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Guidelines / Recomendaciones

Rare Diseases and Orphan Drugs

Publicación internacional online de acceso abierto con artículos revisados por pares. 

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Intractable & Rare Diseases

Publicación con artículos revisados por pares, dependiente de la Asociación Internacional de Investigación y Cooperación para el Avance de las Bio- y Socio-Ciencias (IRCA-BSSA).

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Enfermedad HHT

Guía clínica del Journal of Medical Genetics sobre la telangiectasia hemorrágica hereditaria. En inglés.

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Enfermedad de Gaucher

Documento del CIBERER.

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Deficiencia del transportador MCT8 (síndrome de Allan-Herndon-Dudley)

Documento del CIBERER.

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Histiocitosis de células de Langerhans

Guía de Euro-Histio-Net para el diagnóstico, manejo clínico y tratamiento de esta enfermedad durante la infancia. 

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Actualidad

FEDER concede su reconocimiento al trabajo en red al IPER del Hospital Sant Joan de Déu

El Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, coordinado por Francesc Palau, jefe de grupo de la U732 CIBERER, obtuvo el Reconocimiento al…
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Jornada anual de enfermería en el Hospital de Alcalá de Henares dedicada a las enfermedades raras

El Hospital Príncipe de Asturias de Alcalá de Henares (Madrid) organizó su Jornada anual de Enfermería que en la edición de este año se celebró coincidiendo con la Semana de…
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La reina Letizia presidió el acto central del Día Mundial de las Enfermedades Raras

La reina Letizia pidió comprensión, apoyo, recursos y atención para los afectados por enfermedades raras y sin diagnóstico. Lo hizo en el acto central que presidió con motivo del Día…
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