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Guidelines / Recomendaciones

Rare Diseases and Orphan Drugs

Publicación internacional online de acceso abierto con artículos revisados por pares. 

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Intractable & Rare Diseases

Publicación con artículos revisados por pares, dependiente de la Asociación Internacional de Investigación y Cooperación para el Avance de las Bio- y Socio-Ciencias (IRCA-BSSA).

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Enfermedad HHT

Guía clínica del Journal of Medical Genetics sobre la telangiectasia hemorrágica hereditaria. En inglés.

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Enfermedad de Gaucher

Documento del CIBERER.

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Deficiencia del transportador MCT8 (síndrome de Allan-Herndon-Dudley)

Documento del CIBERER.

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Histiocitosis de células de Langerhans

Guía de Euro-Histio-Net para el diagnóstico, manejo clínico y tratamiento de esta enfermedad durante la infancia. 

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El mercado de medicamentos en España cerró el año 2019 con la comercialización de 31 nuevos principios activos, 10 de ellos medicamentos huérfanos, y 880 nuevas presentaciones de fármacos, tanto…

La organización EURORDIS ha emitido un mensaje en el que expresa su apoyo a todas las personas y familias directamente afectadas por la epidemia de COVID-19 en todo el mundo.…

“Convivir con el miedo, la preocupación y la incertidumbre se han convertido hoy en un reto para todos/a, hoy nos ha tocado hacernos conscientes de la finitud y aprender a…