Imprimir esta página
Jueves, 19 Marzo 2020 10:29

Quince hospitales españoles participan en un proyecto de diagnóstico genético de personas con enfermedades raras

Valora este artículo
(0 votos)

Un proyecto piloto para el diagnóstico genético de personas y familias afectadas o con sospecha de padecer enfermedades raras de base genética en el que participan 15 hospitales de tres comunidades autónomas (11 en Madrid, 3 en Extremadura y 1 en Baleares) ha obtenido ya sus primeros resultados.

Dentro de este proyecto piloto se han analizado más de 170 pacientes, fundamentalmente con discapacidad intelectual, pero también con otro tipo de patologías. “En este estudio se ha obtenido una tasa diagnóstica de un 30%, que puede incrementarse debido a que aún hay estudios en curso”, ha explicado Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER en la Jornada “Investigar es Avanzar”, organizada en CaixaForum Madrid.

Este proyecto piloto fue lanzado desde el Ministerio de Sanidad en 2017 con objeto de testear las rutas asistenciales que aseguren un acceso al diagnóstico genético de los pacientes y/o familias con sospecha de enfermedad rara en el SNS, con el fin de que éste sea efectivo y ágil, y en condiciones de equidad y calidad científico-técnica. Los resultados expuestos por Pablo Lapunzina son fruto del trabajo colaborativo en el que han participado estas tres comunidades autónomas.

El director científico del CIBERER destacó que, en base a los resultados sobre el análisis de eficiencia diagnóstica obtenidos, los estudios genéticos por secuenciación masiva deben ser la primera prueba diagnóstica en enfermedades genéticas sindrómicas de origen variable.

Posteriormente, Beatriz Morte, responsable del programa de Enfermedades No Diagnosticadas del CIBERER (ENoD), indicó que “se intentará dar respuesta, en la medida de lo posible, a los casos no resueltos a través de su inclusión en el programa ENoD”. Para avanzar en el diagnóstico de casos complejos sin diagnóstico, este programa se sustenta en el apoyo científico que proporciona la red de expertos del CIBERER mediante un abordaje multidisciplinar y el intercambio de información a nivel nacional e internacional.

Lapunzina también incidió en la urgencia de poner en marcha el Plan Nacional de Medicina Genómica, que permitiría que los resultados de las investigaciones se trasladaran de una manera directa, redundando en una mejora de la asistencia, el diagnóstico y la búsqueda de terapias para las enfermedades raras. El director científico del CIBERER ha recordado, además, que “somos el único país de Europa sin la especialidad de genética”.

Fuente: CIBERER

Visto 405 veces