Entrevistas

El experto opina

«Que no haya diagnóstico no significa que no podamos ayudar al paciente»

Francesc Palau. Jefe de Servicio de Medicina Genética y Director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona

 -Como director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER), ¿qué nos puede contar sobre las actividades de esta unidad?
-Es una estructura del Hospital Sant Joan de Déu orientada al manejo clínico y estratégico de los niños y niñas con enfermedades raras, en gran medida en relación con trastornos neurológicos, que son de los más frecuentes dentro de las enfermedades raras, y también de niños con sospecha de enfermedad rara que no tienen diagnóstico. Disponemos de consulta clínica de genética clínica y de dismorfología, de asesoramiento genético, de un programa de niños sin diagnóstico específico, de un laboratorio de medicina genética y molecular y de un área importante de neurogenética.
Asimismo, colaboramos con equipos multidisciplinares del hospital para realizar proyectos o planes funcionales para niños con enfermedades multisistémicas.

-Actualmente, ¿son capaces de asumir toda la demanda que se genera en un centro superespecializado como éste?
- Somos capaces de asumir prácticamente toda la demanda; sólo derivamos fuera dos o tres pruebas que tienen un componente de estudios funcionales o una complejidad importante en el gen. Pero el resto de diagnósticos, que es la gran mayoría de enfermedades raras genéticas, los hacemos totalmente en nuestro laboratorio de genética. Eso comporta un esfuerzo y una dificultad importantes por el volumen de pacientes que manejamos, de manera que aquello que no es urgente o prioritario tiene un retraso de respuesta que tenemos que mejorar.

- ¿Qué porcentaje de los casos que diagnostican dispone de tratamiento?
- El porcentaje aún es bajo. Hay enfermedades metabólicas hereditarias, en gran medida las enfermedades lisosomales, y también algunas inmunodeficiencias primarias, que tienen un tratamiento específico o un tratamiento paliativo.
Hay grupos de enfermedades que tienen un tratamiento relevante desde el punto de vista farmacológico. Otras tienen un tratamiento importante mediante otras intervenciones terapéuticas, por ejemplo las que se asocian a discapacidad intelectual o afectación de espectro autista. Pero aún queda un campo de mejora muy grande, por ejemplo, con las enfermedades neuromusculares, pues tenemos tratamientos eficaces y otros que no acaban de demostrar su eficacia. Pero la investigación científica de las causas, de los genes y variantes genéticas implicados en el proceso fisiopatológico celular que se produce en los pacientes con enfermedades raras neuromusculares está permitiendo que encontremos nuevos fármacos, bien sean de nuevo desarrollo o porque reposicionamos medicamentos que estaban indicados para otras enfermedades.

- En el campo de las enfermedades raras, ¿es posible acceder a tratamientos farmacológicos que no estén autorizados en España?
- Bueno, es posible acceder a algunos que no estén autorizados si la indicación se aprueba por la vía compasiva. Ésa es la vía más habitual, funciona en muchos casos, no siempre, eso también depende en gran medida de que las comunidades autónomas aprueben o no ese medicamento, y obviamente de la Agencia Española del Medicamento. La vía compasiva es fundamental y necesaria en las enfermedades raras, al menos para algunos pacientes.

-¿En qué porcentaje de los casos que reciben no es posible llegar a un diagnóstico? ¿Qué sucede con estos pacientes?
-Ocurre mucho, como mínimo en el 50% de los casos, aunque hemos aumentado muchísimo nuestra capacidad de diagnóstico, sobre todo para las enfermedades raras genéticas, que son las más frecuentes. Cuando conseguimos un diagnóstico en ocasiones supone cambiar el tratamiento y el plan terapéutico, y podemos hacer un asesoramiento genético dirigido.
Pero en los casos en que no conseguimos un diagnóstico, aunque hayamos hecho un gran esfuerzo, se crea mucha angustia e incertidumbre en el paciente y su familia y eso complica el manejo y el pronóstico.
Que no haya diagnóstico no significa que no podamos ayudar al paciente por varias vías. Con un control clínico, con tratamiento sintomático y/o paliativo, y revisando los pacientes cada equis tiempo, sobre todo si sospechamos que hay una causa genética, porque puede que con el transcurso de los años se identifique un gen nuevo. Esto nos ha pasado ya en varias ocasiones: la revisión del material secuenciado en las revisiones de los pacientes puede darnos más tarde o más temprano un dato que permita el diagnóstico.

- Respecto al consejo genético, ¿se han producido avances significativos?
- Sí, aunque en España no está bien establecido aún. El Consejo y asesoramiento genético es un proceso médico y psicológico de comunicación e información entre el asesor genético, el paciente y su familia, en nuestro caso sobre todo los niños y sus padres. Se informa de qué es lo que ocurre, se comunican todas las necesidades, qué significa un proceso tan complejo como es el hecho de enfermar, saber si tiene diagnóstico o no lo tiene, el riesgo de recurrencia y qué se puede hacer para modificarlo. Pero en España no tenemos una formación específica, o poca, de asesores genéticos ni genetistas clínicos. No es que no haya gente formada, estoy hablando de reconocimiento profesional y por tanto de reconocimiento laboral de puestos de trabajo.

-¿Cómo se canalizan desde el IPER las necesidades de información y de apoyo a las familias?
-Nosotros lo hacemos desde dos vertientes: una más clínica y otra más asociativa. En unas pocas enfermedades tenemos los llamados planes funcionales, en los que trabajamos conjuntamente pacientes, sus familias y los diferentes especialistas implicados. De manera que los niños y niñas con una misma enfermedad, algunos de los cuales vienen de fuera de Catalunya, tienen visita en un mismo día con distintos especialistas - genetistas clínicos, neuropediatras y gestores de casos, entre otros- que comparten información. Por la tarde solemos organizar una reunión para que se conozcan entre sí las familias, que pueden ser tres, cuatro o diez, depende de qué trastorno sea. En algunos casos a partir de aquí ha nacido no solo un buen contacto, sino incluso alguna asociación de pacientes y familiares.
Toda esta logística asistencial supone la pérdida de menos días de trabajo para los padres, y menos días de colegio de los niños. Y por otra parte, favorecemos una vertiente asociativa. En algunos casos a partir de aquí ha nacido no solo un buen contacto, sino incluso alguna asociación de pacientes y familiares.

-El IPER dispone también de un servicio de consulta virtual, ¿qué tal funciona esta experiencia?
-Funciona muy bien, porque no solo mantenemos las consultas telefónicas, sino que también tenemos una consulta virtual de segunda opinión que en ocasiones es una vía de entrada de nuevos pacientes a Sant Joan de Déu.

-Ustedes son un centro de referencia pediátrico, ¿cómo se produce la derivación de los pacientes cuando llegan a la edad adulta?
-Bueno, es una preocupación importante que estamos trabajando mucho en el hospital, aunque ya hay historia hecha por distintos servicios que han creado unidades de transferencia de los adolescentes alrededor de los 18 años.
No es lo mismo que un traslado; no trasladamos al paciente con su historia, sino que lo transferimos después de un proceso de tres, cuatro o cinco años en el que participan el paciente, su familia y profesionales de la unidad a la que va a ser transferido, normalmente los centros de referencia para Sant Joan de Déu en Cataluña, y especialmente el Hospital Clínic de Barcelona, que es nuestro partner más natural.
Estamos trabajando con la Comisión Asesora de Enfermedades Minoritarias del Hospital, conjuntamente con servicios clínicos, con el paciente y trabajo social. El IPER intenta que todo el proceso se aglutine y funcione mejor. La dirección médica está muy involucrada, así como los facultativos que tratan estos niños.
Hay protocolos de transferencia y estamos intentando mejorarlos para que sea mejor para el niño. Y está funcionando, aunque como en todo esto hay muchísimo camino por recorrer. Por ejemplo, en el caso de niños/adolescentes con discapacidad intelectual y que no tienen problemas de salud importantes. En estos niños muchas veces la derivación no está muy clara. Esto ya sucedió en su día con la fibrosis quística, pero ahora se han creado unidades multidisciplinares de manejo de los adultos jóvenes.
Y eso debe ser así para todos. El paciente no debe sufrir un bajón más allá de la adaptación habitual porque pase de tener 18 a 19 años, porque si mejora el pronóstico vital y la capacidad de vivir con mejor salud, el paciente se convierte en un paciente crónico, que a lo mejor incluso empieza a pensar que no es un enfermo. Puede ser un joven y un adulto con una enfermedad o limitaciones que le condicionan, pero no tiene por qué sentirse enfermo.

- Como editor en jefe de Orphanet Journal of Rare Diseases tiene una posición privilegiada para ver las grandes líneas de investigación en este campo. ¿Cuáles son?
- Las líneas de investigación de enfermedades raras, como en toda la medicina, tienen distintos abordajes. El más claro, y al que yo me dedico, es la investigación biomédica. Hacemos investigación básica orientada a la enfermedad, con un componente translacional importante, o también investigación clínica para llevar un medicamento o una terapia al mercado y que esté disponible para los pacientes.
Pero el mundo de las enfermedades raras no solo tiene interés en investigar este terreno, sino también aspectos sociales como el papel de los pacientes en la investigación, cómo se organizan, el papel de las asociaciones y federaciones estatales y europeas como EURORDIS... todo esto es también un campo muy interesante de investigar. ¿Cómo viven los pacientes, cuáles son los condicionamientos de ellos y de los cuidadores, que también es algo que afecta mucho a la persona adulta de enfermedades degenerativas y neurodegenerativas? Todo este campo de investigación es importante para una revista como Orphanet Journal of Rare Diseases. Por tanto, yo diría que existen esos dos grandes campos de investigación: la biomédica en todos ámbitos, y también la investigación sociológica, en la que participan muchos actores, y no solo los investigadores profesionales.

-¿Cuáles cree que son los retos de futuro en enfermedades raras?
-El campo de enfermedades raras es un campo en crecimiento; no ha encontrado su techo porque no ha respondido, ni muchísimo menos, a todas las necesidades. Pero una cosa es que no haya encontrado techo y otra que sea infinito.
Uno puede pensar que la investigación en salud humana y en las enfermedades es algo que pueda ser infinito, pero en el futuro podrá ser así o no. Lo que está claro es que todas las personas tenemos un límite de vida y que enfermamos a lo largo de ella, y da igual que sea una enfermedad común o una enfermedad rara. Si afecta a pocas personas o a muchas, al final será casi indiferente, porque la medicina personalizada o de precisión irá identificando las necesidades de cada paciente. Por tanto, dará igual que tengas hipertensión arterial, que es un problema común, a que tengas una enfermedad rara o ultrarrara; al final todas se tendrán que resolver. El concepto de enfermedad rara tiene un límite y algún día desaparecerá, y eso será bueno para todos, ¿no? Al final se investiga para resolver problemas, esa es la cuestión fundamental.
El conocimiento de enfermedades poco frecuentes también ayuda a conocer mecanismos de enfermedades frecuentes, por tanto, lo que comprendamos de unas y de otras puede ser de ayuda mutua. De igual forma, los fármacos que encontremos para una enfermedad pueden ser también adaptables.
Lo que sí que es importante destacar es que el concepto de enfermedades raras ha ayudado a que las personas que las padecen no estén solas. A que veamos las enfermedades poco frecuentes como un problema de salud pública del Sistema Nacional de Salud. Las enfermedades raras debutan mayoritariamente en la edad pediátrica, en el nacimiento o a los 12 años. ¿Eso qué significa? Que el niño o la persona afectada por una enfermedad poco frecuente tiene toda o casi toda su biografía afectada por la enfermedad, más allá de que haya mejor o peor pronóstico, más allá de que haya o no tratamiento. Por tanto, aunque algún día desaparecerá el concepto de enfermedades raras sigue teniendo un valor añadido muy necesario para que nos interesemos y nos preocupemos por ellas.