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Científicos del Área de Bioinformática Clínica del Sistema Sanitario Público de Andalucía (SSPA) están llevando a cabo un proyecto de investigación para desarrollar herramientas y aplicaciones bioinformáticas capaces de detectar nuevos genes implicados en las enfermedades raras.

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Un producto de bioingeniería tisular basado en el empleo de células de paciente corregidas mediante edición genómica ha sido designado como medicamento huérfano por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) para el tratamiento de la epidermólisis bullosa distrófica recesiva.

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La U759 CIBERER que dirige Aurora Pujol, profesora ICREA en el IDIBELL de Barcelona, participa en un estudio que tiene como objetivo determinar factores genéticos de susceptibilidad a desarrollar las formas severas de COVID-19 en individuos menores de 50 años sin comorbilidades.

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La Fundación FEDER ha anunciado los seis proyectos seleccionados en la V edición de su convocatoria de ayudas a la investigación en enfermedades raras, dotada con 120.000 euros. Cuatro de estos proyectos están liderados por investigadores del CIBERER: Julián Nevado, sobre hipertensión pulmonar; Joaquín Dopazo, sobre genes de enfermedades raras no diagnosticadas; José Antonio Sánchez, sobre ENACH, y Àngels Garcia Cazorla, sobre defectos genéticos de la neurotransmisión.

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La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha concedido uno de sus tres Premios 2020, el correspondiente a la categoría de Transformación Social, al Plan Piloto para la Mejora del Diagnóstico Genético en Enfermedades Raras en la Comunidad de Madrid, Extremadura e Islas Baleares, que define rutas asistenciales que aseguren un acceso al diagnóstico genético de los pacientes y familias con sospecha de sufrir una enfermedad rara.

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El día 28 de febrero se celebrará en el Salón de Actos del CaixaForum de Madrid la IX Jornada “Investigar es avanzar”, que se enmarca dentro del Día Mundial de las Enfermedades Raras y a la que acudirán Alba Ancochea, directora general de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), y Santiago de la Riva, miembro de la Junta Directiva de FEDER.

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El encuentro anual de todos los grupos de investigación CIBERER tendrá lugar del 11 al 13 de marzo en el Hotel SB BCN Events de Castelldefels (Barcelona).

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Cuatro nuevos grupos de investigación, liderados por Mario Fernández Fraga, Eduardo López Granados, Victoriano Mulero y Ángela Nieto, se han incorporado al CIBERER, tras ser seleccionados en la convocatoria del Instituto de Salud Carlos III, enmarcada en la Acción Estratégica en Salud 2017-2020.

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Los miembros del Programa de Investigación de Enfermedades Neurológicas del CIBERER se han unido al reto #DELAMANO15N de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM), que tiene como objetivo dar visibilidad a este grupo de patologías. La campaña se realizó en el marco del Día de las Enfermedades Neuromusculares, celebrado el pasado 15 de noviembre.

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Aprender cómo se dirigen las nanopartículas hacia las células diana, cómo funcionan los sistemas de liberación controlada con puertas moleculares, la utilización de las herramientas CRISPR/Cas9 en el laboratorio o cómo sirven los agentes de contraste para diagnóstico y tratamiento de enfermedades respiratorias son algunas de las ideas que se llevarán los participantes del #nanodesafío CIBER, la actividad propuesta este año para la Semana de la Ciencia de Madrid, dirigida a estudiantes de ESO y Bachillerato.

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