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Guidelines / Recomendaciones

Rare Diseases and Orphan Drugs

Publicación internacional online de acceso abierto con artículos revisados por pares. 

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Intractable & Rare Diseases

Publicación con artículos revisados por pares, dependiente de la Asociación Internacional de Investigación y Cooperación para el Avance de las Bio- y Socio-Ciencias (IRCA-BSSA).

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Enfermedad HHT

Guía clínica del Journal of Medical Genetics sobre la telangiectasia hemorrágica hereditaria. En inglés.

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Enfermedad de Gaucher

Documento del CIBERER.

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Deficiencia del transportador MCT8 (síndrome de Allan-Herndon-Dudley)

Documento del CIBERER.

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Histiocitosis de células de Langerhans

Guía de Euro-Histio-Net para el diagnóstico, manejo clínico y tratamiento de esta enfermedad durante la infancia. 

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Actualidad

Enfermedades raras, trasplantes y cáncer recibirán 1,7 millones de euros en investigación clínica

La Fundación Mutua Madrileña entregó el pasado 6 de julio un total de 1,7 millones de euros a 18 nuevos ensayos clínicos de hospitales españoles sobre enfermedades raras, trasplantes, traumatología…
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Castilla-La Mancha crea una unidad técnica de información y coordinación dedicada a las enfermedades raras

El Gobierno de Castilla-La Mancha ha manifestado estar sensibilizado y comprometido con usuarios y familiares de pacientes en la lucha contra las enfermedades raras o poco frecuentes. Así lo aseguró…
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Las pruebas genéticas permiten diagnosticar casi 5.000 de las 7.000 enfermedades raras existentes

Actualmente se dispone de pruebas genéticas para diagnosticar casi 5.000 de las 7.000 existentes a escala mundial, un instrumento beneficioso para los pacientes y familiares, pues pueden mejorar su manejo…
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