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Viernes, 25 Octubre 2019 10:32

Carmen Ayuso pide más esfuerzos en investigación en el ámbito de las enfermedades raras

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Carmen Ayuso, jefa del Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz (Madrid) y directora científica de su Instituto de Investigación Sanitaria (IIS-FJD), defendió ha defendido la necesidad de más investigación básica y clínica en el ámbito de las enfermedades raras, una mayor colaboración en el trabajo en red, un acceso más fácil y rápido a los diagnósticos ya disponibles, y un mayor esfuerzo en el acuerdo en precios y vigilancia post-autorización de las terapias aprobadas con el objetivo de que aumenten, durante la conferencia magistral “Las enfermedades raras, un reto para todos”, que impartió en la entrega de los Premios Tecnología y Salud 2019.

 El acto de entrega de estos galardones, otorgados por la Fundación Tecnología y Salud y la Federación Española de Empresas de Tecnología Sanitaria (Fenin), se celebró a principios de octubre en el Auditorio del Museo Nacional Centro de Arte Reina Sofía, y estuvo presidido por la ministra de Sanidad en funciones, María Luisa Carcedo, con la participación de Margarita Alfonsel, secretaria del Patronato de la Fundación Tecnología y Salud y secretaria general de Fenin, y de José Luis Gómez, presidente de la Fundación.

En su conferencia, la también investigadora del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) reclamó el importante lugar en el mapa de la salud que deben tener estas patologías.

Aunque por definición, estas enfermedades crónicas, graves (la mitad tienen un pronóstico vital malo, con una tasa de mortalidad del 30% en los primeros cinco años de vida) y discapacitantes (alrededor de la mitad implican déficit motor, sensorial o intelectual, y un tercio derivan en pérdida de autonomía), que pueden incluso implicar riesgo de muerte, afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, esto supone que sólo en nuestro país las sufran unos tres millones de personas, entre el 3,5 y el 6% de la población. En total, se conocen nada menos que entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes.

Se trata de un escenario al que no ayudan sus características más problemáticas: “su gran heterogeneidad genética y complejidad única, el manejo y seguimiento multidisciplinar que requieren y la dificultad en la prevención, diagnóstico y tratamiento que presentan”, dijo Ayuso, antes de repasar los hitos alcanzados y de poner el acento en los retos aún pendientes de conseguir.

Aunque “hemos avanzado mucho en el conocimiento de la historia natural de la enfermedad –añadió-, la recopilación de datos epidemiológicos, la secuenciación rápida de los genes, el diagnóstico preciso y precoz, el mejor seguimiento de estas enfermedades, la identificación de indicadores pronósticos y las estrategias preventivas gracias al consejo genético y a la tecnología, lo que ha cambiado el panorama para los afectados y sus familias, es preciso mantener y alimentar estos esfuerzos para que lleguen a quienes los necesitan y por quienes trabajamos: los pacientes”.

Ello pasa por “promover un acceso fácil y rápido a los diagnósticos ya disponibles, más investigación básica y clínica, con cohortes bien caracterizadas y mayor participación en ensayos clínicos, y aumentar el número de terapias aprobadas, trabajando acuerdos en precios y optimizando la vigilancia a aplicar las tras autorizaciones”, concluyó.

Fuente: PR Noticias

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