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Guidelines / Recomendaciones

Rare Diseases and Orphan Drugs

Publicación internacional online de acceso abierto con artículos revisados por pares. 

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Intractable & Rare Diseases

Publicación con artículos revisados por pares, dependiente de la Asociación Internacional de Investigación y Cooperación para el Avance de las Bio- y Socio-Ciencias (IRCA-BSSA).

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Enfermedad HHT

Guía clínica del Journal of Medical Genetics sobre la telangiectasia hemorrágica hereditaria. En inglés.

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Enfermedad de Gaucher

Documento del CIBERER.

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Deficiencia del transportador MCT8 (síndrome de Allan-Herndon-Dudley)

Documento del CIBERER.

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Histiocitosis de células de Langerhans

Guía de Euro-Histio-Net para el diagnóstico, manejo clínico y tratamiento de esta enfermedad durante la infancia. 

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Actualidad

Siete de cada 100 personas en España conviven con una enfermedad rara

Siete de cada 100 personas conviven en España con una enfermedad rara, por lo que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) indica que en nuestro país son cerca 3…
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Internet puede ser una valiosa herramienta para identificar enfermedades raras no diagnosticadas

Internet puede servir como una vía para el diagnóstico y cuidado de personas que sospechan que tienen una enfermedad rara no identificada por sus médicos, de acuerdo con un estudio…
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Cirujanos del Hospital Vall d'Hebron son pioneros en trasplantar un hígado para tratar una enfermedad rara

El Hospital Vall d'Hebron, de Barcelona, se ha convertido en el primer centro en nuestro país en realizar trasplantes de hígado para tratar la encefalopatía mitocondrial gastrointestinal (MNGIE), una enfermedad…
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