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Miércoles, 23 Mayo 2018 00:21

Identificadas variantes genéticas raras relacionadas con la transmisión del autismo de padres a hijos

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Un estudio internacional llevado a cabo con 2.600 familias revela el impacto de las variantes genéticas raras heredadas en el autismo, un trastorno poligénico y de difícil diagnóstico y tratamiento. La investigación, publicada en la revista Science, identifica diversas variantes genéticas relacionadas con el autismo que están causadas por deleciones, duplicaciones en tándem, inversiones, cambios estructurales complejos y diversos tipos de elementos genéticos móviles que perfilan un nuevo paisaje genético para el espectro autista.

Según explica el investigador Bru Cormand, director del Grupo de Investigación de Neurogenética en la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona y miembro del CIBERER, el IBUB y el IRSJD, “el nuevo trabajo se desmarca de la investigación previamente realizada sobre la genética del autismo por dos razones: primero, porque explora el impacto en el autismo de las variantes genéticas raras heredadas, cuando la mayoría de trabajos anteriores investigan las variantes raras de novo, es decir, mutaciones que aparecen durante la formación de los gametos pero que no están presentes en los progenitores”.

“En segundo lugar, el trabajo se centra en las alteraciones estructurales, es decir, en los cambios de segmentos largos de ADN —deleciones, duplicaciones, inserciones o inversiones—, mientras que anteriormente la investigación analizaba sobre todo cambios de un único nucleótido. Este tipo de variantes genéticas son especialmente relevantes por su impacto potencial sobre la regulación de la expresión génica. Hay estudios con un número mayor de pacientes, pero el nuevo trabajo aborda una perspectiva innovadora de la genética del autismo que ha exigido un enorme esfuerzo de análisis bioinformático de datos”.

En el estudio participan unas 1.000 familias, lo que implica a más de 3.000 individuos entre afectados, hermanos sanos y progenitores, y unos 2.000 más en el estudio de réplica.

En el estudio, el uso de la técnica de secuenciación del genoma entero ha permitido identificar variantes estructurales que no eran detectables mediante otras técnicas por su reducido tamaño o por su localización en regiones no codificantes.

Una de las contribuciones más significativas del trabajo es la clasificación de regiones funcionales relevantes en el genoma según su intolerancia a presentar variantes estructurales. En los pacientes, en concreto, se han estudiado regiones implicadas en la regulación de la expresión génica (inicios de transcripción, 3'-UTR y promotores del cerebro fetal) en genes que son intolerantes a las variantes estructurales (y que por tanto, cuando las tienen, es con consecuencias muy adversas).

Fuente: Universidad de Barcelona

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