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A principios de septiembre se celebró una reunión entre la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), con el objetivo de abordar la situación actual de la innovación en estas patologías en un año que ha estado marcado por esta prioridad a través de la campaña “La investigación es nuestra esperanza”, lanzada con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras y que tendrá continuidad a lo largo de 2018, según ha asegurado Juan Carrión, presidente de FEDER y de su Fundación.

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El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) ha elaborado un mapa interactivo que ha permitido identificar 500 proyectos de investigación realizados en España sobre cerca de 2.000 de estas patologías de baja prevalencia.

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El Hospital Clínic de Barcelona y el CIBERER organizaron el pasado 2 de junio la VII Jornada del Grupo de Enfermedades Minoritarias del Adulto en el Paraninfo del Campus Clínic bajo el lema "De los aspectos básicos a las unidades expertas".

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Los días 8 y 9 de junio se celebró el simposio titulado “Diagnóstico prenatal no invasivo y diagnóstico genético reproductivo” en la Fundación Ramón Areces, encuentro que contó con la colaboración del CIBERER, donde se presentaron los últimos avances en el campo de la genética reproductiva a nivel preimplantacional, prenatal e incluso preconcepcional.

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Investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) presentaron sus avances en medicina de sistemas, convertida en una visión integradora de gran utilidad para la investigación de las enfermedades raras, en la X Reunión Anual que el centró celebró en San Lorenzo de El Escorial.

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El Rare Diseases Registries Workshop, organizado por el CIBERER y financiado por la Agencia de Consumo, Salud, Agricultura y Alimentación de la Comisión Europea (CHAFEA), reunió a más de 130 profesionales sanitarios, representantes de las organizaciones de pacientes, investigadores, miembros de la industria farmacéutica y responsables de las administraciones públicas para analizar la situación presente y futura de estos registros.

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Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, dedicado este año a la investigación, el pasado 24 de febrero se celebró la Jornada Interdisciplinar sobre Enfermedades Raras en la Facultad de Ciencias de la Universidad de Málaga. Este encuentro, con el que colaboró CIBERER, estuvo organizado por el Grupo de investigadores IBIMA-RARE.

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En el Workshop on Rare Diseases Registries, que se celebrará los días 21 y 22 de marzo en el Hospital La Paz de Madrid, se divulgarán los resultados de los proyectos relacionados con los registros de enfermedades raras financiados por el Programa Europeo de Salud entre 2008 y 2015.

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Un total de 6 unidades y 4 grupos clínicos vinculados (GCV) al CIBERER se han incorporado a 5 de las 23 Redes Europeas de Referencia (ERN) recientemente aprobadas, en concreto a las de enfermedades neuromusculares, metabólicas hereditarias, hematológicas y neurológicas raras.

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El pasado mes de noviembre se celebró el Simposio Internacional sobre Plataformas de Investigación Médica, organizado por el CIBERER y la Fundación Ramón Areces, cuyo objetivo fue fomentar la interacción entre los directores e integrantes de plataformas nacionales e internacionales de información, biobancos, bioinformática, y generación, archivo y fenotipado de ratones modificados genéticamente.

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