Áreas temáticas

Publicaciones Científicas

Orphanet Journal of Rare Diseases

Es una publicación online de acceso abierto que abarca todos los aspectos de las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos. 

Más información

Journal of Rare Disorders: Diagnosis & Therapy

Publicación de acceso abierto dedicada a enfermedades raras y enfermedades crónicas debilitantes.

Más información

Journal of Rare Disorders

Primera publicación estadounidense dedicada a las enfermedades raras. Online y de acceso abierto.

Más información

Edorium Journal of Rare Diseases

Publicación internacional de acceso abierto, con artículos revisados por pares sobre todos los aspectos de las enfermedades raras.

Más información

Actualidad

Identificadas variantes genéticas raras relacionadas con la transmisión del autismo de padres a hijos

Un estudio internacional llevado a cabo con 2.600 familias revela el impacto de las variantes genéticas raras heredadas en el autismo, un trastorno poligénico y de difícil diagnóstico y tratamiento.…
 Noticias

Plan Estratégico del CIBERER 2018-2021

Desde finales de abril ya es posible descargar el Plan Estratégico del CIBERER 2018-2021.
 Noticias

El 35% de los afectados por enfermedades raras no está satisfecho con el grado de discapacidad reconocido

Más de un 70% de las personas con enfermedades raras en nuestro país posee el certificado de discapacidad pero el 35% de las personas aseguran no estar satisfechas con el…
 Noticias