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Guidelines / Recomendaciones

Rare Diseases and Orphan Drugs

Publicación internacional online de acceso abierto con artículos revisados por pares. 

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Intractable & Rare Diseases

Publicación con artículos revisados por pares, dependiente de la Asociación Internacional de Investigación y Cooperación para el Avance de las Bio- y Socio-Ciencias (IRCA-BSSA).

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Enfermedad HHT

Guía clínica del Journal of Medical Genetics sobre la telangiectasia hemorrágica hereditaria. En inglés.

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Enfermedad de Gaucher

Documento del CIBERER.

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Deficiencia del transportador MCT8 (síndrome de Allan-Herndon-Dudley)

Documento del CIBERER.

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Histiocitosis de células de Langerhans

Guía de Euro-Histio-Net para el diagnóstico, manejo clínico y tratamiento de esta enfermedad durante la infancia. 

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Actualidad

La Agencia Europea del Medicamento cerró 2018 con 21 medicamentos huérfanos aprobados

La Agencia Europea del Medicamento (EMA) autorizó 84 medicamentos a lo largo del pasado año, de los que 42 contenían nuevas sustancias activas que nunca antes se habían autorizado en…
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Galicia crea su registro de pacientes con enfermedades raras

La Xunta de Galicia aprobó por decreto la creación y regulación por primera vez del Registro de pacientes con enfermedades raras de Galicia (Rerga), que permitirá facilitar la comparación entre…
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Premio por el diagnóstico de enfermedades raras a través de trastornos plaquetarios congénitos

La Unidad de Trombosis y Hemostasia del Servicio de Hematología del Hospital Universitario de Salamanca ha recibido el Premio al mejor artículo publicado sobre Trombosis y Hemostasia, en el Congreso…
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