Noticias

Viernes, 29 Marzo 2019 11:22

Los investigadores del CIBERER han identificado 88 nuevos genes causantes de enfermedades raras

Valora este artículo
(0 votos)

Los grupos de investigación del CIBERER han identificado 88 nuevos genes responsables de diferentes enfermedades raras durante los últimos 8 años, según destacó Pablo Lapunzina, director científico del centro, en la XII Reunión Anual del CIBERER, celebrada en San Lorenzo de El Escorial.

Estas enfermedades son de muy diferentes tipos, como óseas, neurológicas, oftalmológicas, metabólicas, musculares y cánceres poco frecuentes, entre muchas otras.

Lapunzina resaltó, además, el gran protagonismo del CIBERER en el desarrollo de medicamentos huérfanos, ya que ha participado en las 15 designaciones de medicamentos huérfanos europeas lideradas por centros públicos de investigación españoles. En 8 de ellas, el CIBERER ha sido directamente el patrocinador. Las otras 7, esponsorizadas por otras instituciones, corresponden a trabajos de grupos de investigación que forman parte del centro.

En el encuentro, se presentaron los avances de los 77 grupos del CIBERER en la búsqueda de terapias para diferentes enfermedades y grupos de patologías, como las leucodistrofias, anemia de Fanconi, ataxia telangiectasia, anemia de Blackfan Diamond, telangiectasia hemorrágica hereditaria, epidermólisis bullosa o enfermedades metabólicas hereditarias. Estos proyectos se encuentran en diferentes etapas del proceso investigador, desde la búsqueda de dianas terapéuticas en modelos celulares, animales o bioinformáticos pasando por la designación de medicamentos huérfanos hasta los ensayos clínicos con terapias celulares o génicas en sus últimas fases.

Además, se presentaron los avances en la identificación de genes y la comprensión de los mecanismos causales en grupos de enfermedades raras como las miopatías, distrofias hereditarias de retina, enfermedades mitocondriales, enfermedades de los neurotransmisores o discapacidad intelectual, entre muchas otras.

En esta Reunión Anual, también se celebró un emotivo acto de homenaje a los 16 jefes de grupo del CIBERER que por diversas razones han dejado de serlo ya. Esta sesión fue presentada por Francesc Palau, exdirector científico del CIBERER. Los galardonados recibieron en su mayor parte un detalle conmemorativo de la mano de sus relevos en los grupos.

Fuente: CIBERER

Visto 227 veces Modificado por última vez en Martes, 19 Marzo 2019 11:26