Estas jornadas del IMIBIC pretenden dar una visión amplia de los esfuerzos en investigación que se están realizando en España actualmente y la apuesta que desde el IMIBIC se hace por este tipo de enfermedades. La jornada se distribuye en tres sesiones y finaliza con una mesa redonda.
La primera sesión, moderada por Eduardo López, del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba e IMIBIC, comenzará con la ponencia de María Garía, del CIAMET y CIBERER, sobre la perspectiva terapéutica de la edición genética en enfermedades raras. A continuación le seguirá Joaquín Dopazo, de la Fundación Progreso y Salud y CIBERER, para hablar sobre la medicina de sistemas para la búsqueda de nuevas dianas terapéuticas. El último ponente de esta sesión será Plácido Navas, de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla y CIBERER, que tratará el desarrollo de nuevos fármacos para las enfermedades metabólicas mitocondriales.
En la segunda sesión, moderada por Beatriz Muñoz, del Hospital Universitario Virgen del Rocío, intervendrán Pedro Serrano, del Hospital Regional Universitario de Málaga y del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA), para hablar de la Medicina de precisión en epilepsias raras; Raquel Yahyaoui, también del Hospital de Málaga y del IBIMA, que impartirá una conferencia sobre el cribado neonatal en Andalucía, la situación actual y la perspectiva de futuro; y Belén Pérez, de la Universidad Autónoma de Madrid y del CIBERER, que hablará del cribado neonatal desde la perspectiva genética.
La tercera sesión, moderada por Mercedes Gil, del Hospital Reina Sofía de Córdoba e IMIBIC, contará con ponencias de Montserrat Montes, que hablará sobre la atención primaria frente a las enfermedades metabólicas, y Francisco Aguilar, de la Asociación de las enfermedades metabólicas hereditarias de Andalucía, para exponer el papel de los pacientes en la investigación.
La Jornada finalizará con una mesa redonda de familias sobre dieta en enfermedades metabólicas: dieta hipoproteica y dieta cetogénica.
Fuente: Cordópolis
