Noticias

Martes, 23 Abril 2019 09:44

Especialistas en enfermedades raras destacan la importancia de los nuevos biomarcadores

Valora este artículo
(0 votos)

Numerosos especialistas en enfermedades minoritarias se dieron cita en la cuarta edición del principal evento de enfermedades lisosomales de España, el POST WS Rareview, una reunión en la que destacaron la necesidad de contar con nuevos y mejores biomarcadores.

 Este encuentro tiene como fin recoger los aspectos más relevantes presentados en el simposio mundial de Estados Unidos sobre estas patologías, para compartir con la comunidad científica nacional los últimos avances en el tratamiento e investigación de las enfermedades lisosomales.

En esta ocasión, el debate principal giró en torno a la necesidad de poder contar con biomarcadores precisos, para realizar un seguimiento de la eficacia de los tratamientos y, especialmente, para predecir la gravedad de la enfermedad. Además, los profesionales especializados en este campo demandan más recursos y menos voluntarismo para estas patologías.

Sobre ese aspecto, María Dolores Sánchez, bióloga de la IIS-Fundación Jiménez Díaz de Madrid, señaló que “el principal biomarcador actual de gravedad de la enfermedad de Fabry es una molécula llamada Liso-Gb3 que se acumula como consecuencia del defecto enzimático. Existe una relación entre gravedad de la enfermedad y los niveles en plasma de Liso-Gb3. Se está trabajando activamente en identificar nuevos biomarcadores precoces de lesión de órgano diana”.

Por otro lado, el manejo de las formas más graves y de inicio temprano de los trastornos de almacenamiento lisosomal, incluidos aquellos con afectación neurológica, sigue siendo un área de alto interés científico y de desarrollo clínico. En ese sentido, Antonio González, pediatra en la Unidad de Dismorfología del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, explicó cuáles son los últimos tratamientos farmacológicos para este tipo de procesos, así como la manera de optimizar los ya existentes.

La investigación presentada revela la existencia de nuevas moléculas, como el venglustat, un inhibidor de la glucocerebrosido sintetasa que atraviesa la barrera hematoencefálica en la enfermedad de Gaucher Tipo 3, moléculas potencialmente con una mejor penetración celular, como la avalglucosidasa alfa para la enfermedad de Pompe, la administración de agalsidasa por nanoliposoma para la enfermedad de Fabry y terapias génicas dirigidas a MPS.

Este tipo de avances suponen “una gran ventaja respecto a las limitaciones de los tratamientos actuales, no solo por poder vehiculizar fármacos al sistema nervioso central, sino porque vamos a poder llevarlos a los tejidos menos vascularizados y evitar la respuesta inmune que se establece contra determinadas terapias, proporcionando un continuo aporte de los mismos que permitirá estabilizar, mejorar, revertir y prevenir muchos de los fenómenos que acontecen en este tipo de entidades”, apuntó Miguel Ángel Torralba, responsable del Servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza.

Fuente: Acta Sanitaria

Visto 536 veces