Entrevistas

El experto opina

«Los pacientes con enfermedades raras han de recibir la misma atención que cualquier paciente crónico de nuestro sistema sanitario»

Dr. Miguel García Ribes. Médico de Familia. Coordinador del Grupo de Trabajo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de semFYC. Servicio de Urgencias de Atención Primaria de Castro Urdiales (Cantabria)

 -La Atención Primaria tiene un cupo elevado de pacientes en sus consultas diarias. ¿Qué les supone encontrarse con pacientes afectados de enfermedades raras en su día a día?
-Para un profesional de la salud un paciente con una enfermedad rara, poco frecuente, siempre constituye un reto. Es cierto que los médicos de familia tenemos un elevado número de pacientes, hasta el punto de que en una mañana podemos ver 50 o 60, lo que supone como mucho 5 ó 6 minutos para cada uno de ellos. Como la medicina de familia es la puerta de entrada al Sistema Nacional de Salud, muchos de estos pacientes tendrán una enfermedad rara aún no diagnosticada, y otros muchos la tendrán ya diagnosticada. Evidentemente, la situación es completamente diferente en uno u otro caso.

En el primer caso, cuando un paciente tiene algo y no sabemos qué, es importante trazar un buen plan que permita aprovechar al máximo ese tiempo que tenemos. O bien hacer lo que nosotros llamamos el “vuelva usted mañana”. En medicina de familia, a diferencia del resto de especialidades, el paciente tiene una posibilidad ilimitada de consultar a su médico y viceversa. Tenemos poco tiempo, pero podemos hacer que el paciente venga muchas más veces, de forma que acabemos destilando a partir de síntomas y signos que a veces están mal definidos –el 80% de lo que vemos es eso-, qué enfermedad tiene el paciente y si es una enfermedad rara o no.

Con un paciente que está diagnosticado de una enfermedad rara el plan a seguir es otro. En un cupo de unos 1.500 pacientes, que es lo que se maneja habitualmente, hay entre 15 y 20 pacientes con una enfermedad rara. Desde el Grupo de Trabajo siempre decimos que el médico de familia tiene en su cupo muchos diabéticos, muchos hipertensos, mucha patología crónica, y todos estos pacientes están muy bien controlados. Pues bien, si podemos tener 200 o 300 pacientes con estas características y 20 con una enfermedad rara, que son también pacientes crónicos, ¿por qué no vamos a tener tan bien controlados a los pacientes con enfermedades raras como a los otros?

-A priori, ¿cuál cree qué es el aspecto que suscita más inseguridad al médico de familia que se encuentra ante un paciente con una enfermedad rara?
-Lo primero es no saber qué hacer. Pero esto no sólo le ocurre al médico de familia ni mucho menos, sino que le sucede a la mayor parte de los especialistas.

Las enfermedades raras tienen ese inconveniente: no hay un protocolo, una hoja de ruta, no hay una forma segura de conducir al paciente para, primero, encontrar un tratamiento, que en la mayoría de los casos no existe, o bien para evitar, en el caso de que sea una enfermedad de origen genético (y el 80% de las enfermedades raras por desgracia lo son) que esa enfermedad siga transmitiéndose en la línea familiar. Pero, por otra parte, también tenemos que asegurar las posibilidades de descendencia de una pareja que padezca una enfermedad rara cuando es posible. Lo que más nos preocupa es no saber qué hacer. Y también te da inseguridad el hecho de que el paciente o el familiar con una enfermedad rara es un paciente informado, entrenado, un paciente que la mayoría de veces sabe más de la enfermedad que tú. Y eso, aunque no debería ser así, crea inseguridad en muchos profesionales.

Con los pacientes con enfermedades raras, que nosotros llamamos pacientes crónicos con necesidades especiales, se crea una nueva forma de comunicación médico-paciente, en la cual el paciente aporta información al médico. La información tiene que estar contrastada, entre otras cosas porque las asociaciones en muchas ocasiones trabajan sobre papers científicos y sobre literatura sobre lo último de lo último de la enfermedad. Cuando un paciente te trae toda esta información descubres que sabe más que tú, y eso es una oportunidad increíble para rehacer o recrear la relación médico-paciente en beneficio de ambos.

-El protocolo DICE-APER es una herramienta de ayuda tanto para los pacientes como para los médicos de Atención Primaria ¿Podría explicarnos brevemente cómo y cuándo se debe usar?
-El protocolo DICE-APER es una plataforma online que pretende cubrir las necesidades de los profesionales médicos y de los pacientes. Por un lado, mejorar la atención de los pacientes con enfermedades raras, y por otro, ayudar a los pacientes que quieren saber más sobre su enfermedad. No es exclusiva de la medicina de familia, sino que está abierta a todos los profesionales de la salud (enfermería, matronas, fisioterapeutas…).

Es una plataforma online, accesible a todo el mundo, perfectamente consultable y diseñada por el Grupo de trabajo que coordino, el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, FEDER y el centro CREER de Burgos, que es el centro de referencia para los pacientes con enfermedades raras y sus familias. En esta página web se encuentra la “wikipedia” de las enfermedades raras, por decirlo de alguna manera, pero una “wikipedia” contrastada, porque viene de la base de datos de Orphanet, que es la mejor base de datos que hay en este momento online. En esta enciclopedia podemos consultar cualquier enfermedad rara que esté indexada y tener un resumen más que razonable para conocer como profesionales esta enfermedad. Además de acceder a un montón de recursos como asociaciones de pacientes, estudios en marcha, cualquier novedad que se produzca en torno a esa enfermedad. También tiene un sistema de ayuda online, y podemos ponernos en contacto con el Instituto de Investigaciones en Enfermedades Raras cuando tenemos un paciente que no sabemos por dónde coger y ellos nos pueden guiar por correo electrónico. Tenemos también recursos descargables para pacientes y un enlace con el Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Raras. Desde aquí invitamos a pacientes y a profesionales a conocer y usar este registro, porque es la única manera de que en el futuro podamos trabajar de forma realista.

Finalmente, la plataforma DICE-APER también tiene enlace con el biobanco de muestras y podemos enviar, si el paciente quiere, una muestra de sangre. En estos casos se aprovecha una extracción rutinaria de sangre para preparar un tubo más. Hay organizado todo un sistema de mensajería para que llegue al biobanco, que en estos momentos está en Madrid.
Como se ve, la plataforma DICE-APER es una caja de herramientas para intentar mejorar la atención de estos pacientes, y no sólo desde la primaria, sino desde cualquier rincón del sistema de salud.

¿Cuáles son las principales inquietudes de los pacientes en referencia a tratamientos a nivel de atención primaria, teniendo en cuenta que muchos de ellos no están financiados por el Sistema Nacional de Salud?
-La mayor parte de las enfermedades raras no tienen tratamiento, y las que lo tienen se tratan con medicamentos huérfanos o ultrahuérfanos, y la mayor parte se obtienen en los servicios de farmacia hospitalaria. Pero sí que es cierto que hay una batería de medicamentos que sirven para paliar, mejorar o mitigar muchos de los síntomas o signos de la enfermedad y hacen la vida de los pacientes mucho más cómoda.

A menudo nos encontramos que algunos de estos fármacos están fuera del Sistema Nacional de Salud y hay que pagarlos en su integridad. Yo creo que con todos estos fármacos hay que hacer un estudio serio sobre su efectividad real y si se ve que realmente sirven para algo, los pacientes que están correctamente diagnosticados deberían poder acceder a ellos dentro del Sistema Nacional de Salud.

-Médicos de AP, especialistas, farmacéuticos, pacientes, asociaciones, familiares, industria.. ¿cómo integrar todo para que realmente el manejo sea lo más óptimo posible, y la calidad de vida y el acompañamiento al paciente mejore?
-Yo creo que tiene que haber diálogo, planificación y una coordinación importante. Hace 30 años nadie sabía de las enfermedades raras y fueron los pacientes los que con su asociacionismo y su interés han hecho que lleguemos hasta aquí; si no fuera por ellos esta entrevista no estaría llevándose a cabo. Y eso es algo que, como decimos en el Grupo, de aquí a 50 años saldrá en los libros de medicina, porque jamás, en la historia de la medicina, tan pocos hicieron tanto.

Lo fundamental es escucharles. Hay que crear un foro adecuado que reúna a pacientes, profesionales sanitarios, la industria y las instituciones, para diseñar entre todos una hoja de ruta para que todos los pacientes con enfermedades raras reciban la atención que merecen. Son pacientes crónicos con necesidades especiales y han de recibir la misma atención que cualquier paciente crónico de nuestro sistema sanitario. Que por cierto, los pacientes crónicos parece que están muy bien. Por tanto, si tantos están tan bien, ¿por qué no podemos hacer un esfuerzo para que unos pocos estén al menos tan bien como ellos?

Escuchar a los pacientes y acompañarles es tremendamente importante. Los médicos de familia somos expertos en comunicar y en el trato con pacientes y podemos enseñar de esto mucho al resto de especialistas, al igual que ellos nos pueden enseñar mucho en cuanto a patología, historia natural de la enfermedad y un montón de cosas a las que nosotros no podemos llegar porque vemos patologías de muy diversa índole.

Crear esa asociación, tener siempre presentes a los pacientes y que las instituciones apoyen a este colectivo es fundamental. En 10 años han pasado muchas cosas en las enfermedades raras y nuestro Grupo de trabajo lo ha vivido. Creemos que durante los próximos diez van a pasar cosas aún mejores.