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Viernes, 02 Agosto 2019 08:10

FEDER muestra su apoyo a los pacientes con fenilcetonuria y a sus familiares

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La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha mostrado su apoyo a los pacientes con fenilcetonuria y a sus familiares, y ha reconocido la labor que realizan entidades como la Asociación de Fenilcetonúricos y OTM de Madrid.

La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica poco frecuente que tiene un prevalencia de 1 por cada 10.000 nacimientos en Europa y que celebró su día mundial el pasado 28 de junio. Afecta a la química del organismo y, si no se trata oportunamente, la fenilalanina se acumula en el flujo sanguíneo, provocando retraso mental, epilepsia y trastornos del espectro autista.

Los niños con fenilcetonuria no pueden procesar una parte de la proteína fenilalanina, que está presente en casi todos los alimentos, por eso es imprescindible que se detecte la enfermedad de manera precoz para evitar la ingesta de esa proteína lo más pronto posible. Para ello, se realiza la prueba de talón, una prueba clínica que consiste en un pequeño pinchazo en el talón del recién nacido y que permite detectar enfermedades metabólicas como la fenilcetonuria.

Las personas a las que se le detecta de manera precoz y se les proporciona el tratamiento adecuado pueden llevar una vida completamente normal, siempre que se consuma una dieta restrictiva en proteína y se realice un control médico periódico para observar los niveles de fenilalanina en sangre.

"Queremos trasladar toda nuestra fuerza y apoyo a los pacientes con fenilcetonuria y familiares. Además de, reconocer la enorme labor que realizan entidades como la Asociación de Fenilcetonúricos y OTM de Madrid", declaró el presidente de FEDER y de su fundación, Juan Carrión.

Fuente: Infosalud

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