Artículos de revisión

El experto opina

El presidente de Castilla-La Mancha, Emiliano García Page, ha anunciado que a partir del próximo mes de agosto se ampliarán de 20 a 24 el número de detecciones vía prueba del talón a recién nacidos de alteraciones endocrinas metabólicas ocasionadas por algunas enfermedades raras.

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Con motivo de la reciente divulgación en prensa de un escrito de la Sociedad Española de Epidemiología en el que se instaba a recortar el actual programa de cribado neonatal en España, la práctica totalidad de las sociedades científicas implicadas en el diagnóstico y seguimiento de los pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias han elaborado un documento de consenso donde se oponen a estas consideraciones.

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En la comunidad autónoma de Aragón se llevan a cabo anualmente unas 15.000 pruebas de cribado neonatal, de las que 70 resultan positivas dando lugar a la detección de una enfermedad rara. Ahora, las autoridades sanitarias han decidido dar un paso más allá, mejorando este programa para intentar desarrollar pronósticos y tratamientos personalizados y compartir todos los datos recogidos sobre enfermedades raras con hospitales y centros de investigación de ambos lados de los Pirineos.

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Dra. María Luz Couce
Servicio de Neonatología. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Complejo Hospitalario Universitario de Santiago. Santiago de Compostela (A Coruña).