RESUMEN
La mayoría de las enfermedades que conocemos como raras, minoritarias o poco frecuentes, se deben a alteraciones metabólicas hereditarias. Generalmente, son enfermedades multisistémicas, crónicas, progresivas y, en ocasiones, invalidantes. Los progresos en el diagnóstico precoz y el tratamiento de estas enfermedades han propiciado que cada vez un mayor número de pacientes alcance la edad adulta, por lo que es obligado adaptarse a esta nueva situación y atender adecuadamente estas enfermedades, consideradas tradicionalmente pediátricas.
Aunque no existe una edad establecida de manera uniforme, en algún momento la mayoría de los pacientes atendidos en pediatría deben pasar al sistema de atención del adulto. Este proceso de transición se ha definido como «el paso planificado y con una finalidad de los adolescentes con enfermedades médicas crónicas desde una atención sanitaria centrada en el niño a una orientada al adulto»1.
