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Jueves, 24 Octubre 2019 11:07

Un fármaco para una única paciente, una niña con la enfermedad de Batten

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Una niña con una enfermedad cerebral mortal ha recibido un medicamento diseñado especialmente para ella, en menos de una décima parte del tiempo que normalmente lleva crear un fármaco.

Mila Makovec, que ahora tiene ocho años, fue diagnosticada con la enfermedad de Batten, mortal e intratable. En menos de un año, médicos del Hospital Infantil de Boston (Estados Unidos) crearon este medicamento a la carta para corregir errores en el ADN de Mila.

Ella ha mejorado, aunque no está curada. La enfermedad de Batten, progresiva y siempre fatal, se le manifestó a Mila a los 3 años, cuando su pie derecho comenzó a torcerse hacia adentro. Un año después, le fallaba la vista. A los 5 tenía problemas para caminar y solía caerse. A los 6 ya estaba ciega, casi no hablaba y tenía convulsiones.

La enfermedad de Batten puede ser causada por una serie de mutaciones genéticas que detienen la capacidad de las células para descomponer y reciclar la basura celular. Por el contrario, esa basura se acumula y puede llevar a la muerte de células cerebrales.

La familia de Mila lanzó una campaña para intentar curarla. Fue entonces cuando Timothy Yu conoció el caso y se encontró con Mila en enero de 2017, según cuenta la BBC. Su equipo del Hospital Infantil de Boston llevó a cabo una secuenciación genómica completa del ADN de Mila y halló una mutación que era la causante de su enfermedad.

Los médicos creyeron que la curación era posible, y crearon un medicamento probado en las células de Mila en laboratorio. Fue aprobado por las autoridades sanitarias estadounidenses. Mila recibió este medicamento, llamado Milasen el 31 de enero de 2018.

La creación de un fármaco suele tardar unos 15 años, entre experimentos de laboratorio, ensayos clínicos y su llegada al mercado, pero este equipo lo hizo posible en apenas un año. El Milasen no puede revertir el daño que Mila ha tenido, pero la frecuencia de sus convulsiones disminuyó radicalmente de entre 15 y 30, de 2 minutos al día, a un rango entre 0 y 20 de apenas unos segundos. Además, se encuentra más recta e ingiere mejor. La creación de este medicamento a la carta genera esperanzas de encontrar una cura para las más de 7.000 enfermedades raras causadas por anormalidades genéticas que carecen de tratamiento.

Fuente: 20 Minutos

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