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Guidelines / Recomendaciones

Síndrome de Cushing

Tríptico dirigido a médicos de atención primaria para sospechar antes un síndrome de Cushing.

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Guías de emergencia Orphanet

Son artículos escritos por profesionales y sometidos a revisión por pares que pretenden guiar a los profesionales en situaciones de emergencia.

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Síndrome de Costello

Guía clínica del Grupo de Trabajo sobre Cáncer en Síndromes Genéticos Polimalformativos (GT-CSGP).

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Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2

Guía clínica del Grupo de Trabajo sobre Cáncer en Síndromes Genéticos Polimalformativos (GT-CSGP).

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Síndrome de Cowden

Guía clínica del Grupo de Trabajo sobre Cáncer en Síndromes Genéticos Polimalformativos (GT-CSGP).

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Macrocefalia-malformación capilar

Guía clínica del Grupo de Trabajo sobre Cáncer en Síndromes Genéticos Polimalformativos (GT-CSGP).

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La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) tenía autorizados en el año 2000 solamente 8 fármacos para enfermedades raras, antes de la aprobación del Reglamento sobre medicamentos huérfanos. En 2019 la…

Los menores con enfermedades raras, atendidos por el Servicio de Protección a la Infancia (SPI) viven una situación de especial vulnerabilidad ante la crisis derivada por la COVID-19, ya que,…

Se estima que en Europa hay 5,1 millones de personas que viven con un cáncer raro en Europa y 200 tipos de cánceres raros, según RARECARENet.