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Jueves, 04 Mayo 2017 11:09

Papel del pediatra de atención primaria en el cuidado del niño con una enfermedad rara

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Dr. Francesc Palau
Director del Servicio de Medicina Genética y Molecular del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (Hospital Sant Joan de Déu). Investigador del Institut de Recerca Sant Joan de Déu y CIBERER. Consultor del Hospital Clínic. Profesor Visitante de Pediatría de la Universitat de Barcelona.

RESUMEN
Las enfermedades raras (ER) constituyen un problema de salud en las sociedades modernas, en las que las patologías crónicas condicionan gran parte de la actividad asistencial. Por sí solas son poco frecuentes, pero en conjunto conforman un amplio abanico del modo de enfermar. El pediatra de atención primaria puede encontrarse ante el caso de un niño o adolescente que padece una ER, de la que probablemente tendrá una escasa experiencia. Los aspectos que cabe contemplar sobre el tratamiento de estas enfermedades son los siguientes: a) orientar el proceso diagnóstico para establecerlo de la forma más precoz posible; b) participar en el equipo de atención primaria para mejorar la capacidad diagnóstica, ofrecer un seguimiento y manejar el plan terapéutico del paciente, así como el registro de ER del área de salud; c) mantener una relación cercana con la unidad de referencia del hospital universitario, y d) ser conocedor de las pruebas genéticas practicadas y el diagnóstico genético, la herencia y el riesgo de recurrencia familiar.

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Visto 372 veces Modificado por última vez en Jueves, 04 Mayo 2017 15:22