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Según Enrique Casado, catedrático de Pediatría, la OMS tiene identificadas actualmente 5.000 enfermedades raras, a las que hay que sumar las enfermedades ultrarraras, aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 100.000 habitantes, es decir, tienen una prevalencia diez veces menor entre la población.
En una entrevista publicada por el portal Con Salud, la doctora Carmen Ayuso, coordinadora de RAREGenomics, destaca que España es pionera en el ámbito de la investigación de las enfermedades raras.
La Asociación Española de Disfonía Espasmódica (AESDE) colaboró en la organización y participó en una jornada sobre enfermedades raras que bajo el título “Avanzando en el conocimiento de las enfermedades minoritarias” se celebró el pasado 20 de marzo en el salón de actos del Hospital Puerta del Mar de Cádiz.
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