Entrevistas

El experto opina

«La investigación es nuestra esperanza, es futuro »

Juan Carrión Tudela. Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)

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-FEDER nació hace 17 años, cuando el tema de las enfermedades raras era tabú. En estos años de trabajo, ¿podría decirnos qué ha cambiado y qué no?
-FEDER nació de la mano de 7 entidades hace 17 años. Nuestra sociedad ha sufrido una transformación y, hoy en día, las enfermedades raras están presentes en ella. Estamos trabajando para conseguir que sean una prioridad social y sanitaria dentro de nuestro Sistema Nacional de Salud, ya que a veces nos referimos a ellas como algo invisible, unas grandes desconocidas. La fuerza del movimiento asociativo impulsada por FEDER ha logrado la unión formando un gran tejido social, con 338 organizaciones, cuya misión es ser la voz de los más de 3 millones de personas que conviven con enfermedades poco frecuentes o que todavía no tienen diagnóstico.

-Usted es un claro defensor del movimiento asociativo en el ámbito de las enfermedades raras. ¿Qué supone para los afectados y sus familiares formar parte de la asociación? ¿Qué ventajas aporta?
-La unión hace la fuerza, y cuando a una persona le diagnostican alguna de las más de 7.000 enfermedades raras, la situación es siempre la misma, un fondo oscuro donde todo son interrogantes. En esa situación es cuando el paciente y la familia necesitan respuestas. Por tanto, la unión es clave; se necesita hablar con gente que tenga la misma patología, que conviva con la misma enfermedad, conocer en qué líneas se está trabajando... Y eso no podemos hacerlo solos. En este sentido, FEDER ha ejercido un papel fundamental a través del Servicio de Información y Orientación (SIO) a personas, profesionales y familiares. El SIO ha posibilitado unir y fomentar el movimiento asociativo, es decir, ha sido un germen internacional, tanto en Europa como en Iberoamérica.

-¿Cómo funciona el Servicio de Información y Orientación (SIO) de FEDER?
-El SIO es una línea de ayuda dirigida fundamentalmente a personas afectadas, a sus familias y a los profesionales de cualquier sector sociosanitario que lo requiera. Es un servicio compuesto por 12 profesionales, al que cualquier persona puede acceder de forma presencial a través de las 7 delegaciones que tiene FEDER en España (Madrid, Barcelona, Sevilla, Badajoz, Valencia, Bilbao y Murcia), por vía telemática o telefónica (Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo./91 8221725). 

Este servicio ha tenido un reconocimiento extraordinario, ya que ha canalizado toda una demanda histórica, no sólo de personas en España, sino también de todo el mundo. Y hemos sido capaces de dar respuesta a todas y cada una de las consultas que nos han llegado, con una gran prevalencia de consultas provenientes de Iberoamérica.

Quiero subrayar la importancia de dar respuesta a personas sin diagnóstico por parte de FEDER (el promedio para tener un diagnóstico es de 5 años en muchos casos; otras veces se supera ese tiempo, o incluso los pacientes llegan a fallecer sin conocer el diagnóstico). Se ha tenido que reorientar esta atención para que las personas sin diagnóstico formen parte de nuestra Federación, y hemos impulsado un programa específico para dar respuesta a estas personas.

-Uno de sus principales objetivos es luchar para conseguir la equidad, la plena integración social, sanitaria, educativa y laboral de las personas afectadas. A día de hoy, ¿en qué momento nos encontramos?
-Estamos trabajando para conseguir estos objetivos: equidad e igualdad en el acceso a tratamientos, así como favorecer la inclusión educativa y laboral de las personas con enfermedades poco frecuentes. Somos conscientes de que es un camino de largo recorrido, en el que tenemos que seguir avanzando y generando alianzas con otras organizaciones para dar respuestas a las necesidades que nos plantean los afectados y sus familias.

Creemos en una educación plenamente inclusiva y, para ello, no sólo hay que realizar campañas de sensibilización en todos los centros educativos, sino también incluir perfiles profesionales en estos equipos docentes que garanticen ese tipo de educación. Por ejemplo, el perfil del enfermero es clave.

En el área social, estamos hablando de discapacidad y dependencia. Una reivindicación clave para la Federación es que el sistema de clasificación internacional aprobado en Europa se pueda implantar en nuestro país. Estamos trabajando con la Dirección General del IMSERSO para que se implante este baremo y que la voz de estas familias se pueda escuchar. Hemos realizado dos experiencias piloto en Madrid y Murcia, con guías específicas de valoración de la discapacidad, que han permitido implementar 49 enfermedades raras de manera especializada para que los responsables de los servicios de valoración tengan un conocimiento profundo de las discapacidades.

En el área de dependencia, de igual forma debemos establecer procedimientos de urgencia en su valoración, para evitar situaciones en que «llegamos tarde», porque el proceso de involución de la enfermedad es más rápido que los trámites administrativos. Por ejemplo, en el caso de una persona que sufre una esclerosis lateral amiotrófica, es fundamental dar una respuesta de manera urgente.

En el ámbito sanitario, son muchas las necesidades. En España, desde 2009 se ha implantado una Estrategia Nacional, con diferentes planes que se están implementando, pero desde FEDER defendemos que todas y cada una de las acciones que establece esta Estrategia Nacional deben ir ligadas a una dotación presupuestaria que pueda garantizar su implementación en todo el Sistema Nacional de Salud. Por tanto, se requiere designar centros, servicios y unidades de referencia (CSUR) que tengan una sostenibilidad y una conexión con la red europea de referencia en los que se garanticen los procedimientos y protocolos necesarios, para que los profesionales sepan cómo derivar a los pacientes. Y para ello se necesita una ruta de derivación que permita garantizar esa accesibilidad.

El 80% de las enfermedades raras son de origen genético, y suelen requerir tratamientos de por vida; por tanto, es necesario crear una ley de cronicidad que defienda los derechos de todas estas personas.

Quiero subrayar lo importante que es el acceso en condiciones de equidad e igualdad a los medicamentos huérfanos. Hemos constatado situaciones de desigualdad en que se encuentran los afectados. No debe existir mayor o menor accesibilidad en función del código postal donde reside el paciente.

Desde FEDER hemos establecido alianzas que son importantísimas. En este caso, de la mano de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), donde hemos sido capaces, junto con más de 50 sociedades y entidades científicas, de elaborar un documento de consenso que recoge las recomendaciones necesarias para dicho acceso en condiciones de igualdad y equidad a los medicamentos huérfanos en nuestro país. El objetivo es dar respuestas a los retrasos en los procesos administrativos de fijación de precio, y también una respuesta clara y contundente para garantizar la sostenibilidad, con partidas económicas específicas en los Presupuestos Generales del Estado.

Me gustaría insistir en la importancia de un diagnóstico precoz, y garantizar el acceso a todas las pruebas de cribado en todas las comunidades autónomas. Uno de los grandes logros ha sido conseguir un plan específico de diagnóstico con dotación presupuestaria.

Y finalizo con la importancia de la investigación, que es futuro y esperanza, y en nuestra hoja de ruta pedimos que la investigación se contemple como una actividad prioritaria de mecenazgo por la Ley General de Presupuesto del Estado.

-El Estudio ENSERio publicó sus resultados en 2009, y es la primera publicación que aglutinó, cuantitativa y cualitativamente, la realidad de quienes conviven con una patología poco frecuente en nuestro país. Siete años después se pone en marcha su actualización. ¿Qué nos puede adelantar de este proyecto?
-En el primer Estudio ENSERio se hizo una radiografía de la situación para conocer las necesidades al respecto. Ahora estamos trabajando en la actualización del estudio ENSERio junto con el Centro de Referencia de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) y el apoyo de AELMHU y la Fundación Cofares. El proyecto se cerrará en el primer semestre de 2017. Para ello, la Federación ha trabajado de la mano de sus asociaciones en la definición de los principales campos que debe abordar la investigación, y ha invitado a sus asociados a tomar parte en el análisis.

Para ello, el desarrollo del estudio contará con la experiencia y el desarrollo técnico de la Universidad CEU-UCH, aportando rigor y calidad a los resultados del mismo. Así, esta entidad ha sido la encargada de identificar la muestra, analizar los datos de los cuestionarios y de las entrevistas en profundidad, así como organizar grupos de discusión que protagonizarán los pacientes.

Tenemos que tener siempre presente que hablamos de 350 millones de personas que conviven con enfermedades raras en el mundo, lo que supone un gran problema social.

-Para terminar, ¿podría darnos un mensaje de futuro?
-La investigación es nuestra esperanza, es futuro, es la respuesta que se necesita para mejorar la calidad de vida de 3 millones de personas en España, de 42 millones de personas en Iberoamérica, de 30 millones en Europa y de más de 350 millones en todo el mundo. Es el gran reto.