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Paloma Tejada, directora de Rare Diseases International (RDI), hizo una declaración oficial en la Asamblea Mundial de la Salud de la Organización Mundial de la Salud (OMS), celebrada en Ginebra a finales de mayo.

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La Universidad Pública de Navarra organizó el Curso de verano: “Formación en Enfermedades Raras: una asignatura pendiente” que se celebró los días 14 y 15 de junio en el Palacio de Condestable.

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En la reunión anual 2018 de la Sociedad Americana de Oncología Clínica (ASCO), celebrada recientemente en Chicago, Owen A. O'Connor, director del Centro para Malignidades Linfoides de la Universidad de Columbia, subrayó la importancia de compartir experiencias entre médicos e investigadores sobre las enfermedades raras como los linfomas periféricos de células T.

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La investigación clínica sobre enfermedades raras ha experimentado un importante avance en los últimos años en España, sobre todo en el área de las leucemias y los linfomas, así como en patologías autoinmunes y metabólicas.

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La investigación clínica sobre enfermedades raras ha experimentado un importante avance en los últimos años en España, sobre todo en el área de las leucemias y los linfomas, así como en patologías autoinmunes y metabólicas.

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Encarna Guillén, jefa del Grupo Clínico Vinculado al CIBERER en el Hospital Virgen de la Arrixaca, y Lluís Montoliu, jefe de grupo de la U756 CIBERER en el CNB-CSIC, participaron en la Jornada “Diálogos en Enfermedades Raras”, celebrada el pasado 10 de mayo en Murcia. En el encuentro se abordaron los diferentes avances en investigación y genética en relación a estas patologías.

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Un estudio internacional llevado a cabo con 2.600 familias revela el impacto de las variantes genéticas raras heredadas en el autismo, un trastorno poligénico y de difícil diagnóstico y tratamiento. La investigación, publicada en la revista Science, identifica diversas variantes genéticas relacionadas con el autismo que están causadas por deleciones, duplicaciones en tándem, inversiones, cambios estructurales complejos y diversos tipos de elementos genéticos móviles que perfilan un nuevo paisaje genético para el espectro autista.

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Avanzar en la investigación de las enfermedades raras fue uno de los temas abordados en la Comisión Europea en el marco del Día Digital 2018, que se celebró el pasado 10 de abril y en el que se dieron representantes de todos los países de la Unión Europea, industria, profesionales y sociedad. Este aspecto se abordó dentro del objetivo de vincular el acceso a bases de datos de genómica en toda la UE.

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Según Enrique Casado, catedrático de Pediatría, la OMS tiene identificadas actualmente 5.000 enfermedades raras, a las que hay que sumar las enfermedades ultrarraras, aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 100.000 habitantes, es decir, tienen una prevalencia diez veces menor entre la población.

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En opinión de Mónica López, coordinadora del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), “difundir el conocimiento de las enfermedades raras es fundamental entre la comunidad científica, estando al tanto de su fisiopatología y manifestaciones clínicas principales, para así lograr acortar los tiempos en el diagnóstico y evitar posibles errores clínicos".

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