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Un reciente estudio multicéntrico internacional contribuye a describir una enfermedad rara caracterizada por rasgos faciales reconocibles, defectos cardíacos y discapacidad intelectual, a la que proponen denominar síndrome TRAF7, por el nombre del gen que la ocasiona.
La Red de Madres y Padres Solidarios (ReMPS) y la Federación Centro de Referencia Andaluz de Enfermedades Raras (CRAER) han denunciado que el confinamiento continúa para las miles de personas que padecen una enfermedad rara porque, a pesar de que muchas de ellas podrían salir a la calle en las…
Un producto de bioingeniería tisular basado en el empleo de células de paciente corregidas mediante edición genómica ha sido designado como medicamento huérfano por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) para el tratamiento de la epidermólisis bullosa distrófica recesiva.
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