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En la Facultad de Ciencias de la Universidad de Málaga se encuentra la Unidad 741 del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), uno de los 57 grupos de investigación que se dedica al estudio de las enfermedades raras.

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El Centro de Investigación Biomédica en red sobre Enfermedades Raras (CIBERER) ha dado la cobertura institucional para la constitución de ALSGESCO (Amyotrophic Lateral Sclerosis Genetic Spanish Consortium), un consorcio estable de índole científico-técnica de ámbito nacional conformado actualmente por 11 grupos de investigación, que tiene como objetivo la realización de estudios genéticos sobre la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y otras enfermedades de neurona motora.

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La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han renovado su colaboración e incorporan un nuevo objetivo: medir el retraso diagnóstico que sufren quienes conviven con estas patologías en España.

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La Reunión Anual del CIBERER acogió una mesa redonda en la que cuatro representantes de fundaciones de afectados por enfermedades raras explicaron sus iniciativas exitosas en proyectos de investigación y educativos.

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Los grupos de investigación del CIBERER han identificado 88 nuevos genes responsables de diferentes enfermedades raras durante los últimos 8 años, según destacó Pablo Lapunzina, director científico del centro, en la XII Reunión Anual del CIBERER, celebrada en San Lorenzo de El Escorial.

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El Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER) ha reorganizado la estructura de Programas de Investigación con la integración del Programa de enfermedades mitocondriales en el de medicina metabólica hereditaria y la creación de un nuevo programa de investigación de enfermedad neurológica. Este cambio ha ido acompañado de dos nuevas incorporaciones al Comité de Dirección: Pia Gallano y Cristina Fillat.

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El Salón de actos del CaixaForum Madrid acogerá la octava edición de la Jornada "Investigar es avanzar" del CIBERER el próximo 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras. Investigadores del centro y representantes de las personas afectadas expondrán su colaboración en la búsqueda de diagnósticos y nuevas terapias. Durante el encuentro, se estrenarán dos vídeos cortos producidos por el CIBERER sobre casos de colaboración de éxito.

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La XII edición de la Reunión Anual de CIBERER, que tendrá lugar los días 12, 13 y 14 de marzo de 2019, se desarrollará en el Euroforum de San Lorenzo de El Escorial (Madrid).

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La convocatoria de Acciones Cooperativas y Complementarias Intramurales (ACCI) 2018 del CIBERER ha seleccionado diez proyectos de innovadoras aproximaciones diagnósticas y terapéuticas para diferentes enfermedades raras o grupos de enfermedades a los que se destinarán 524.000 euros.

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El European Joint Programme on Rare Diseases (EJP-RD), consorcio recientemente aprobado en el que participan 85 socios entre los que se encuentra el CIBERER y 71 terceras partes vinculadas, nace para establecer una estrategia integral de mejora de la investigación y del uso de datos y herramientas que conduzca a la optimización y explotación de resultados.

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