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Viernes, 28 Junio 2019 08:13

El 80% de las enfermedades raras debuta en la edad pediátrica

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Cuatro de cada cinco enfermedades raras empiezan a mostrar sus síntomas en la edad pediátrica, por lo que el papel de estos especialistas es fundamental en el diagnóstico, tratamiento y pronóstico de estas enfermedades. Así lo destacaron expertos reunidos el 67 Congreso Anual de la Asociación Española de Pediatría, celebrado en Burgos.

Una parte de estas enfermedades raras, más de 1.000, están descritas como errores innatos del metabolismo, y aunque las cifras varían mucho según la patología, se estima que afectan a 1 de cada 600/1.000 niños nacidos vivos. Actualmente, se puede llegar a detectar hasta 40 patologías mediante las pruebas de cribado que se realizan a los recién nacidos, pero el acceso a estos análisis es todavía muy desigual en España. Por eso, la Asociación Española de Pediatría reclama que todas las comunidades amplíen al máximo el número de enfermedades susceptibles de ser cribadas en estas pruebas.

Las patologías neurológicas son el segundo gran grupo “donde más intensamente estamos trabajando desde la comunidad científica”, destacó Josefa Rivera, presidenta del Comité Científico de Congresos de la Asociación Española de Pediatría. En este sentido, tal y como se puso de relieve durante este congreso, “los proyectos de investigación se están centrando tanto en el diagnóstico como en la búsqueda de nuevos tratamientos que incidan a nivel genético o en el metabolismo para intentar frenar el curso de la enfermedad”, destaca Rivera, quien apunta a la terapia génica “como una línea de trabajo que ya está demostrando posibilidades de mejora, sobre todo en lo que se refiere a la aparición de sintomatología en enfermedades como las atrofias musculares”. Las enfermedades raras, por su desconocimiento e impacto en la vida del paciente y sus familias, suponen un reto importante para la pediatría tanto a nivel asistencial como de investigación.

La medicina personalizada y el diagnóstico genético son otras dos líneas de investigación en creciente desarrollo también en el ámbito de las enfermedades raras. Según Rivera, “en este momento estamos viendo la punta del iceberg, y lo que nos interesa es llegar a la base de la pirámide para ofrecer a cada paciente aquello que pueda necesitar. Este trabajo requiere mucho tiempo, esfuerzo y recursos, pero creemos que la inteligencia artificial y el uso del big data harán que en un futuro cercano la investigación avance a mayor ritmo”.

Otra de las dificultades que señalan los expertos en lo referente a las enfermedades raras es su diagnóstico. Por este motivo subrayan la relevancia de la formación y actualización de conocimientos de los profesionales, por un lado, y que todos los niños sean atendidos por pediatras, por otro. “Hay que ser sensible al desarrollo de síntomas extraños, o poco frecuentes, que puedan estar empezando a expresar una enfermedad de estas características, porque muchas veces son muy sutiles. Se requiere muy buena información desde el punto de vista de desarrollo psicomotor, conocer muy bien lo que es el desarrollo normal de un niño y ser receptivo a cualquier cambio que pueda presentar, bien a través de la exploración bien por lo que la familia percibe en casa. Se tiene que generar un buen marco de comunicación para ser capaces de captar lo que las familias puedan estar interpretando”, añade.

Fuente: Siete Días Médicos

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