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La Fundación Mehuer presentó a finales de abril, en el marco del V Congreso Educativo sobre Enfermedades Raras, su proyecto ‘CreER es podER’, que tiene como finalidad sensibilizar sobre las enfermedades raras a través de relatos creados por niños de países de habla hispana.
Un artículo de acceso abierto publicado en The CRISPR Journal explica la historia de la creación y los objetivos de la iniciativa ARRIGE para el uso responsable de la edición génica, lanzada el pasado mes de marzo en una reunión en la que participaron 160 representantes de 35 países en…
Un estudio internacional llevado a cabo con 2.600 familias revela el impacto de las variantes genéticas raras heredadas en el autismo, un trastorno poligénico y de difícil diagnóstico y tratamiento. La investigación, publicada en la revista Science, identifica diversas variantes genéticas relacionadas con el autismo que están causadas por deleciones,…
Más de un 70% de las personas con enfermedades raras en nuestro país posee el certificado de discapacidad pero el 35% de las personas aseguran no estar satisfechas con el grado reconocido, “normalmente porque consideran que no se les hizo una valoración adecuada por la falta de conocimiento acerca de…
AELMHU convoca sus premios para reconocer la investigación y difusión de las enfermedades raras
Notas de prensa |
Miércoles, 16 Mayo 2018 14:21
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