Entrevistas

El experto opina

«El asesoramiento genético va a ser una herramienta de prevención fundamental en las enfermedades raras»

Encarna Guillén. Pediatra y genetista clínica. Jefa del grupo de investigación de Genética Clínica y Enfermedades Raras. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia

- Un 80% de las enfermedades raras son de origen genético. ¿Todos los diagnósticos genéticos de las enfermedades raras son actualmente factibles en la sanidad española?
En España tenemos los recursos suficientes y necesarios para hacer el diagnóstico de aquellas enfermedades raras que, hoy en día, tienen su etiología definida. Es importante que organicemos el sistema sanitario español para que la medicina genómica tenga sus centros de referencia y esté bien coordinada entre las distintas comunidades.

- ¿Cómo ha evolucionado en los últimos años el diagnóstico de las enfermedades raras? ¿Qué expectativas de futuro hay al respecto?
Las enfermedades raras sufren un retraso en el proceso diagnóstico. Sin embargo, es muy esperanzador que en los últimos años los avances tecnológicos y científicos hayan hecho posible que esta brecha vaya disminuyendo progresivamente. La incorporación de la medicina genómica, en concreto de las técnicas de secuenciación masiva, está haciendo que cada día seamos capaces de diagnosticar más enfermedades raras, ya que el 80% de ellas son de causa genética. El futuro se nos presenta esperanzador, pero hay que tener en cuenta dos cuestiones: en primer lugar, debemos estar preparados profesionalmente para interpretar todos los datos genómicos, por eso es importante que se reconozca lo antes posible la especialidad de genética clínica; y en segundo lugar, es necesario que se ordenen todos los centros con los profesionales sanitarios necesarios para el diagnóstico de estas enfermedades raras de base genética, mediante una buena estrategia de medicina genómica nacional.

- Además de avances en el diagnóstico y tratamiento, ¿permite la investigación en genética básica y clínica mejorar la prevención de las enfermedades raras?
La prevención de las enfermedades raras es también un aspecto crucial. A medida que vamos descubriendo su origen, podemos hacer un asesoramiento genético adecuado a familiares que pueden estar en riesgo, y aplicar opciones reproductivas seguras para tener hijos que no padezcan la enfermedad. Por eso el asesoramiento genético va a ser una herramienta de prevención fundamental en las enfermedades raras, y por eso es necesaria una buena formación de todos los profesionales en este ámbito de la medicina.

- ¿Cómo se ha traducido esta evolución en la vida de pacientes y familiares?
El trabajo de todos los agentes implicados es mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras. Hoy en día, sólo contamos con un 5% de tratamientos específicos para combatir este tipo de enfermedades. Tenemos que seguir progresando en un mayor número de tratamientos efectivos para esas 7.000 enfermedades raras, pero también en aquellos tratamientos de soporte que hagan que la vida de los pacientes sea más fácil y de mayor calidad. No se trata únicamente de alargar la supervivencia, sino de conseguir que los años de supervivencia tengan una mayor calidad de vida.

- Ha participado en la elaboración del Plan Integral de Enfermedades Raras de la Región de Murcia. ¿Cuáles son sus principales objetivos?
Su principal objetivo es coordinar todos los recursos para que el paciente con una enfermedad rara «se sienta y esté realmente» atendido de una forma «integral e integradora». Las enfermedades raras no sólo tienen un fuerte impacto desde el punto de vista asistencial y de la pérdida de salud, también tienen consecuencias desde educativas, sociales y laborales. Por tanto, ha sido un plan gestado con la idea de situar al paciente en el centro, de coordinar las consejerías que pueden estar implicadas (Consejería de Salud, Consejería de Educación, Consejería de Familia y Política Social) y trabajar con todas ellas en 10 líneas estratégicas, entre las cuales figuran el conocimiento epidemiológico real del número de afectados y el tipo de enfermedades raras que tienen los murcianos; la coordinación de los niveles asistenciales, y también de los equipos multidisciplinares; la conexión con la educación y las necesidades sociosanitarias; la incorporación de una línea prioritaria de investigación en enfermedades raras; el trabajo en la línea de los tratamientos, para tener acceso a ellos, y para que los resultados en salud de los pacientes estén realmente en el centro de las decisiones. Hay que trabajar en la formación, en la divulgación y en la evaluación de unos indicadores que nos muestren si vamos por buen camino, que nos permitan ir analizando continuamente si vamos cumpliendo los objetivos e ir modificando algunos aspectos en función de los resultados obtenidos.

- Usted es una firme defensora de la regulación de la especialidad de genética clínica en la sanidad pública. ¿Ha habido avances en este sentido?
En los últimos meses el Consejo Interterritorial ha decidido por unanimidad que las especialidades de genética clínica y de psiquiatría infantil y del adolescente debían ser reconocidas cuanto antes, aunque fuera con independencia del proyecto de troncalidad. Ahora están en fase de consulta clínica; estamos esperanzados, porque es una especialidad central para poder coordinar toda la atención e investigación en el campo de las enfermedades raras.

- ¿Hay suficientes centros de genética médica en los hospitales españoles para cubrir la demanda existente?
El hecho de reconocer la especialidad hará que aumente el número de profesionales que se puedan dedicar a esta disciplina. La mayoría de los médicos que nos dedicamos a la genética hemos tenido que salir fuera; es necesario que la especialidad se incorpore con fuerza en el sistema sanitario. No obstante, a pesar del no reconocimiento de la especialidad, hay recursos, laboratorios y profesionales que están trabajando en ello, y que, sin duda, pueden dar una respuesta muy positiva a las necesidades de los pacientes con enfermedades raras en nuestro país.

- ¿Cuáles son las principales líneas de investigación del Grupo de Trabajo de la Fundación para la Formación e Investigación Sanitarias de la Región de Murcia (FFIS) que usted coordina y que está vinculado al CIBERER?
Nuestras líneas de trabajo son fundamentalmente la discapacidad y las anomalías congénitas. Tenemos proyectos importantes en displasias ectodérmicas, es decir, aquellas enfermedades que afectan a las estructuras del ectodermo: la piel, las glándulas, las uñas. Actualmente contamos con un proyecto revalidado de investigación con financiación pública, y también estamos trabajando en todo lo referente al impacto de la reproducción asistida en la población. Asimismo, estamos estudiando la porfiria aguda intermitente, una enfermedad metabólica muy prevalente en la región de Murcia. En este caso tenemos un efecto fundador, que quiere decir que hay un grupo de pacientes que tienen la misma mutación, y por tanto en Murcia tenemos una gran experiencia en esta patología. Estamos trabajando no sólo en la vertiente clínica, en la mejora de la atención sanitaria multidisciplinar, sino también en todo lo que supone investigar en perfiles de riesgo y marcadores que nos indiquen el pronóstico y la aparición o no de episodios agudos de la enfermedad.

- ¿Cómo compagina su actividad clínica, docente e investigadora?
Si en medicina en general es importantísimo tener la conexión asistencial con la investigación y la docencia, en este campo es indispensable. Los propios pacientes, con su demanda de un diagnóstico correcto, certero, con su necesidad de un tratamiento adecuado, van marcando diariamente las prioridades en la investigación. Por tanto, las preguntas para la investigación surgen desde la propia asistencia clínica diaria. Por eso para nosotros es absolutamente necesario planificar investigaciones que den respuesta a algunas de esas preguntas, para, en definitiva, mejorar la calidad de vida de los pacientes. No concebimos la asistencia sin que lleve aparejada la investigación, de manera que cuando tengamos resultados en investigación podamos incorporarlos en la mejora asistencial de nuestros pacientes. Por otro lado, en el campo de las enfermedades raras, la formación y la divulgación son fundamentales, para que en cualquier nivel asistencial, en cualquier organización educativa o social, se tenga conocimiento de las necesidades de los pacientes con enfermedades raras, y podamos llegar a tener una atención integral e integradora, que es la tercera pata que no puede faltar en nuestro desempeño diario.
¿Cómo se concilia? Pues es muy difícil, porque exige una dedicación continua y exige limitar otras actividades de ocio.

- Para finalizar, ¿qué mejoras considera más urgentes en el modelo de atención a las personas y familias con enfermedades raras?
El modelo integral e integrador. Hace falta conexión entre los niveles asistenciales, entre la atención primaria y el hospital, entre los distintos especialistas hospitalarios. Nuestra actividad debe girar en torno a las necesidades de los pacientes, y además es necesario articular mecanismos que conecten la asistencia con el ámbito educativo y social. De esa forma podremos ver cómo van mejorando las condiciones de calidad de vida de nuestros pacientes. Merece la pena trabajar por ello: ver que un grupo de pacientes tan necesitados de avances dan pequeños pasos de mejora es una recompensa a esta dedicación tan especial.