Entrevistas

El experto opina

«El objetivo para 2020 es tener 200 medicamentos aprobados, y estamos seguros de que lo vamos a conseguir»

Dr. Josep Torrent-Farnell
Médico del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Profesor del Departamento de Farmacología Clínica y Terapéutica de la Universidad Autónoma de Barcelona. Miembro del Comité de Medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea del Medicamento 

- Las enfermedades raras son para la Unión Europea un ámbito prioritario de actuación en materia de salud pública. Esta declaración de principios ¿cree que se materializa de forma adecuada?

– Creo que sí que cumplimos. En los 15 años que han pasado desde que se declaró el inicio de un marco regulador de investigación y de acción específico para las enfermedades raras en la Unión Europea, se ha evolucionado muchísimo y en estos momentos disponemos de varios puntos positivos. Uno de ellos es que la Unión Europea ha recomendado a los 28 países miembros que incorporen como un eje prioritario en investigación y asistencia el manejo global de las enfermedades minoritarias o enfermedades raras. Por tanto, estamos en un punto de reconocimiento, y España también lo tiene desde 2009 con la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, así que considero que estamos en un camino positivo.

  

– ¿Cuál es el marco legal de los medicamentos huérfanos en la Unión Europea?

– El marco legal, lo que ampara la acción comunitaria, es justamente un Reglamento, una disposición normativa adoptada por el Parlamento Europeo, y también por la Comisión Europea y el Consejo. Es una pieza jurídica que está por encima de las normas nacionales, un pacto para toda la Unión Europea. Y esto no podía ser de otra manera, porque si pensamos que la enfermedad rara tiene que ver con muy pocos pacientes, es obvio que no se puede hacer una política en enfermedades raras si vamos país a país o región a región. Se impone, no hay otra forma, trabajar de forma coordinada, conjunta, entre todos los países de la Unión Europea, con la propia Comisión, los equipos científicos y técnicos que tenemos en el marco de la Unión Europea.

 

 

– ¿Cuál es el procedimiento de declaración de medicamentos huérfanos? ¿Es el mismo en todos los países miembros de la Unión Europea?

– Tal vez lo que conviene recordar aquí es un poco la historia de Europa. En Europa lo que hemos hecho es adaptar la experiencia americana que nació en el año 1983. En Estados Unidos ya existía esta figura del medicamento huérfano designado y autorizado por la Agencia americana, la FDA. Cuando en Europa en el año 2000 se aprueba un reglamento de ámbito europeo, es evidente que hay un trabajo previo de unos cinco o seis años, y básicamente son trabajos que aglutinan expertos de muchísimos ámbitos de las enfermedades raras, que son enfermedades complejas, heterogéneas, multisistémicas, multidisciplinares, y además hay más de 7.000, y por tanto, es una lucha gigante. Lo que hacemos nosotros es adaptarnos un poco a este sistema y adoptar también la experiencia previa que había en Francia antes de 1995. Por lo tanto, es un proyecto que nace con mucha fuerza, se autoriza en el año 2000, y estamos pendientes ahora de la revisión general de todo el procedimiento, que ha sido realmente muy satisfactorio.

  

– ¿Qué es el EUCERD?

– El EUCERD es un grupo multidisciplinar de expertos en enfermedades raras (expertos clínicos, en genética médica, en medicamentos, en salud pública, en investigación, en enfermedades raras, pacientes, representantes de la industria...) que se reúne en la Comisión Europea, concretamente en la Comisión de Salud. En esta cámara de discusión se han propuesto una serie de normas, de recomendaciones, para que los países de la Unión Europea poco a poco, y cada cual en su sistema de salud, adapten estas recomendaciones transversales y las hagan operativas en su país.

De hecho, la rareza comporta pocos pacientes, y por tanto, desconocimiento de muchas enfermedades y una dificultad en la investigación clínica, epidemiológica y de medicamentos. Además, dentro de lo que sería una visión muy global de la enfermedad minoritaria o poco frecuente, hemos de tener en cuenta que, aparte de ser un grupo heterogéneo y enorme de enfermedades (más de 7.000), un 80% de ellas tienen una condición de base genética y afectan de forma predominante, aunque no exclusiva, a la población pediátrica. Y además, y esto hay que decirlo así, son enfermedades muy graves, que muchas veces ponen en riesgo la vida del afectado y que en todo caso son crónicamente debilitantes o se considera que tienen una gravedad importante. Además, y a diferencia de las enfermedades más comunes aunque sean graves, tenemos una falta de alternativas terapéuticas, y una investigación clínica que es mucho más compleja.

Hay que decir muy claramente que no es lo mismo investigar un medicamento para 20.000 afectados en toda la Unión Europea (que ya es una cifra muy elevada para algunas de estas enfermedades), distribuidos en cada uno de los países y regiones europeas, que investigar en enfermedades muy prevalentes como la hipertensión, el asma u otras condiciones más generales, en las que hay millones de pacientes. Por tanto, la investigación es mucho más compleja, posiblemente es más larga, hay más incerteza, no se pueden hacer los estudios que a uno le gustaría porque no hay una población tan grande. La cifra máxima de afectados para que una condición pueda ser considerada minoritaria son 5 afectados por cada 10.000 habitantes (esto correspondería a unos 252.000 pacientes más o menos en la Unión Europea, que tiene unos 508 millones de habitantes; en España significaría unos 23.000/24.000 pacientes). Esto quiere decir que si hay más de 5 afectados por 10.000 habitantes se considera una enfermedad convencional, común, que no precisa la ayuda ni los incentivos para investigar que tienen las enfermedades raras, minoritarias o poco prevalentes que no tienen alternativas médicas.

  

– ¿En qué criterios se basa la estrategia de financiación de la Unión Europea para la investigación de enfermedades raras? ¿Qué áreas de investigación son las más favorecidas?

– En la investigación financiada con fondos europeos también se ha producido un cambio en estos 15 años. En principio se organiza a través de los Programas Marco de Salud de Investigación Biomédica, habitualmente con una duración de 5 a 7 años, que se hacen tanto en la Dirección General de Investigación de la Comisión Europea en Bruselas, como por parte de la Dirección General de Salud Pública y Protección de los Consumidores. Son dos ámbitos que desde la Comisión Europea apoyan políticas y financian de forma directa el desarrollo, el descubrimiento y tal vez toda la investigación que conlleva cualquier terapia que esté destinada a tratar enfermedades minoritarias.

En estos 15 años empezamos con un programa muy difuso entre los años 2000 a 2007. Ahora tenemos ya el Séptimo Programa Marco, que ha puesto un ámbito muy bien definido, y desde 2010/2011 tenemos iniciativas específicas. En este momento la agenda de investigación biomédica para toda Europa en salud, investigación clínica, medicamentos y otras áreas que son también muy importantes se pivota en lo que llamamos la Agenda Horizonte 2020; es decir, todo encaminado a tener más fondos para la investigación biomédica en un sentido transversal. En Europa se han comprometido a la financiación de muchos más proyectos y con una cifra que, cuando termine todo el programa de desarrollo, podría llegar fácilmente a los 1.000 millones de euros para investigación básica, preclínica, clínica y epidemiológica. Y esto es una cantidad, para estos 6 o 7 años que tenemos por delante, que hasta ahora nunca habíamos visto; es una cantidad de compromiso institucional muy importante que ha hecho un camino para que se vaya potenciando la investigación específica para enfermedades raras en su globalidad, que ha ido creciendo y que crecerá más, obviamente.

Establecer en qué áreas se enfoca la investigación en enfermedades raras siempre es complejo porque depende de muchos fenómenos. En principio depende no sólo del interés científico, sino también del interés industrial, del interés que tienen las empresas farmacéuticas y biotecnológicas por invertir y arriesgar en desarrollar terapias para las poblaciones afectadas de enfermedades raras. Una industria farmacéutica, en general, prefiere situaciones más amplias de desarrollo, con un menor riesgo para la compañía farmacéutica, y posiblemente aportando productos que pueden ser innovadores en enfermedades convencionales, en las que el retorno económico que quiere la industria después de haber invertido un capital y unos recursos humanos durante muchos años (generalmente tardamos 10-12 años en este desarrollo) sea mayor. Desde la rareza, desde la perspectiva de las enfermedades minoritarias, esto no es exactamente así, porque en principio el mercado potencial de pacientes es menor y, por tanto, el retorno también. Y esto conllevaría que muchas compañías prefieran dirigir su investigación hacia mercados más importantes. Los incentivos que emanan del reglamento europeo pretenden justamente que las compañías farmacéuticas no pierdan el interés por investigar en enfermedades minoritarias, aunque los mercados sean potencialmente pequeños y el riesgo más grande; es un riesgo de conocimiento biomédico, un riesgo de investigar y manejar una cierta incerteza.

Diría también que las enfermedades minoritarias atraen muchísima investigación de las terapias más avanzadas. Por tanto, en este mundo de la rareza coexiste casi todo: la gran innovación (terapias génicas, terapias celulares que antes no teníamos y que abren un paradigma científico nuevo); poblaciones de mucho riesgo (adultos, pero también pediatría, y por tanto esto afecta al conjunto de la sociedad); afecta también a industrias importantes, desde la gran industria farmacéutica (que aunque al principio no tenían mucho interés en este campo empiezan a ver la posibilidad de desarrollar sus propios productos por los incentivos que se están dando). Y también afecta de una forma directa a las empresas biofarmacéuticas, biotecnológicas o farmacéuticas de tipo químico, que son empresas más pequeñas, que se han fundado desde la universidad o en grupos de investigadores, start-up o spin-off, que inician el camino para ser emprendedores, y que buscan financiación, capital riesgo, con la idea de tener un producto que después les permita consolidar la empresa y continuar investigando.

Todo esto plantea el tema de por qué había que proteger especialmente con una norma de rango jurídico para todos los países de la Unión Europea a los afectados por enfermedades minoritarias frente a otros grupos de pacientes que sufren también enfermedades muy graves y que pueden ser también amenazantes para la vida. Tal vez aquí la reflexión que hay que hacer, tal y como se discutió en el Parlamento Europeo en el año 2000, se basa en dos principios. El principio de ser solidarios, de que nadie puede ser excluido de tratamiento o de algo que puede mejorar su desarrollo vital, su propia expectativa, etc., por ser afectado de una enfermedad rara o más común; esto no cabría en la agenda social. Y por otra parte, además de evitar está exclusión social, lo que hay que hacer es dinamizar estos grupos.

Una cosa que se ha puesto en valor durante estos años es que investigar en enfermedades poco frecuentes en el último Programa Marco Comunitario ha sido la investigación más eficiente. Es el programa que ha dado unos resultados globales más importantes, en un doble sentido. Por una parte, la mejora directa para estos colectivos mediante la búsqueda de nuevas terapias y nuevos diagnósticos (porque también es un problema el diagnóstico clínico, o genético o genómico, hay que utilizar herramientas nuevas). Y el otro punto clave es el conocimiento que se genera en estas enfermedades raras. Hemos visto que, por suerte, la ciencia no tiene fronteras y este conocimiento a veces también tiene un impacto muy directo en enfermedades comunes, cuyos pacientes se benefician también de esta investigación.

Respecto a cuáles son las áreas que más se podrían beneficiar, tal vez el área global que más lo ha hecho es la oncología poco prevalente. Y aquí me gustaría hacer solamente un inciso diciendo que la oncología tiene muchas condiciones oncológicas que todos conocemos, que son frecuentes y que afectan a un grupo muy importante de la población, por ejemplo el cáncer de mama y el cáncer colorrectal. Posiblemente también tenemos, y esto hay también que decirlo, un porcentaje del 10-15% del total de la oncología que es poco frecuente y una parte de ella tiene patrones genéticos. Es el cáncer hereditario, que también es infrecuente. La investigación biomédica, los avances genómicos, el conocimiento genético de la célula tumoral han hecho que las dianas terapéuticas a descubrir se hayan multiplicado de una forma enorme. En la Unión Europea hemos designado unos 1.450 medicamentos en investigación, y más de 600 se dirigen a la investigación oncológica. Nosotros calculamos que hay unas 400 condiciones oncológicas que son tributarias de enfermedades raras como la leucemia, los linfomas, todo el cáncer infantil y también cánceres de tejidos sólidos como pueden ser el cáncer pancreático, el de esófago, el hepático o el de huesos.

El segundo campo que yo creo que ha tenido un beneficio enorme ha sido el mayor conocimiento genético y también genómico de muchísimas enfermedades de base genética y afectación pediátrica, de depósito de algunas sustancias del organismo, como son las enfermedades lisosomales, en particular las enfermedades que llamamos del grupo MPS, las mucopolisacaridosis o relacionadas, enfermedades que son degenerativas. Y en este grupo de enfermedades, que es un grupo muy importante, hemos designado muchísimos medicamentos, pero también se han utilizado ya algunos y vemos los resultados.

Pero nuestro objetivo no es sólo es favorecer la investigación, sino que la investigación al final se tiene que traducir en un medicamento que utilizaremos bien para diagnosticar mejor, bien para prevenir o para curar una cierta condición minoritaria. Si no pudiéramos curar, el objetivo es manejar la condición, los síntomas principales para dar mejor calidad de vida al paciente. No siempre se puede curar la enfermedad, sino que a veces el tratamiento lo que permite es manejar mejor los síntomas, controlar la expresión clínica de la enfermedad de forma que el paciente pueda hacer una vida normal y obtenga la mayor calidad de vida posible. En el caso de los niños tenemos otros problemas: la educación, su integración familiar y social para que puedan sacarle un provecho a este curso vital que tenemos que hacer todos.

 

 – Desde 2011 se ha puesto en marcha en Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDIRC). ¿Qué frutos está dando?

– El IRDIRC es un consorcio de investigación internacional creado por la Unión Europea que nació como Programa en 2010 y se va a ir implementando entre 2014 y 2020. En el IRDIRC están Estados Unidos (tanto la FDA como los Institutos Nacionales de Salud), Europa (a través de la Agencia Europea del Medicamento y de todas las estructuras comunitarias que facilitan la investigación en enfermedades raras), Australia, Canadá, se va a incorporar e breve Japón... También se han apuntado muchísimas industrias farmacéuticas, al igual que organizaciones o asociaciones que hacen investigación de ámbito nacional, regional, y también desde la perspectiva de los pacientes.

Por tanto, el IRDIRC es una apuesta de alto voltaje en la que todas las agencias nacionales e internacionales que proveen de financiación y ayudas económicas para el desarrollo de estos proyectos están sometidas a unos principios, a unas guías específicas para enfermedades minoritarias. Por tanto, si sumamos Horizonte 2020, que es para la Unión Europea, más el IRDIRC, en el que participa Europa y otros países, es evidente que la investigación ha dado un salto cuantitativo espectacular en estos 15 años.

A mí también me gustaría destacar que en nuestro país no solamente tenemos una investigación clínica de altísimo nivel en muchísimas áreas terapéuticas, sino también una investigación más básica, experimental, farmacológica y fisiológica de muchísimas universidades y grupos de investigación que han generado propuestas que se están utilizando para la investigación de medicamentos. Por tanto, esto es un punto de reconocimiento a nuestra comunidad de investigadores académicos, investigadores clínicos, investigadores de las áreas más tempranas preclínicas, muy experimentales... Todos unidos estamos haciendo un camino que en nuestro país es modélico.

 

 – ¿Con qué incentivos cuentan los investigadores que trabajan en el ámbito de los medicamentos huérfanos? ¿Y los fabricantes?

– A los investigadores se nos da la oportunidad de hacer proyectos de investigación financiados por entidades públicas, y no sólo por la industria farmacéutica, a través de consorcios, de fórmulas que aglutinen a más protagonistas, como incluso organizaciones de pacientes, que tienen una voz vital y clave en todo este proceso. Permiten desarrollar estos proyectos de investigación porque hay vías de financiación más altas e importantes que antes no teníamos.

Los investigadores también se benefician de todas las acciones que llevan a cabo las asociaciones de pacientes para promover la investigación. También hay que reconocer que la sociedad responde de una forma muy solidaria y con compromiso, y tiene que ver con la concienciación y visualización de estos colectivos no solamente desde un punto de vista médico y sanitario sino también social, educativo y de una visión mucho más integradora como ciudadanos o familias.

Para las industrias es vital. El proceso que se ha realizado en Europa ha sido en dos pasos. En principio la industria de forma voluntaria puede investigar por su cuenta y riesgo, sin pedir ninguno de estos incentivos (de hecho, hay industrias que aún lo están haciendo). Pero sí hay que remarcar que el cambio importante viene cuando se instaura el proceso de designar o declarar que un medicamento puede tener el estatus o reconocimiento de medicamento huérfano. Desde 2000 hasta finales de 2015 tendremos unos 1.600 medicamentos en investigación que cubren más de 600 enfermedades. Ya hemos dicho que hay más de 7.000, pero esto es un paso importante porque nunca habíamos tenido un programa que investigase 600 enfermedades.

Lo que esperamos es que esta investigación dé unos frutos; en algunos casos serán resultados que no permitan autorizar el medicamento, pero en muchos casos esperamos que esta investigación progresará de forma positiva. De tal manera que el medicamento que está en investigación tras 4, 5 o 7 años, como media, pasará de ser un medicamento que sólo se puede usar en investigación, bien sea en ensayo clínico o en uso compasivo, a ser un medicamento que puede ser prescrito por médicos expertos y especialistas en cada uno de estos ámbitos. Nuestro objetivo y el de la Comisión no es sólo investigar por el placer de investigar y de generar más conocimiento, que también, sino que al final buscamos este impacto traslacional: que la investigación, si no toda al menos una parte importante, se traduzca en un impacto que permita ganar calidad de vida a nuestros pacientes. Y ahí podemos intervenir en el diagnóstico, en el tratamiento y en el manejo global de las familias y los afectados.

El medicamento es clave. Si no tenemos medicamento, no hay opciones terapéuticas y parece que hay menos diagnóstico. Cuando nace un tratamiento lógicamente se revisa toda la enfermedad, se adelanta mucho el diagnóstico, se conoce más la enfermedad y se abre el camino para que otros fármacos también puedan entrar. De estos 1.500 medicamentos en investigación, en Europa hemos autorizado unos 100. El objetivo es que en el año 2020 tengamos como mínimo 200 medicamentos huérfanos autorizados en Europa (no es suficiente para las 600 enfermedades pero es un paso muy importante), y que tengamos también como fruto del IRDIRC y del Horizonte 2020 un diagnóstico genético para la mayoría de las 6.000 enfermedades genéticas.

El objetivo de medicamentos yo creo que se va a cumplir y la expectativa de avances relativos al diagnóstico genético también es muy positiva. Por lo tanto, en el 2020 tendremos un escenario en el que posiblemente se revisará el impacto de las nuevas tecnologías, el impacto de los avances diagnósticos, técnicas genéticas, genómicas y cómo hemos cristalizado todo este conocimiento para convertirlo en medicamentos. Y éste va a ser el reto de toda la sociedad y en particular de nuestro comité.

 

– ¿Cuántos medicamentos huérfanos han sido declarados por la Unión Europea? ¿Y cuántos de ellos están autorizados?

– Medicamentos huérfanos hay unos 1.500, pero esto varía cada mes porque en el comité al que yo pertenezco, el Comité de Medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea del Medicamento, nos reunimos cada mes. Son reuniones de 3-4 días con 40, 50 o 60 expertos en las que revisamos entre 20 y hasta 35 posibles medicamentos que tienen interés en entrar en este programa de designación, de ayudas y protección para los industriales. Hemos alcanzado la cifra de 1.500 medicamentos designados, tenemos hasta 100 autorizados y cada año se autorizan entre 6 y 8 de promedio. Y estos datos cambian mes a mes y año a año para mejorar.

El objetivo para el 2020 es tener no 100, sino 200 medicamentos aprobados. Faltan unos cinco años, y estamos seguros de que lo vamos a conseguir. Significa doblar lo que hemos hecho estos 15 años, pero yo creo que la experiencia que tenemos ahora es muy positiva. En 15 años hemos arrancado un programa, vemos sus frutos y ahora estamos en una etapa mucho más consolidada del proyecto en la que los impactos y los avances son exponenciales. Por tanto, esperamos duplicar las cifras de 2015 y llegar a los 200 medicamentos huérfanos autorizados en la Unión Europea para el 2020. Esto sí que es un reto muy importante.

 

 – Los medicamentos autorizados ¿están disponibles en todos los países? ¿El coste económico es una barrera?

– Si me permite, el coste económico siempre es una barrera, especialmente en estas terapias que son complejas, que abarcan desde las clásicas que son de síntesis química, sustancias ya conocidas que podemos reestudiar y reevaluar para ver si son útiles y reintroducirlas, a la gran innovación, que se ha abierto mucho más con la expansión de la biotecnología, la genética y la genómica, en particular. Y esto ha supuesto abrir muchísimas más oportunidades de investigación, ventanas al futuro.

En el ámbito oncológico, que ha sido el máximo beneficiario de estos conocimientos, es donde más estamos viendo estos cambios, que son exponenciales; en otras áreas los vamos a ver. Tenemos terapias muy complejas celulares o tisulares, terapias genéticas para corregir déficits genéticos, tenemos medicamentos autorizados, tenemos un medicamento génico autorizado y más de 50 medicamentos en investigación en terapias génicas. Por tanto, si se mira con una perspectiva de futuro, aun no siendo suficiente lo que hemos hecho hasta ahora, habrá que reconocer también que hemos conseguido varios efectos. Uno es concienciar a toda la opinión europea, que antes no estaba concienciada. Por eso estamos haciendo esta entrevista aquí hoy, y lo mismo está sucediendo en muchos otros países, grandes y pequeños, que también se están organizando. Y por tanto hemos conseguido entre todos crear este espacio abierto, integrador, que dinamiza políticas nacionales de investigación y de acceso.

Respecto al precio, cada medicamento huérfano hay que evaluarlo en su propia dimensión, cada enfermedad tiene sus propios retos y sus propios desafíos, su número de pacientes que se pueden tratar... Habrá que ver también todo el coste de la investigación, y los precios de las terapias son muy dispares y por tanto no son comparables. En cuanto a si estos medicamentos son más caros que los convencionales, obviamente que sí. Van destinados a grupos muy pequeños y además en general son más complejos en investigación e incluso en mantenimiento del mercado debido al paradigma de la rareza de estas enfermedades, que es el factor que las aglutina a todas, aun siendo todas ellas tan diversas entre sí. Por tanto, es un reto de futuro que tenemos también aquí.

 

– ¿Los pacientes de la Unión Europea pueden acceder a diagnóstico o tratamientos en otros países miembros?

– Cuando el medicamento está autorizado por la Agencia Europea del Medicamento, cada país tiene que hacer una revisión e incorporarlo dentro de su Sistema Nacional de Salud. Por tanto, la Unión Europea separa muy bien las dos funciones: una es la autorización de los medicamentos por parte de la Agencia Europea, en la que participan todas las agencias nacionales, incluida la española de una forma además muy activa.

Y otro punto de reflexión sería intentar dibujar un escenario de futuro en el que tengamos todos estos elementos mucho más atados. Por ejemplo, los precios se consideran más altos. Evidentemente lo son. ¿Deben serlo? Esto es una cuestión de debate social y de debate en la industria y en la sociedad ¿Debemos proteger a estos colectivos vulnerables? Yo creo que sí. Mi impresión personal como ciudadano, como profesional, como médico y como farmacéutico es que sí, que se tienen que poner prioridades. Otros ciudadanos dudarán de esta prioridad, otros pensarán que hay que dejar de implementar otros tipos de políticas, por ejemplo de obras públicas, para no privar de diagnóstico y acceso al tratamiento a estos colectivos. ¿Por qué? Pues porque el tiempo no tiene vuelta atrás. Las enfermedades minoritarias siempre son graves y el que esté diagnosticado necesita en primer lugar consejo genético para su familia si se trata de una enfermedad genética, para planificar su propia vida y después buscar el diagnóstico, el tratamiento y esas pautas que todavía no tenemos para tratar mejor a estos pacientes. Por tanto, es un reto social. Proteger la vulnerabilidad es proteger al conjunto de la sociedad, enriquecer a la sociedad. Y probablemente cuando se habla de gastos en salud tenemos que hablar de invertir en salud, y un medicamento puede ser una buena inversión en salud. Por tanto, tendríamos que hacer una reflexión más global, y no sólo hablar del precio del medicamento.

Dicho esto, es evidente que los países desde hace 5 o 6 años están en una restricción económica muy importante. Lo hemos visto en los países de la Comunidad Europea, en nuestro país, en las comunidades autónomas, y nosotros como ciudadanos hemos vivido que hay recortes en hospitales, en salud pública, etc. Y por tanto, esto significa que las nuevas prestaciones sólo pueden entrar en un contexto más maduro.

Sobre si los medicamentos pueden utilizarse de un país a otro en principio sí, porque hay una directiva transfronteriza que nos permite buscar segundas opiniones para enfermedades graves fuera del ámbito nacional, pero en cualquier caso estas opiniones hay que darlas con el permiso del país de salida; es el centro del país de salida el que dice que no puede tratar a un paciente y se trasfiere el historial a un centro de otro país, y luego hay que buscar formas de compensar los gastos. O como sucede en nuestro caso, de una comunidad a otra.

La barrera del precio de los medicamentos hace también que en países como Dinamarca o Alemania el acceso a los tratamientos sea mucho más rápido porque el precio es libre, o por lo menos no tiene la intervención que tenemos en otros países como Francia, Inglaterra, Holanda, España, Italia, Portugal y muchísimos más, pues casi es la norma. Por tanto, el medicamento tiene como tres fases: investigamos, autorizamos (las dos fases se hacen a escala europea), pero el precio, el acceso y las condiciones de uso se establecen en cada país, que decide si es financiado o no por el Estado. Y esto, obviamente, puede generar no digo tensiones, pero sí una falta de armonía, porque en algunos países las terapias llegan con más rapidez. Esto es un tema pendiente que habrá que analizar, pero también creo que falta más conocimiento de base, más reflexión entre todos y ver el tema del medicamento huérfano y del medicamento para enfermedades raras desde una perspectiva más global. No podemos analizar aislado el caso de un medicamento o de una enfermedad, sino que tenemos que verlo en su conjunto, ver todo lo que tenemos de futuro para integrar en cuidados de la salud, y no solamente intervención terapéutica con medicamentos, sino un cuidado mucho más global. Y esto es lo que tenemos que conseguir entre todos.

 

– ¿Cómo cree que está situada España en el conjunto de la Unión Europea respecto a políticas y dotaciones en enfermedades raras?

– Creo que España ha hecho un paso bueno en políticas sanitarias destinadas a enfermedades raras desde la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, que ya tiene dos revisiones y que desde 2009 ha ido arrancando y tiene un cuadro de actuación. Tal vez lo que nos ha faltado es dotación económica para poderlo desplegar. Una cosa es lo que se planifica con muy buena voluntad y mucho consenso y otra cosa diferente es hasta dónde hemos podido llegar en ese camino de implementar todas estas políticas de mejora en un contexto de crisis, de recortes. Los objetivos los tenemos muy bien plasmados en un plan de actuación, que yo creo que es mejorable, como todo, pero que en principio es comparable al de cualquier país europeo. Y tal vez lo que nos ha faltado es un poco más de compromiso económico, más «gas» para que todo sea un poco más dinámico, pero hay que entender también que estamos todavía en un contexto de cierta restricción económica, que explicaría el retraso que tenemos respecto a lo que nos gustaría tener.

Yo creo que también es importante el camino. Y la experiencia europea y sobre todo la experiencia internacional, que ya son muchos más años, indican algunas reflexiones. Una es que la gran innovación terapéutica en gran medida puede entrar a través de explorar y explotar más la investigación que se hace en este ámbito, que además aporta un conocimiento importantísimo. Y tal vez hemos aprendido también que la voz de los pacientes, de las asociaciones de pacientes, es una voz que no ha venido a dar un paseo por el sistema de salud para intentar poner un poco de orden en estos temas, sino que ha venido para quedarse. Para quedarse como un compañero más de viaje, para tomar también voz en las decisiones; no sólo sociales y educativas, que también, sino en todas las decisiones sanitarias, incluido el diagnóstico, la gestión de los centros de expertos, incluido el acceso a los medicamentos huérfanos. Y esto significa un cambio también en la reflexión de cómo se relacionan los profesionales con los propios afectados. Y a mí me gustaría defender que las enfermedades raras nos han dado una lección global a escala internacional de que la voz de los pacientes es positiva, aporta mucha más dinámica, aporta mucho más compromiso, y que, en definitiva, en muchos casos en estas enfermedades el experto en la enfermedad es la propia familia.

Habría que recordar aquí que de las más de 7.000-8.000 enfermedades que tenemos más o menos en el índice de enfermedades raras (nadie sabe más o menos cuántas pueden ser), hay unas 2.000-3.000 que se conocen muy bien y están bien estudiadas, hay otras 2.000 más en las que el conocimiento es bastante bueno, y nos quedan unas 2.000 o más sobre las que el desconocimiento es enorme. Y en estos casos quien sabe cómo se sufre la enfermedad es la familia, que la padece todos los días mientras dura el conflicto con la enfermedad. Por tanto, no es sólo el profesional; a veces hay que ir a ver a los afectados y a las familias para rehacer el camino de la investigación. Esto explica que la voz de los pacientes sea sustancialmente importante, ligada al tema de decisiones en España y en toda Europa y la vocación de que esto va a ser así. Todas las Administraciones estamos trabajando para procurar ver cómo los pacientes pueden participar en un sentido más reglado, más formal, para evitar la falta de equidad entre unos colectivos y otros. Por tanto, todos los países estamos buscando las formas óptimas para que la voz del paciente no se pierda en esta discusión tan amplia que suponen las enfermedades raras.

 

– ¿Dispone España de financiación específica para la investigación en enfermedades raras? ¿Y para el ámbito de los medicamentos huérfanos?

– No. España no tiene, desafortunadamente, un fondo de compensación a escala nacional que permita, por ejemplo, cubrir todos los desplazamientos que se producen entre las comunidades autónomas, que son frecuentes y cada vez lo serán más. Tampoco hay fondos específicos para financiar la innovación terapéutica tan importante que acompaña a los medicamentos huérfanos. Por tanto, el programa de financiación reside y recae en manos de las comunidades autónomas, sin que éstas hayan tenido un presupuesto especial y separado de salud. El debate en torno a las enfermedades raras ha entrado hace 6 o 7 años con fuerza en nuestro país; nos falta, pues, recorrido en este sentido.

Pero ciertamente sería deseable que en nuestro país tuviéramos unas fórmulas de compensación centrales y unos presupuestos específicos para poder financiar estas terapias; sabemos al ritmo que se incorporan cada año (entre 6 y 8 terapias como media al año) y podemos hacer estimaciones sobre su impacto presupuestario en los sistemas de salud, y se podría buscar, sobre la base de esta información, políticas más efectivas para integrar lo antes posible estos medicamentos en nuestras prescripciones y que no signifiquen demoras adicionales que hacen que el paciente tenga que esperar. El tiempo es siempre oro en salud, pero en estos colectivos tan vulnerables debemos tener en cuenta que los tiempos de que disponemos para investigar y tratar son en muchas enfermedades muy cortos, y tenemos que intervenir, organizarnos y ser más eficientes.

 

– ¿Hay una homogeneidad en cuanto a la asistencia y los recursos disponibles en las diferentes comunidades autónomas?

– Las enfermedades minoritarias implican un diagnóstico clínico, genético y de laboratorio a veces muy complejo, que supone también tener centros de expertos y centros de referencia en cada comunidad para que cada grupo de investigación recoja toda la experiencia para tener un enfoque más global, que permita hacer políticas más efectivas y tratamientos o diagnósticos más rápidos. O aprender, simplemente aprender si lo que le ha ido bien a una familia le puede ir bien a otra; a veces hay que hacerlo de esta forma. Por lo tanto, los recursos disponibles, si los comparamos en cada comunidad autónoma, no pueden estar sujetos a una comparación directa. Lo que sí está claro es que comunidades como Madrid, Cataluña o Andalucía, y otras también, pero estas tres, por tamaño, tienen más hospitales, complejos con investigación biomédica mucho más consolidados, tienen más recursos para hacer diagnósticos o para ser expertos en muchas de estas enfermedades. Habrá otras comunidades mucho más pequeñas donde la masa crítica de pacientes no permita generar centros expertos, porque a lo mejor estarían sin ningún paciente. Esto también hay que verlo siempre como una forma de compartir experiencias.

Los centros de expertos y de rareza no están para «secuestrar» al paciente, están justamente para que con los pacientes que hay en cada territorio se maximice la experiencia, se pueda aprender, tratar, investigar más y cuidar mejor. Y dar mejores consejos a la familia si es posible, y tener mucha más experiencia. Y no es un tema baladí, porque afecta a la calidad de vida de los pacientes. Es también cierto que las unidades de expertos deben dar un apoyo directo a la familia, también a los propios profesionales del Sistema Nacional de Salud que hay en el territorio. Que los recursos de enfermería, asistencia social, el apoyo psicológico, la rehabilitación, el apoyo cognitivo, físico, etc. se puedan optimizar si es posible en el territorio y, por tanto, hacer que la vida del paciente esté mucho más integrada y no tengamos que irnos todos a un hospital a hacer una pregunta determinada.

Además, hoy se pueden comunicar la asistencia primaria y la especializada a través de las historias clínicas electrónicas que son compartidas, de modo que los médicos pueden hablar entre ellos y hacer recomendaciones para una familia completa. Por tanto, yo creo que uno de los retos es que los centros de expertos nos ayuden a que también los médicos no expertos (generalistas, médicos de familia, pediatras, otros especialistas de los ambulatorios) puedan también realizar una labor de acompañamiento a estas familias, no sólo en el tratamiento, sino en el conjunto de la intervención familiar, en el diagnóstico y la prevención de otros casos, ser un apoyo a la familia para que tenga profesionales sanitarios a su alrededor a los que puedan preguntar cosas, discutir, porque el profesional tiene acceso al especialista al máximo nivel para poder comprobar o pedirle el consejo necesario para que entre todos podamos manejar estas familias en condiciones mucho más eficientes.

 

 – ¿Qué modelo ha seguido España en cuanto a la organización de los centros especializados en enfermedades raras? ¿Le parece adecuado?

– El modelo que ha seguido España desde la Estrategia en Enfermedades Raras del Servicio Nacional de Salud para elegir los centros de referencia responde al modelo sanitario español, en el que la sanidad está gestionada por las diferentes comunidades autónomas. Por tanto, lo que se ha hecho desde la propia Estrategia y el Ministerio de Sanidad es crear estos centros de experiencia para segundas opiniones, para diagnóstico e intervenciones muy concretas en algunas enfermedades.

A mí me gustan mucho más el modelo francés y otros modelos europeos que intentan integrar en estas unidades de expertos aspectos no sólo como diagnóstico y tratamiento, sino también de acompañamiento, apoyo a la familia, investigación, educación para la salud de los familiares, entrenamiento para otros profesionales, que exista una investigación epidemiológica, un seguimiento de cada uno de los pacientes y las familias, que todo este ensamblaje médico-sanitario entronque directamente con el seguimiento de la adaptación escolar de los niños, la ayuda de enfermería y de otros profesionales que pueden necesitarse, la rehabilitación en el día a día, y que se enlazan también de una forma progresiva con la asistencia social. De forma que tenemos salud, mundo social (que para los pacientes y las familias es un reto increíblemente difícil y duro en muchos casos), el ámbito cognitivo en los pacientes pediátricos, el modelo de escuela... Una asistencia más global. Personalmente me gustan mucho más los ejes de intervención que están integrados, y de hecho algunas comunidades como la catalana lo están haciendo así.