pusieron de manifiesto que "las enfermedades de la visión, y más las que afectan a tan pocos pacientes, son invisibles para la sociedad" y, en ocasiones, también para los profesionales médicos, según resumió David Sánchez, afectado por una retinosis pigmentaria y presidente de Retimur.

En España hay 15.000 personas afectadas por enfermedades raras oculares de origen genético, que son mayoría entre las enfermedades raras oculares, y una de cada 5.000 personas tiene una patología de este tipo con un origen hereditario. Entre ellas, la retinosis pigmentaria, la amaurosis congénita de leber y la enfermedad de Stargardt son las más comunes.

El experto en economía de la salud y presidente de la Fundación Weber, Álvaro Hidalgo, expuso que el coste que la ceguera tiene para el sistema sanitario en España es de 360 millones de euros al año. Si se tuvieran en cuenta los cuidados informales, que son los que dan las familias a los enfermos y que, por tanto, no recae en las arcas públicas, el coste sería de 3.220 millones de euros anuales.

"Esto pone de manifiesto la importante carga que suponen estas patologías y lo necesario que es poder diagnosticarlas y poder tratarlas, por el aumento en la calidad de vida de los pacientes y el ahorro de coste sanitarios", destacó Hidalgo, quien apuntó que frente a enfermedades crónicas u oncológicas hay patologías con las que "no hay sensibilización y parece que no se pudiera hacer nada".

Por su parte, la directora del Instituto de Salud Carlos III, Raquel Yotti, encargada de la inauguración del encuentro, explicó cómo en la última década se ha producido una “revolución diagnóstica y terapéutica gracias a los avances en la genética, en la biología molecular o en la ingeniería tisular y ha subrayado que en el horizonte hay "grandes esperanzas para pacientes y sus familias que hasta este momento se consideraba que tenían enfermedades incurables".

"La ciencia cura y las enfermedades raras son uno de los ámbitos en los que este principio se pone de manifiesto", incidió Yotti, quien repasó el compromiso del Instituto de Salud Carlos III con las enfermedades raras y con las enfermedades raras oculares, a través del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) o de su participación en el Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (Onero).

Ese compromiso y esa idea de que "la ciencia debe ser colaborativa" pasa también por el Registro de Pacientes con Enfermedades Raras, una iniciativa surgida a impulso de las asociaciones de pacientes en colaboración con el IIER y que, según explicó José Joaquín Gil, presidente de Onero, nació en 2018 con el objetivo de recoger los datos de todos los pacientes, generar conocimiento, facilitar la investigación sobre ellos y tener acceso a las Redes Europeas de Referencia con la finalidad esencial de que los pacientes puedan acceder a las terapias avanzadas.
El registro permitirá, según Gil, generar conocimiento de la enfermedad para investigadores y para la sociedad en general, mejorar el diagnóstico, potenciar la investigación y optimizar recursos. "Necesitamos que políticos, gestores, laboratorios e industria farmacéutica –declaró sean conscientes de que este registro es vida para nosotros y parte de la solución a medio plazo".

Fuente: Infosalus

Visto 146 veces