Artículos de revisión

El experto opina

Internet puede servir como una vía para el diagnóstico y cuidado de personas que sospechan que tienen una enfermedad rara no identificada por sus médicos, de acuerdo con un estudio realizado por investigadores de la Facultad de Medicina Wake Forest (Estados Unidos).

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El 20% de las personas con enfermedades raras ha esperado más de 10 años para recibir un diagnóstico, según informó la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) con motivo de la celebración del Día Mundial de las Personas sin Diagnóstico, celebrado el 26 de abril.

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La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) destinará este año 780.000 euros para garantizar la atención de las enfermedades raras y los casos sin diagnóstico a través de las 358 asociaciones y entidades de referencia que la conforman.

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La Unidad de Trombosis y Hemostasia del Servicio de Hematología del Hospital Universitario de Salamanca ha recibido el Premio al mejor artículo publicado sobre Trombosis y Hemostasia, en el Congreso Nacional de Hematología LX SEHH – XXXIII SETH celebrado en octubre del pasado año en Granada.

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El Centro de Bioquímica y Genética Clínica (CBGC) del Servicio Murciano de Salud (SMS) ha incorporado a su cartera de servicios una nueva técnica para agilizar el diagnóstico de las enfermedades raras más frecuentes en la Región de Murcia, y que pasa por la puesta en marcha de un panel de secuenciación masiva de 160 genes.

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Miguel Ángel del Pino Esteban tiene 52 años y convive con una enfermedad poco frecuente: el síndrome de Shy-Drager. Tal como subraya la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), “es difícil hablar de una enfermedad de la que se conocen pocos casos y existe poca experiencia profesional en España, e incluso, en todo el mundo. Sobre ella, realmente no hay casi información disponible”.

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El portal de referencia europeo sobre enfermedades raras Orphanet ha puesto en marcha una página de signos y síntomas clínicos de las enfermedades raras que ya cuenta con información sobre 3.237 patologías.

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La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) acumula casi 100.000 firmas en una campaña de Change.org en la que se plantea conseguir el diagnóstico de este tipo de patologías poco frecuentes en un año. También exigen que se lleguen a aprobar 1.000 nuevas terapias para tratarlas y desarrollar metodologías que permitan evaluar el impacto de su abordaje.

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El 50% de las personas con enfermedades raras en España ha sufrido un retraso en el diagnóstico, siendo este retraso superior a 10 años para un 20%. Para un porcentaje similar, el diagnóstico se ha demorado entre 4 y 9 años, según los datos de la actualización del Estudio ENSERio.

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La Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (Semergen) ha reclamado más formación y la optimización de tiempo y recursos y para poder mejorar el diagnóstico de las enfermedades raras, con motivo del Día Mundial de estas patologías, celebrado el pasado 28 de febrero.

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