Noticias

Miércoles, 19 Diciembre 2018 14:47

Nueva técnica para agilizar el diagnóstico de enfermedades raras incorporada en el Servicio Murciano de Salud

Valora este artículo
(0 votos)

El Centro de Bioquímica y Genética Clínica (CBGC) del Servicio Murciano de Salud (SMS) ha incorporado a su cartera de servicios una nueva técnica para agilizar el diagnóstico de las enfermedades raras más frecuentes en la Región de Murcia, y que pasa por la puesta en marcha de un panel de secuenciación masiva de 160 genes.

El gerente del SMS, Asensio López, visitó el Centro de Bioquímica, donde recordó que “mejorar el diagnóstico y el asesoramiento genético, ampliar los ensayos acreditados e incorporar a su cartera de servicios los análisis genéticos para diagnóstico de enfermedades raras solicitados por los profesionales del Servicio Murciano de Salud es uno de los objetivos contemplados en la línea estratégica de prevención, detección precoz y diagnóstico del Plan Integral de Enfermedades Raras impulsado por la Consejería de Salud”.

Para ello, durante el pasado año, los facultativos del centro, en cooperación con la Sección de Genética Médica del Servicio de Pediatría del Hospital Virgen de la Arrixaca, desarrollaron un panel que contiene los genes de las enfermedades raras más frecuentes. La tecnología de secuenciación masiva significa un punto de inflexión en el diagnóstico genético de las enfermedades raras, ya que aporta un rendimiento diagnóstico muy superior a las técnicas tradicionales.

La ampliación de la cartera de servicios a estas nuevas pruebas genómicas supone una mayor agilidad de diagnóstico de la mayoría de las enfermedades genéticas que afectan a los murcianos, con lo que se espera disminuir los tiempos de espera. Además, permite paliar una de las dificultades más significativas a las que se enfrentan las personas afectadas por una enfermedad rara y sus familias, que pasa por conseguir un diagnóstico correcto en un plazo de tiempo aceptable y que evite el empeoramiento del paciente. El laboratorio de Genética Molecular del Centro de Bioquímica y Genética Clínica ha implantado esta nueva tecnología inicialmente para el diagnóstico genético de los síndromes de cáncer hereditario, y posteriormente se llevará al estudio de las displasias ectodérmicas, fibrosis quística y fiebre mediterránea familiar.

Fuente: La Verdad

Visto 706 veces