Artículos de revisión

El experto opina

La Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (Semergen) ha reclamado más formación y la optimización de tiempo y recursos y para poder mejorar el diagnóstico de las enfermedades raras, con motivo del Día Mundial de estas patologías, celebrado el pasado 28 de febrero.

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Según una encuesta llevada a cabo por EURORDIS, sobre ocho enfermedades raras relativamente comunes en Europa, los resultados concluyeron que el 25% de los pacientes esperan entre 5 y 30 años para obtener un diagnóstico, y durante ese tiempo, el 40% recibieron un diagnóstico incorrecto.

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En opinión de Mónica López, coordinadora del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), “difundir el conocimiento de las enfermedades raras es fundamental entre la comunidad científica, estando al tanto de su fisiopatología y manifestaciones clínicas principales, para así lograr acortar los tiempos en el diagnóstico y evitar posibles errores clínicos".

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Estrella López1, Manuel Posada2
1.Investigadora posdoctoral CIBERER. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER). Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Madrid. 2. Director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER). Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Madrid

Actualmente se dispone de pruebas genéticas para diagnosticar casi 5.000 de las 7.000 existentes a escala mundial, un instrumento beneficioso para los pacientes y familiares, pues pueden mejorar su manejo clínico en un 30-40% de los casos, según explica en ‘Granada Digital’ la Dra. Carmen Ayuso, del Departamento de Genética del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid.

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El Ministerio de Sanidad, cuya responsable es Dolors Montserrat, hará una aportación adicional al millón de euros ya distribuido entre las comunidades autónomas para la investigación y agilización de los diagnósticos de las enfermedades raras. Esta prueba piloto tendrá una cuantía de 800.000 euros con los que asegurar a las familias de los afectados a acceder a un diagnóstico genético.

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La Asociación Objetivo Diagnóstico organizó, en colaboración con el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), una primera reunión en el marco de su asamblea general.

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Es bien sabido que el tiempo que transcurre entre que un afectado por una enfermedad rara acude al médico y recibe un diagnóstico correcto de su enfermedad puede ser superior a los 10 años en hasta un 20% de los casos, una situación que podría cambiar con la nueva generación de pruebas de secuenciación genética.

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Dra. María Luz Couce
Servicio de Neonatología. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Complejo Hospitalario Universitario de Santiago. Santiago de Compostela (A Coruña).

Dr. Francesc Solé
Director científico del Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras (IJC). Campus ICO-GTIP (Badalona). Barcelona. Director de la Plataforma de Citogenètica del IJC. Jefe del Grupo de Investigación en Síndromes Mielodisplásicos del IJC.

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