Entrevistas

El experto opina

«El Plan Integral de Enfermedades Raras de la Región de Murcia es un plan coral»

María Teresa Martínez Ros. Directora General de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano de la Región de Murcia

 – ¿Por qué se creó el «Plan Integral de Enfermedades Raras de la Región de Murcia»?
– En la Región de Murcia contamos ya con una amplia trayectoria trabajando sobre las enfermedades raras. Tenemos la suerte de disponer de un movimiento asociativo muy fuerte y una administración regional y un gobierno que lo escucha. En 2008 se empezó a trabajar con un Sistema de Información en Enfermedades Raras (SIER), y en el Plan de Salud de la Región de Murcia de 2010-2015 se introdujo un apartado de enfermedades raras para conocer mejor su epidemiología en la región y establecer unas líneas de trabajo que propiciaran una mejora en la calidad de vida de estos pacientes y sus familias.

En 2015, la Asamblea Regional hizo una moción por la que se instó a la Consejería de Salud a hacer un Plan de Enfermedades Raras. A partir de ahí, el Gobierno Regional decidió formar una comisión integrada por la Consejería de Salud, la Consejería de Educación y la Consejería de Servicios Sociales. Ahí se empieza a trabajar en el Plan de Enfermedades Raras, en 2016 se inicia un trabajo importante al respecto y a principios de 2017 conseguimos tener el Plan. Todo el proceso de elaboración del Plan hasta su aprobación el 14 de febrero de 2018 por el Consejo de Gobierno Regional, nos ha llevado 1 año.

Ésta es la historia de este Plan y de un trabajo importante que han hecho conjuntamente las asociaciones de pacientes y familiares y la Administración Pública, que nos muestra el camino a seguir en los próximos años, desde 2017 hasta 2020.

– El Plan se basa en 10 objetivos y un total de 189 actuaciones. ¿Qué objetivos tienen a día de hoy un mayor grado de cumplimiento?
– El Plan tiene 10 líneas estratégicas y 42 objetivos. En cada línea se establecen una serie de objetivos y actuaciones para conseguirlos; también tenemos indicadores de cada objetivo para evaluar, porque una parte muy importante del plan es la evaluación.

Las 10 grandes líneas serían las siguientes: epidemiología (necesitamos conocer qué pasa con las enfermedades raras en la región), información, prevención, detección precoz y diagnóstico, atención sanitaria, recursos terapéuticos, educación, atención social, atención sociosanitaria y formación de profesionales e investigación, más una línea añadida de evaluación del Plan.
En 2018 evaluamos los objetivos logrados en 2017. Ahora estamos inmersos en evaluar los objetivos cumplidos que estaban en el cronograma de 2018, pero todavía no tenemos la información. Sí que disponemos de los resultados de 2017 y del conocimiento de cómo se está desarrollando cada una de las líneas.

Sabemos que se han hecho avances prácticamente en las 10 líneas, aunque unas van más avanzadas que otras. Por ejemplo, en la línea de epidemiología ya partíamos del SIER, que ha seguido desarrollándose, y nos ha ofrecido una información muy valiosa sobre el número de afectados en la Región de Murcia y las patologías más frecuentes.

En este último año, el SIER, que se parte de 42 fuentes de información, se ha desarrollado incorporando otras nuevas. Ya en 2017 se incluyó toda la información relativa a la dependencia, lo que nos aporta datos muy valiosos sobre la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras. En 2018 se publicó la información disponible hasta 2015 (hasta entonces en el SIER se habían incluido más de 100.000 pacientes, casi 80.000 vivos), fecha en que sabemos que el 26% de las patologías estaban relacionadas con problemas congénitos, un 16% con la nutrición, el sistema endocrino y el metabolismo, y un 13% con el sistema nervioso.

La línea de educación también ha tenido un desarrollo importante, porque la Consejería de Educación venía trabajando en un abordaje integral de los alumnos con enfermedades raras, y las asociaciones también han colaborado mucho en ello.

Se hace una valoración de los niños y una adaptación curricular y de los materiales, lo que supone un avance en la inclusión de los niños con enfermedades raras en los colegios y un gran desarrollo para su vida adulta.

En otros ámbitos, como la atención sanitaria, en coordinación con el de educación, hemos puesto en marcha el programa «Enfermedad Comunitaria Escolar» de educación para la salud. Consiste en la coordinación de personal sanitario que, aun estando en el centro de salud, tiene su ámbito de trabajo en los colegios donde estudian niños con patologías crónicas y enfermedades raras. Los niños que precisen una especial atención sanitaria para su enfermedad, la recibirán de forma coordinada con los profesores. Estas enfermeras comunitarias también van a trabajar con los profesores en hábitos saludables (nutrición, actividad física, prevención de hábitos tóxicos, etc.), tanto en los niños con estas patologías como en los niños sanos.

También hemos organizado un sistema de alerta escolar, mediante el cual los servicios de urgencias conocen dónde está escolarizado un niño con una patología crónica o una enfermedad rara y su historia clínica. Esto permite que, ante cualquier llamada del colegio, se pueda hacer una intervención más rápida y eficaz.

Éstos son algunos de los proyectos puestos en marcha, pero realmente hemos ido avanzando en casi todas las líneas.

– Por otra parte, ¿cuáles son las líneas estratégicas u objetivos que presentan más dificultades de cumplimiento? ¿Por qué es así?
– Por ejemplo, la línea de coordinación sociosantaria, ya que depende de otras para funcionar, como la necesidad de que se articulen las acciones en atención sanitaria. Es la que está un poco más parada porque supone la coordinación de todos los ámbitos: sanitario, social, local, educativo... No obstante, se está creando una comisión de coordinación sociosanitaria y estamos trabajando en el modelo que queremos desarrollar, por supuesto contando con las asociaciones, los servicios sociales y el Servicio Murciano de Salud, para buscar entre todos la mejor coordinación.

– ¿Cómo se ha articulado la participación de pacientes y familiares en el seguimiento del Plan Estratégico?
– Realmente el Plan Integral de Enfermedades Raras de la Región de Murcia es un plan coral, y las asociaciones de pacientes están presentes desde que se creó la comisión técnica de trabajo. Para desarrollar el Plan se organizó un grupo de trabajo por cada una de las líneas, y en cada uno estaban representadas las asociaciones, en este caso la Federación Española de Enfermedades Raras, con cuyos miembros trabajamos continuamente, están informados, mantenemos una reunión muy fluida y siguen participando en los grupos de desarrollo de las diferentes líneas.

– El diagnóstico precoz y la atención temprana tienen una especial relevancia para mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familiares. ¿Qué avances concretos destacaría en estas dos áreas?
– Están dentro de la línea de prevención, detección precoz y diagnóstico, donde nos hemos fijado una serie de objetivos y se han empezado a tomar algunas iniciativas. Por ejemplo, un Centro de Bioquímica y Genética Clínica en la Región de Murcia y una Unidad de Genética Médica dentro del Servicio de Pediatría en el Hospital Clínico Virgen de la Arrixaca, que están trabajando conjuntamente. Han elaborado un protocolo para solicitar determinados análisis genéticos en relación con las 30 enfermedades raras más frecuentes (tipo de analítica y cómo pedirla). Esto va a facilitar los diagnósticos y a conseguir una mayor eficacia y eficiencia al suprimir pruebas innecesarias. Cuando se sospecha una patología, ya tenemos pensado y montado el kit de pruebas que se tienen que hacer. En esta línea se va a seguir trabajando de forma coordinada con el Centro de Bioquímica y Genética Clínica y la Unidad de Genética Médica, lo que va a ayudar mucho en las detecciones precoces. También se está trabajando con los médicos de atención primaria en protocolos de derivación, que permitan reconocer estas patologías y, ante cualquier sospecha, saber dónde derivar a estos pacientes.

En la atención sanitaria estamos articulando diferentes ámbitos: una unidad de referencia de unidades raras en la región, y la instauración de responsables en cada área de salud. En Murcia tenemos 9 áreas sanitarias, lo que va a facilitar que, ante cualquier sospecha de una enfermedad rara, los profesionales sanitarios conozcan el circuito de atención y el paciente no se pierda en él.

La atención temprana es un ámbito incluido en los recursos terapéuticos. En estos momentos, en la Región de Murcia se está desarrollando un decreto que permitirá ordenar, regular y mejorar todos los recursos de atención temprana. El desarrollo del decreto y el Plan se ha producido de forma paralela, lo que nos ha permitido conocer dicho decreto para incluirlo en el Plan, y también que las necesidades de los pacientes con enfermedades raras se viesen reflejadas en él. Está a punto de aprobarse y va a ser un decreto muy importante, novedoso, que va a ordenar e incrementar los recursos en atención temprana.

– Este Plan tiene vigencia hasta 2020. En su opinión, y tras la experiencia acumulada, ¿cuál debería ser el próximo paso y qué cree que sería mejorable respecto al actual Plan?
– Es un poco pronto para decirlo porque estamos a mitad del Plan y no disponemos todavía de la evaluación final de 2018. El Plan en sí es ambicioso, cuenta con una dotación económica en torno a 12 millones paras los próximos 4 años, algo imprescindible para que se pueda desarrollar.

Todo se irá haciendo de manera conjunta con todos los implicados y, por supuesto, con las asociaciones, los pacientes y las familias, e iremos viendo cuál es el camino que permita a los afectados y sus familiares lograr una mejor calidad de vida e integración en la sociedad.