Prensa

Investigadores de la U750 CIBERER que lidera Raúl Estévez en la UB-IDIBELL han participado en dos estudios publicados recientemente que demuestran la implicación de las proteínas LRRC8 en diferentes enfermedades raras: el síndrome de solo células de Sertoli (SCOS) y la leucoencefalopatía megalencefálica causada por mutaciones en los genes MLC1…
El portal de referencia europeo sobre enfermedades raras Orphanet ha puesto en marcha una página de signos y síntomas clínicos de las enfermedades raras que ya cuenta con información sobre 3.237 patologías.
Los resultados del Proyecto INNOVCare (Innovative Patient-Centred Approach for Social Care Provision to Complex Conditions - Enfoque Innovador Centrando la atención en el Paciente para la provisión de Prestaciones Sociales) se conocieron durante la conferencia final del proyecto en Bruselas y confirman la importancia de la atención integral para las…
El European Joint Programme on Rare Diseases (EJP-RD), consorcio recientemente aprobado en el que participan 85 socios entre los que se encuentra el CIBERER y 71 terceras partes vinculadas, nace para establecer una estrategia integral de mejora de la investigación y del uso de datos y herramientas que conduzca a…
El programa RecerCaixa, de la Obra Social 'la Caixa' y la Asociación Catalana de Universidades Públicas, lanzaron en septiembre la aplicación COMJuntos, con el objetivo de ayudar a mejorar la comunicación entre las familias con niños con enfermedades raras y los profesionales de la salud.
Página 7 de 97