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Jueves, 29 Noviembre 2018 09:15

El diagnóstico de una enfermedad rara en la edad adulta representa años de lucha

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Miguel Ángel del Pino Esteban tiene 52 años y convive con una enfermedad poco frecuente: el síndrome de Shy-Drager. Tal como subraya la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), “es difícil hablar de una enfermedad de la que se conocen pocos casos y existe poca experiencia profesional en España, e incluso, en todo el mundo. Sobre ella, realmente no hay casi información disponible”.

En la web de FEDER se explica el caso de Miguel Ángel: “Todo empezó hace una década, en la Nochevieja de 2008. Después de cenar, ‘tuve un mareo, cayendo al suelo y, a partir de ahí, todo continuó como si fuera estrés, y me quedaba en casa intentando descansar. Pero cuando me recuperaba un poco todo volvía a lo mismo, a intentar hacer lo mismo, pero las caídas fueron a más, hasta llegar a fisuras y roturas de costillas’”, relata Miguel Ángel.

En un principio, todo parecía ser agotamiento e incluso algo psicosomático, así que Miguel Ángel intentaba descansar más y seguir trabajando a otro ritmo. Pero al paso de los días sin síntomas, éstos volvían. Fue entonces cuando empezó la búsqueda hacia un diagnóstico.

“Me puse en manos de un neuropsiquiatra que empezó a realizar pruebas de todo tipo, pero no se apreciaba nada” recuerda. Como consecuencia, Miguel Ángel se vio ingresado durante dos meses en un psiquiátrico de Madrid, una estancia que no fue nada fácil y en la que las caídas continuaban siendo frecuentes.

Precisamente por eso, recibió el alta del centro. En este punto, Miguel Ángel volvió a trabajar, pero no se sentía seguro ya que “las caídas eran cada vez más frecuentes”, relata.

El segundo intento de poner nombre a su enfermedad llevó al paciente y a su familia a Barcelona para confirmar, mediante una prueba de esfuerzo, si la patología era fatiga crónica. La respuesta fue negativa.

“Después me hicieron un TAC del cerebro en Madrid y vieron algo afectado y fue entonces cuando comenzaron a barajar la enfermedad actual”, explica. Por aquel entonces, ya caminaba con dificultad, ayudándose de terceras personas e incluso de una silla de ruedas, ya que “las caídas eran cada vez más peligrosas para mi salud”.

La confirmación de la enfermedad llegó cuando un neurólogo repitió una de las pruebas que ya habían realizado con anterioridad sin resultado alguno. Esta vez, sí dio positivo en bajadas bruscas de tensión: síncopes. Fue entonces cuando los médicos comenzaron a caminar hacia el diagnóstico. “Siguieron haciéndome pruebas mientras los avances de la enfermedad eran evidentes: ya necesitaba silla de ruedas y un arnés para evitar las caídas”, en palabras de Miguel Ángel.

Más adelante, llegaron las incontinencias, la impotencia y los síncopes aumentaron “hasta que incluso el médico me dijo de controlar y llevar un seguimiento de los síncopes que me dan al día”, relata.

Sin embargo, diagnóstico vino acompañado, paradójicamente, de alegría. Y es que por fin tenían un nombre tras casi tres años de lucha y haber viajado a Barcelona, Madrid, Albacete, Ciudad Real y a Toledo. Miguel Ángel y su familia tenían un diagnóstico: síndrome de Shy-Drager, una enfermedad que se engloba dentro de las atrofias multisistémicas, cuya prevalencia es de 4 por cada 100.000 personas. En España, por el momento, el de Miguel Ángel es el único caso conocido de la menos frecuente de este tipo de atrofias.

“He salido adelante gracias a que he creado la asociación, en el momento en que FEDER me dijo: “créalo tú mismo”. Desde entonces hasta ahora, han sido tres años conociendo y ayudando a gente”, explica Miguel Ángel fundador de la Asociación Síndrome Shy-Drager (ASYD).

Una entidad que a día de hoy se ha convertido en un referente y que no sólo permite a Miguel Ángel ayudar, sino que “también me ayuda a mí”. Y es que, actualmente y a través de Skype, “estamos tejiendo una red para poder conectar con otras personas del mundo y poner en común lo que queremos contar”.

De hecho, esta iniciativa surge de la mano de los Grupos de Ayuda Mutua online puestos en marcha por FEDER, una herramienta que Miguel Ángel considera “muy útil” y que está “aplicando a mis asociados de algún modo, de forma que nos estamos conociendo y compartimos ideas”.

Gracias a ello, la asociación está cogiendo carrerilla a la hora de aplicar las tecnologías de la comunicación con la idea de “seguir buscando personas con las que poder compartir crear comunidad”.

Fuente: FEDER

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