Entrevistas

El experto opina

«Gracias al Registro, los profesionales podrán acudir a un único lugar para evaluar la información epidemiológica y también las limitaciones de su aplicación»

Dr. Manuel Posada. Director del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER)

 – El pasado 4 de diciembre se aprobó en consejo de ministros el Real Decreto por el que se crea el Registro Estatal de Enfermedades Raras. ¿Cuál va a ser su principal función?
– Ante todo, ponerle un marco regulador a una actividad que durante los últimos años se ha venido realizando en colaboración entre el propio Ministerio, las comunidades autónomas y el IIER. Este marco cierra el círculo que se ha venido desarrollando en cada comunidad autónoma para el desarrollo de registros de enfermedades raras de ámbito autonómico, y también da garantías de sostenibilidad a una acción necesaria y recomendada desde la Comisión Europea, el Consejo Europeo de Salud y el Parlamento Europeo.

– La idea es garantizar, entre otros aspectos, la disponibilidad de la información y la comunicación entre las administraciones sanitarias. ¿Cómo va a repercutir esto en la situación actual?
– Sin duda, mejorará el necesario intercambio de información entre administraciones para garantizar un mayor conocimiento para todos los que tienen que tomar decisiones sobre la planificación de los recursos sociosanitarios en el marco de las enfermedades raras.

– ¿Qué grandes beneficios pueden obtener los profesionales de la salud con este Registro? ¿Y los pacientes y sus familiares?
– Gracias al Registro, los profesionales podrán acudir a un único lugar para evaluar la información epidemiológica, así como las limitaciones de su aplicación, sobre aquellas enfermedades raras en las que estén trabajando. Poder mostrar las limitaciones es un aspecto necesario y que dará calidad y seguridad a la información que se proporcione, al haber tenido en cuenta los sesgos potenciales que dicha información puede contener.

Además, los profesionales, y también la industria, podrán planificar estudios de investigación de todo tipo, al conocer el universo de pacientes en España.

Por otra parte, las familias también podrán acceder a esos informes, lo que empoderará al movimiento asociativo, y desde el punto de vista individual permitirá ver cómo los servicios se prestan de manera más planificada.

– Centrándonos en el tema de la prevención, ¿cómo va a contribuir la creación de este Registro?
– La prevención primaria de enfermedades raras es muy compleja, porque sólo en el grupo de malformaciones congénitas y de algunas otras enfermedades inflamatorias podría tener una acción directa. Por poner un ejemplo, ahora mismo ya es una realidad la prevención de los defectos del desarrollo del tubo neural en niños, y a las mujeres se les aconseja que tomen ácido fólico antes de quedarse embarazadas.

Respecto a la prevención secundaria, de momento serán los programas de cribado los que contribuyan al Registro, y no al contrario, pero con la estabilización de las cifras del Registro podrá reunirse información complementaria que será de gran utilidad tanto para la prevención secundaria como para el seguimiento de la eficacia y costeefectividad de los tratamientos y las pruebas diagnósticas.

– Uno de los fines del Registro es promover el desarrollo de proyectos de investigación. A día de hoy, ¿queda mucho camino por recorrer en este ámbito?
– Aún queda camino, pero se recorre paralelamente a la propia actividad que desarrolla el Registro. En la actualidad tenemos contactos con redes europeas y también de Estados Unidos que nos permiten conocer y hacer partícipes de proyectos y ensayos clínicos a personas con enfermedades raras que así lo muestren con un consentimiento. Esto no es ficticio: está ocurriendo en la actualidad.

– ¿Cuáles son las principales líneas de investigación que se están desarrollando actualmente en el IIER?
– Además del Registro de Pacientes con Enfermedades Raras, dirigimos el Biobanco Nacional de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), que es completamente interoperable con el Registro. En este campo, trabajamos en un proyecto europeo incluido en el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) con el encargo de construir y definir los procedimientos estandarizados de una plataforma europea que contenga acceso a registros, biobancos y datos OMICS, incluido todo lo relacionado con el mapeo de la información utilizando ontologías médicas. Todo lo concerniente a la epidemiología de las enfermedades raras se centraliza en el IIER, con la colaboración necesaria de todas las comunidades autónomas.

Desarrollamos otro gran proyecto sobre casos de enfermedades raras sin diagnóstico, en colaboración con el Hospital Universitario Puerta de Hierro y dentro de la Red Internacional de Enfermedades Raras sin diagnóstico que lideran los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos. Contamos con una unidad de diagnóstico genético que es de referencia diagnóstica para sarcomas y déficit de alfa-1 antitripsina, donde, por cierto, hemos identificado una nueva mutación genética.

Trabajamos en investigación terapéutica tanto con el descubrimiento de nuevas moléculas como mediante la utilización de células mesenquimales, y próximamente lo haremos en un proyecto de terapia génica. En conjunto, cubrimos un amplio espectro de actividad orientada a las enfermedades raras con proyectos específicos en varias áreas.

– La Comisión Europea y el ISCIII firmaron un acuerdo para desarrollar propuestas de políticas de salud para el autismo en Europa. ¿Es el autismo una enfermedad rara? ¿Qué nos puede decir de este proyecto a día de hoy?
– Los trastornos del espectro autista (TEA) no son raros, porque su prevalencia se estima que ronda el 1%. No obstante, los TEA son un conjunto de patologías no bien identificadas individualmente, y cada día la literatura científica pone sobre la mesa fenotipos clínicos y enfermedades raras definidos en pacientes que muestran rasgos encuadrables en la definición de los TEA. En resumen, los TEA no son enfermedades raras, pero cada paciente con TEA debe ser investigado para averiguar si, por debajo de esas manifestaciones conductuales, existe otro síndrome relacionado con una enfermedad rara.

– Usted forma parte del Comité de Expertos de Enfermedades Raras de la Unión Europea. ¿Cree que la cooperación e intercambio de experiencias a escala internacional es clave para el diagnóstico precoz y el seguimiento de este tipo de enfermedades?
– No se puede dar ninguna otra respuesta a esta pregunta: por supuesto que es clave. Desde los primeros documentos elaborados por la Comisión Europea a finales de los años noventa, siempre se ha puesto el énfasis en la cooperación. En la actualidad esto es una realidad gracias al consorcio IRDiRC, del que forma parte el ISCIII. En dicho consorcio se está mostrando con toda claridad la importancia de esta colaboración.

– Para terminar, ¿qué mensaje le gustaría subrayar de cara al futuro?
– Se ha recorrido un largo camino en el ámbito de las enfermedades raras y hemos avanzado mucho en su conocimiento e identificación, en la coordinación de acciones, en el empoderamiento de los pacientes y organizaciones y, sobre todo, en la investigación. Ahora se invierte mucho dinero tanto a escala mundial como por parte de las agencias de investigación europeas, un marco en el que España desempeña un papel importante. Desde aquella primera reunión, celebrada en septiembre de 1999, del Comité del Primer Plan de Acción de Enfermedades Raras de la Comisión Europea en la que tuve la suerte de estar, el salto ha sido muy importante. No obstante, sigue habiendo lagunas y barreras que hay que ir superando. Creo que el futuro está llegando, y que es necesario impulsar la colaboración entre organismos públicos y privados en todo lo que se refiere a enfermedades raras.