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Guidelines / Recomendaciones

Síndrome de Cushing

Tríptico dirigido a médicos de atención primaria para sospechar antes un síndrome de Cushing.

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Guías de emergencia Orphanet

Son artículos escritos por profesionales y sometidos a revisión por pares que pretenden guiar a los profesionales en situaciones de emergencia.

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Síndrome de Costello

Guía clínica del Grupo de Trabajo sobre Cáncer en Síndromes Genéticos Polimalformativos (GT-CSGP).

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Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2

Guía clínica del Grupo de Trabajo sobre Cáncer en Síndromes Genéticos Polimalformativos (GT-CSGP).

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Síndrome de Cowden

Guía clínica del Grupo de Trabajo sobre Cáncer en Síndromes Genéticos Polimalformativos (GT-CSGP).

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Macrocefalia-malformación capilar

Guía clínica del Grupo de Trabajo sobre Cáncer en Síndromes Genéticos Polimalformativos (GT-CSGP).

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Actualidad

Un proyecto europeo mejorará el diagnóstico de enfermedades raras compartiendo datos

El Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) ha anunciado su colaboración en el proyecto europeo de investigación a gran escala Solve-RD, que combinará y analizará datos genéticos de pacientes con…
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Celebrado el encuentro formativo sobre investigación, registros y plataformas de información de FEDER y la AEMPS

El tercer encuentro conjunto de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), celebrado en Madrid el 14 de diciembre, se…
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El 29% del gasto europeo en información sanitaria irá a enfermedades raras

La Comisión Europea anunció el presupuesto para el Programa de Trabajo dentro del Programa de Salud (2014-2020) correspondiente a 2018, año en el que la mayor parte de la partida…
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