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El Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER), el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) han firmado un acuerdo con la compañía de terapia génica Rocket Pharmaceuticals para el desarrollo de estos tratamientos en patologías poco frecuentes.

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El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y la Fundación Ramón Areces organizan un simposio internacional sobre aplicaciones de la edición genética en la investigación y terapia sobre enfermedades raras que se celebrará los próximos 25 y 26 de enero en la sede de esta última institución en Madrid.

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El director científico del CIBERER, Pablo Lapunzina, participó en la reunión preparatoria del European Joint Programme on Rare Diseases (Programa Europeo de Coordinación Estratégica sobre Investigación en Enfermedades Raras), celebrada en octubre en Bruselas.

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Más de 20 representantes de comités de ética europeos acaban de publicar en la revista Transgenic Research un documento de consenso que expone la necesidad de evaluar las implicaciones éticas, legales y sociales asociadas a las nuevas técnicas de edición genética.

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A principios de septiembre se celebró una reunión entre la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), con el objetivo de abordar la situación actual de la innovación en estas patologías en un año que ha estado marcado por esta prioridad a través de la campaña “La investigación es nuestra esperanza”, lanzada con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras y que tendrá continuidad a lo largo de 2018, según ha asegurado Juan Carrión, presidente de FEDER y de su Fundación.

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El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) ha elaborado un mapa interactivo que ha permitido identificar 500 proyectos de investigación realizados en España sobre cerca de 2.000 de estas patologías de baja prevalencia.

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El Hospital Clínic de Barcelona y el CIBERER organizaron el pasado 2 de junio la VII Jornada del Grupo de Enfermedades Minoritarias del Adulto en el Paraninfo del Campus Clínic bajo el lema "De los aspectos básicos a las unidades expertas".

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Los días 8 y 9 de junio se celebró el simposio titulado “Diagnóstico prenatal no invasivo y diagnóstico genético reproductivo” en la Fundación Ramón Areces, encuentro que contó con la colaboración del CIBERER, donde se presentaron los últimos avances en el campo de la genética reproductiva a nivel preimplantacional, prenatal e incluso preconcepcional.

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Investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) presentaron sus avances en medicina de sistemas, convertida en una visión integradora de gran utilidad para la investigación de las enfermedades raras, en la X Reunión Anual que el centró celebró en San Lorenzo de El Escorial.

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El Rare Diseases Registries Workshop, organizado por el CIBERER y financiado por la Agencia de Consumo, Salud, Agricultura y Alimentación de la Comisión Europea (CHAFEA), reunió a más de 130 profesionales sanitarios, representantes de las organizaciones de pacientes, investigadores, miembros de la industria farmacéutica y responsables de las administraciones públicas para analizar la situación presente y futura de estos registros.

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