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Guidelines / Recomendaciones

Rare Diseases and Orphan Drugs

Publicación internacional online de acceso abierto con artículos revisados por pares. 

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Intractable & Rare Diseases

Publicación con artículos revisados por pares, dependiente de la Asociación Internacional de Investigación y Cooperación para el Avance de las Bio- y Socio-Ciencias (IRCA-BSSA).

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Enfermedad HHT

Guía clínica del Journal of Medical Genetics sobre la telangiectasia hemorrágica hereditaria. En inglés.

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Enfermedad de Gaucher

Documento del CIBERER.

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Deficiencia del transportador MCT8 (síndrome de Allan-Herndon-Dudley)

Documento del CIBERER.

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Histiocitosis de células de Langerhans

Guía de Euro-Histio-Net para el diagnóstico, manejo clínico y tratamiento de esta enfermedad durante la infancia. 

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Actualidad

Nuevo Plan de atención a las enfermedades raras pediátricas en Castilla y León

La Consejería de Sanidad de Castilla y León tiene previsto incorporar un nuevo plan para el diagnóstico precoz y avanzado de las enfermedades raras en edad pediátrica. Este plan contará…
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Zumárraga acogió la Reunión Anual del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas

Entre el 19 y el 21 de octubre se desarrolló en Zumárraga (Guipúzcoa) la Reunión Anual del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), así como del curso de actualización…
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Gestiona Radio estrena temporada de su programa Enfermedades Raras

La emisora Gestiona Radio comenzó el nuevo curso del programa “Enfermedades raras” el pasado 7 de septiembre hablando de genética, de la mano de NIMGenetics.
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