Entrevistas

El experto opina

«Actualmente no tenemos ningún paciente que no pueda ser tratado»

Enrique Galán Gómez. Coautor del Plan Integral de Enfermedades Raras de Extremadura 2019-2023. Presidente de la Sociedad Extremeña de Enfermedades Raras. Jefe del Servicio de Pediatría del Hospital Universitario de Badajoz. Catedrático de Pediatría de la Facultad de Medicina de la Universidad de Extremadura

 – ¿Cuáles son las principales líneas estratégicas del Plan Integral de Enfermedades Raras de Extremadura (PIER) 2019-2023?
Las principales líneas del PIER son: información, prevención y diagnóstico precoz, sistemas de información, atención sanitaria integral, tratamiento de las enfermedades raras, atención integral social y educativa, y formación e investigación. Este PIER intenta disminuir la morbimortalidad de los pacientes con enfermedades raras, y con ello, al fin y al cabo, lo que queremos conseguir es que exista una mayor equidad, accesibilidad e igualdad para que los pacientes con estas enfermedades puedan acceder a todos los servicios y atender todas sus necesidades de forma integral.

– ¿Con qué recursos cuentan para el desarrollo del Plan?
Los recursos son realmente variados. En primer lugar, tenemos el sistema organizativo del PIER, con el equipo de información y de relación con los servicios sanitarios, ya sean los de cribado, diagnóstico precoz, diagnóstico prenatal, las unidades de genética clínica o los laboratorios de genética. Por otra parte, están los servicios educativos de la comunidad autónoma que atienden las discapacidades de estos pacientes, así como las unidades de enfermedades raras. Y también contamos con la colaboración de la Sociedad Extremeña de Enfermedades Raras y de los pacientes a través de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que es muy importante.

– ¿Cuál es el papel de la Unidad Funcional de Enfermedades Raras de Extremadura?
Es muy importante. La Unidad intenta conseguir una atención integral de los pacientes, ofrecer una atención multidisciplinaria y conseguir consultas que sean resolutivas, teniendo en cuenta que son pacientes complejos que han de ser valorados por muchos servicios sanitarios.
Otro objetivo muy importante, en el que ya hemos avanzado, es el tránsito de los pacientes pediátricos a pacientes adultos. Por supuesto, también conseguir instaurar una ruta rápida de acceso para los pacientes y su derivación a centros de referencia, así como mejorar la interrelación de la medicina de atención primaria y la especializada en los pacientes con enfermedades raras. Y cómo no, mejorar la ayuda para formación e investigación.

– La detección y prevención precoz son dos pilares del PIER. ¿Cómo se articulan?
El diagnóstico precoz y la prevención son fundamentales. En nuestra comunidad autónoma disponemos de servicios de atención preconcepcional y también se realiza el cribado neonatal de trastornos metabólicos y endocrinopatías, entre otros. Por supuesto, también contamos con los servicios de asesoramiento genético, que permiten hacer un diagnóstico precoz, lo cual es fundamental. El Plan prevé que esto se acelere y se cumpla, así como mejorar la formación y la comunicación con atención primaria para realizar un diagnóstico más precoz.

– ¿Cuál es la situación actual de acceso a los tratamientos por parte de los afectados?
Es realmente difícil. Y aunque nuestro Servicio de Salud de Extremadura es muy colaborador y hace un esfuerzo ímprobo, estamos en época de vacas flacas, en el sentido económico. Todos estos medicamentos son muy caros. Cuando tenemos un diagnóstico de un paciente que puede ser susceptible de recibir un determinado tratamiento, el coste para un área de salud es muy elevado y redunda en que sus presupuestos llegan al límite. Por este motivo, nosotros proponemos que, desde la comunidad autónoma, a nivel central, se regule un poco para que las áreas de salud –que al fin y al cabo es donde recaen estos tratamientos– tengan una ayuda y que desde el nivel central se organice el pago.

– ¿Los recursos llegan con la celeridad necesaria?
Actualmente, por suerte para nuestros pacientes, no se nos pone ninguna pega y no tenemos ningún paciente que no pueda ser tratado. Eso intentamos siempre. En algunas ocasiones ha sido realmente rápido, pero en otras hemos tardado algo más. Nosotros queremos que sea siempre lo más precoz posible, como es lógico.

– ¿Cómo se ha organizado la participación de pacientes y familiares en el PIER?
A través de FEDER, que tiene una actividad muy importante en la comunidad autónoma y desarrolla una actividad continuada con los pacientes con enfermedades raras. Su colaboración con los servicios clínicos, con el Servicio Extremeño de Salud y con toda la organización educativa es fundamental. Ha participado de forma directa en los cuatro grupos de trabajo que elaboraron el PIER y consta como coautora del mismo; la colaboración ha sido directa.

– ¿En qué momento de desarrollo se encuentra el PIER?
Este Plan empezó en 2009, y desde entonces está en desarrollo continuo. Estamos trabajando en todas las áreas que se incluyen en el PIER, tanto en información como en atención sanitaria, y el progreso es continuo. Hay otros aspectos más recientes, como el diagnóstico prenatal no invasivo, que está pendiente de implantarse, o el protocolo para la inclusión de los niños con enfermedades raras en la escuela pública de Extremadura. El avance en desarrollo y participación es continuo, y no sólo en el ámbito sanitario, sino también en el educativo.

– ¿Y cuáles serán los próximos pasos?
Seguir trabajando sin descanso para que el Plan se desarrolle. Hay que tener en cuenta que este Plan se inició en 2019, y ahora, en 2020, debemos valorar qué se ha conseguido en su primer año, pero seguiremos trabajando en su desarrollo para lograr su cumplimiento.

– ¿Cuáles están siendo los objetivos de más difícil cumplimiento?
El desarrollo completo del Plan es muy complejo, porque para desarrollar las líneas estratégicas que he mencionado (información, diagnóstico precoz, tratamiento, asistencia sanitaria, asistencia integral social y educativa, y formación e investigación) no es fácil poner de acuerdo a diferentes profesionales y áreas que tienen distintas aspiraciones. Es lo más complicado, pues participamos profesionales sanitarios, educativos, sociales, políticos, pacientes... Pero yo creo que se va logrando, y vamos trabajando para mejorar. Porque para todos es una lucha en pro de los pacientes y, en este sentido, todo nos parece poco.