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La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han renovado su colaboración e incorporan un nuevo objetivo: medir el retraso diagnóstico que sufren quienes conviven con estas patologías en España.
Con 6,3 casos por cada 10.000 habitantes, Navarra registra una prevalencia de miopatías hereditarias más elevada que lo descrito en otras regiones. Se trata de un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de enfermedades que afectan al músculo y que pertenecen a las llamadas enfermedades raras por su baja prevalencia. En…
Investigadores de la Universidad de Málaga (UMA), conscientes de que la medicina de precisión es especialmente útil en aquellos casos difíciles de interpretar y para los que aún no existen tratamientos efectivos, desarrollarán un proyecto para aplicarla en el estudio de enfermedades raras de base genética, que en la mayoría…
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