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Un estudio internacional llevado a cabo con 2.600 familias revela el impacto de las variantes genéticas raras heredadas en el autismo, un trastorno poligénico y de difícil diagnóstico y tratamiento. La investigación, publicada en la revista Science, identifica diversas variantes genéticas relacionadas con el autismo que están causadas por deleciones,…
Desde finales de abril ya es posible descargar el Plan Estratégico del CIBERER 2018-2021.
Más de un 70% de las personas con enfermedades raras en nuestro país posee el certificado de discapacidad pero el 35% de las personas aseguran no estar satisfechas con el grado reconocido, “normalmente porque consideran que no se les hizo una valoración adecuada por la falta de conocimiento acerca de…
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