Seis de los diez proyectos serán coordinados por investigadores contratados del CIBERER.
Los diez proyectos son los siguientes:
- Análisis del mosaicismo genético en enfermedades raras mediante NGS
- Identificación de marcadores y nuevas dianas terapéuticas en adrenoleucodistrofia
- Análisis funcional en genes implicados en cáncer de mama/ovario familiar
- Estudio preclínico de terapia correctora de splicing para la enfermedad de Niemann-Pick tipo C
- Identificación de estrategias terapéuticas en discapacidad intelectual
- Edición génica en ataxia de Friedreich
- Aproximaciones diagnósticas y pronósticas en angioedema hereditario
- Reformulación de fármacos con modelos matemáticos de mecanismos de enfermedad
- Validación de biomarcadores para la sepsis neonatal
- Nueva aproximación terapéutica para las miopatías de Ullrich y Bethlem.
Fuente: CIBERER
