Entrevistas

El experto opina

«La misión del OBSER es generar y compartir información para mejorar la formación, la sensibilización y el empoderamiento de las familias afectadas por enfermedades raras»

Lara Albacete Rosado. Investigadora social. OBSER (FEDER)

 - ¿Cómo nació el OBSER?, ¿cuál es su misión fundamental?
El Observatorio nació en 2010 como un proyecto de FEDER ante la necesidad detectada de información y conocimiento sobre diversos temas relacionados con las enfermedades raras, que en aquel entonces era un reto. La misión del OBSER es generar y compartir esa información que creemos tan necesaria desde diversos sectores, tanto desde la sociedad en términos generales, a nivel de profesionales del ámbito educativo, como desde el ámbito sanitario y de las instituciones pertinentes que influyen en la toma de decisiones para mejorar la calidad de vida del colectivo.

El OBSER genera conocimiento a través de informes, y para ello se parte de fuentes de información primaria, que generamos a través de encuestas, y de nuestros servicios de atención directa, que nos permiten recopilar una cantidad de información de vital importancia, especialmente a través de nuestro Servicio de Información y Orientación (SIO), y también desde nuestras propias asociaciones.

Todo nuestro conocimiento parte de nuestros pacientes, de las familias, ya que recogemos sus testimonios, sus experiencias, sus valoraciones, sus percepciones desde diversas dimensiones que afectan a su realidad, y los visibilizamos a través de un espacio web que hemos creado para el Observatorio y que recoge las guías que crean las asociaciones para familias y profesionales con información muy útil, informes, etc. Por ejemplo, el año pasado dimos a conocer un informe sobre discapacidad y dependencia y cómo se abordan las enfermedades raras desde estos dos aspectos, con información relativa a cuáles son las comunidades autónomas que recogen en sus valoraciones sobre discapacidad y dependencia una referencia expresa a una enfermedad rara para que las tengan en cuenta los evaluadores.

Y es que, aunque los pacientes de enfermedades raras tienen características en común con otros pacientes, presentan sus propias particularidades; por ejemplo, sabemos que el 85% de las enfermedades raras son crónicas, que el 65% son discapacitantes y degenerativas, y que el 50% afectan al pronóstico vital de quien las padece. Partiendo de estas características, consideramos que es vital una información específica sobre las mismas y difundir ese conocimiento, que aún hoy sigue siendo un reto pendiente.

- ¿Cómo llevan a cabo su misión: en solitario o implicando a más agentes de otros ámbitos?
Como proyecto de FEDER, el OBSER considera esencial la búsqueda de alianzas y de sinergias con otras entidades y organismos. Una de nuestras principales colaboraciones es con el Ministerio de Sanidad, a través de la convocatoria del IRPF, fundamental en el origen del proyecto, además de con la Fundación ONCE y otros centros de investigación como el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), con los que llevamos a cabo proyectos que se han puesto en marcha este año, especialmente en diagnóstico y tratamiento, dos ítems esenciales, comunes y urgentes para las enfermedades raras.

Por ejemplo, con el CIBERER estamos llevando a cabo un proyecto de retraso diagnóstico con los datos clínicos de los pacientes, que son una nueva fuente de información, y en el que vamos a analizar qué tiempo de retraso diagnóstico tienen los pacientes con enfermedades raras, por cuántas pruebas y especialistas pasan hasta llegar a la prueba confirmatoria. Todo esto nos da información muy interesante sobre causas y consecuencias que tenemos con el proyecto del IIER, nos va a dar información vital sobre qué causa el retraso diagnóstico y nos va a permitir seguir avanzando en la consecución de diagnóstico. Esta problemática se ha detectado desde diversos informes y estudios, e incide de manera determinante en la calidad de vida del colectivo, en el acceso a un tratamiento adecuado que permita la cura o por lo menos la mejora de la calidad de vida de las personas, y en la necesidad de atención psicológica, muy ligada al diagnóstico. Y todo gracias a estas colaboraciones.

- ¿Cuál ha sido la acogida del OBSER entre los pacientes, familiares y organismos implicados?
Cada vez es más conocido y tenemos una gran cantidad de participantes. Empezó siendo un proyecto muy modesto y poco a poco se ha llegado a sensibilizar acerca de la importancia de la investigación social y de los estudios, la recogida de testimonios y de experiencias. Si esto lo hacemos tangible y lo convertimos en porcentajes, medimos qué alcance tiene la problemática y somos capaces de visibilizarlo, podemos elevar nuestras demandas como representantes de pacientes y fomentar ese cambio, esa mejora en la calidad de vida del colectivo, y los pacientes cada vez lo van encontrando más útil. De hecho, todos nuestros estudios, o la gran mayoría de ellos, parten de los pacientes y las asociaciones como unidad básica de análisis, y cada vez vamos teniendo mayor participación.

- ¿Qué variables se pretenden medir y qué iniciativas se pondrán en marcha a partir de los resultados obtenidos?
El colectivo de enfermedades raras es muy heterogéneo; existe una gran diversidad de patologías, y cada una de ellas está sujeta a una realidad diferente. Sin embargo, sí que encontramos patrones en común; por ello intentamos reflejar toda la diversidad de la situación, para lo que es fundamental analizar los grupos de patologías, que nos permiten establecer patrones en común.

En cuanto a las iniciativas que pone en marcha el OBSER, giran alrededor de varios ejes principales: divulgación y sensibilización, que consideramos fundamentales, y establecimiento de una serie de indicadores que nos permitan medir esa progresión, guiar nuestra actuación. Por ejemplo, estamos trabajando en un informe sobre necesidades del alumnado poco frecuentes, lo que nos va a permitir orientar nuestra intervención, hacia dónde avanzar, y el empoderamiento, esto es, elevar esas voces de familias y de pacientes.

- ¿Se está avanzando lo suficiente en la visibilidad social de las enfermedades raras?
Sigue siendo un reto muy importante; de hecho, durante todo el año pasado trabajamos para generar conocimiento unido a una difusión de la realidad. Hemos visto cómo la falta de formación e información de profesionales en el ámbito educativo, en el ámbito laboral y en la sociedad en general afecta de manera determinante a la calidad de vida de las personas. Los profesionales educativos no tienen la información suficiente, no se cubren las necesidades del alumnado, y esto también sucede en el ámbito del empleo, en la humanización de la atención sanitaria. Toda esta parte todavía sigue siendo un reto, y estamos trabajando en ello como un eje fundamental.

- ¿Existe alguna iniciativa de estas características en otros países?
Sí, y colaboramos muy activamente. En el OBSER creemos que debemos estar alineados con las estrategias internacionales, algo que se puso de manifiesto en el último día mundial con el lema «Un desafío integral, un desafío global», que pone de manifiesto que nuestros problemas de acceso al diagnóstico y tratamiento es algo que compartimos con el resto de los países.

La iniciativa que se lleva a cabo a nivel europeo parte de la plataforma de pacientes europeos de EURORDIS (Rare Diseases Europe) y lo hace a través del Rare Barometer Voices, un proyecto que va lanzando encuestas de interés estratégico para el colectivo sobre el acceso a medicamentos, calidad de vida, cesión de datos para la investigación, etc., y que cuenta con más de 8.000 participantes. España es uno de los países más participativos, con más de 600, el segundo después de Francia. Además de participar como miembro del comité asesor, FEDER intenta alinearse en investigaciones con estos ítems porque entendemos que no se puede desvincular la problemática respecto a las estrategias internacionales, y que debemos establecer estrategias comunes y encontrar patrones que nos lleven a establecer propuestas y soluciones globales.

- Uno de los estudios que han llevado a cabo es el Termómetro de necesidades de personas con enfermedades poco frecuentes. ¿Cuáles son las principales conclusiones obtenidas?
Desde el OBSER elaboramos todos los años el informe del Termómetro de Necesidades, ya que nuestros servicios de atención directa recogen un gran volumen de consultas -solamente el año pasado recogimos 8.000 consultas-, por lo que somos canalizadores de demandas de las personas con enfermedades poco frecuentes, y consideramos que es imprescindible analizar esa información, y el Termómetro de Necesidades cumple esta función. Las principales necesidades detectadas en 2018 fueron la información sobre la enfermedad ¬-lo que nos vuelve a confirmar la falta de conocimiento de las enfermedades raras-, la necesidad de combatir el aislamiento y la necesidad relevante de asesoramiento para la obtención de un diagnóstico, y también de asesoramiento jurídico. Éstas son las necesidades detectadas en el informe, y éste se repite cada año con las consultas que vamos recopilando.

- ¿Qué objetivos tiene el OBSER a corto plazo?
Pretende continuar creciendo, encontrando más sinergias y más colaboradores; convertirse en el principal referente de consulta en enfermedades raras para personas que se encuentren desorientadas, para profesionales e instituciones, y, en definitiva, para la sociedad en general, y continuar generando información para la formación, la sensibilización y el empoderamiento de las familias afectadas por las enfermedades raras.